Źródła

Źródła tabeli z cenami badań:

[1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.)  [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Pozostałe źródła:

• Skuteczność badania: Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580; https://www.familyproject.it/wp-content/uploads/2024/03/EurofinsGenomaPerformance-6.pdf
• Rekomendacje dotyczące testów NIPT w zależności od ryzyka obliczonego w teście złożonym: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
• Wzrost ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa — prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi w wieku 35 lat – 1:350, natomiast w przypadku ciąży po 40 roku życia 1:60: Antonarakis S.E. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome. 1998. Genomics 51: 1–16.
• Wszystkim kobietom, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, zaleca się wykonanie przesiewowych badań prenatalnych:  https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [dostęp z dnia 22.07.2022 r.]
• Wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [dostęp z dnia 05.07.2023 r.]
• Czułość w wykrywaniu zespołu Downa (trisomia 21) wynosi około 60-75% : Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; the role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology