Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka w 2022 roku opublikowało nowe rekomendacje dotyczące przeprowadzania badań prenatalnych. Obejmują one zalecenia odnoszące się do przeprowadzania nieinwazyjnych testów NIPT (badań wolnego płodowego DNA).
Rekomendowane badania PTGiP oraz PTG
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki człowieka rekomenduje wykonanie testu złożonego. Składa się on z:
- USG obejmującego pomiar przezierności karkowej NT, długości ciemieniowo-siedzeniowej CRL i czynności serca płodu FHR
- Testu podwójnego, czyli oznaczenia beta-hCG i testu PAPP-A
Następnie pacjentce może zostać zaproponowane prenatalne badanie przesiewowe (NIPT) lub bardziej inwazyjne prenatalne badanie diagnostyczne (amniopunkcja)
Wynik testu złożonego a test NIPT
Po wykonaniu testu złożonego lekarze obliczają ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. To właśnie od tego zależy, jakie kolejne badanie zostanie zaproponowane ciężarnej pacjentce:
- Jeśli ryzyko wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, to pacjentce proponuje się nieinwazyjny test prenatalny NIPT
- Jeśli ryzyko jest wyższe niż 1:1000, to należy wykonać inwazyjne prenatalne badanie diagnostyczne
Test złożony a test NIPT
Nie w każdym przypadku wykonywanie całościowego testu złożonego jest konieczne. Pacjentki po pobraniu krwi do badania NIPT mogą zrezygnować z wykonywania testu podwójnego. Badanie NIPT jest w stanie wykazać takie same nieprawidłowości. Odstąpić od testu podwójnego na rzecz badania NIPT mogą również ciężarne, u których samo USG wykazało pewne komplikacje.
Pominięcie testu podwójnego jest możliwe np. w przypadkach, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) płodu wynosi więcej niż 84 mm. W takiej sytuacji należy powtórzyć badanie USG, zaproponować pacjentce wykonanie testu NIPT oraz poinformować ją o możliwości wykonania bardziej inwazyjnego badania prenatalnego.
Więcej informacji o NIPT:
Źródła:
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
