Badania genetyczne niepłodności – dlaczego są kluczowe i ile kosztuje kompleksowa diagnostyka ?

W wielu przypadkach przyczyny niepłodności mogą wynikać z czynników genetycznych. Wykonanie badań genetycznych niepłodności pozwala na precyzyjne określenie możliwych anomalii w DNA, które mogą wpływać na zdolność do poczęcia dziecka. Dzięki odpowiedniej diagnostyce niepłodności można nie tylko znaleźć przyczynę trudności z zajściem w ciążę, ale także podjąć działania zwiększające szansę na rodzicielstwo.

Badania genetyczne niepłodności – dlaczego są kluczowe ?

Niepłodność może wynikać z różnych przyczyn – od zaburzeń hormonalnych po czynniki immunologiczne. Jednak w wielu przypadkach jej źródło leży w genach. Badania genetyczne niepłodności pozwalają wykryć mutacje lub aberracje chromosomalne, które mogą prowadzić do problemów z zapłodnieniem, implantacją zarodka lub utrzymaniem ciąży.

Jednym z najczęściej wykonywanych testów jest badanie kariotypu, czyli badanie struktury i liczby chromosomów. Wszelkie nieprawidłowości, takie jak translokacje chromosomowe, mogą skutkować poronieniami lub całkowitym brakiem możliwości zajścia w ciążę. Kolejnym istotnym badaniem jest analiza mutacji w genie CFTR, który odpowiada za mukowiscydozę, ale również może być powiązany z niepłodnością męską.

Diagnostyka genetyczna jest szczególnie istotna w przypadku par, które bezskutecznie starają się o dziecko przez dłuższy czas lub doświadczyły nawracających poronień. Wczesne wykrycie problemu może ułatwić wdrożenie odpowiednich metod leczenia lub ukierunkowanie na alternatywne rozwiązania, takie jak zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem zdrowych gamet.

Badania genetyczne niepłodności – które przyczyny genetyczne diagnozowane są najczęściej ?

Wśród najczęściej wykrywanych anomalii genetycznych wpływających na płodność znajdują się:

• Zespół Klinefeltera – dotyczy mężczyzn i wynika z obecności dodatkowego chromosomu X (47,XXY). Może prowadzić do azoospermii, czyli braku plemników w nasieniu.
• Zespół Turnera – występuje u kobiet i wiąże się z monosomią chromosomu X (45,X). Często prowadzi do pierwotnej niewydolności jajników.
• Mutacje w genie CFTR – ich obecność może być związana z niedrożnością nasieniowodów, co skutkuje niepłodnością męską.
• Zespół Kallmanna – choroba genetyczna prowadząca do niedoboru hormonów gonadotropowych, co skutkuje opóźnionym dojrzewaniem i zaburzeniami płodności.
• Mutacje w genie FMR1 – związane z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników u kobiet, co może prowadzić do wczesnej menopauzy.

Diagnostyka obejmuje także badania genów odpowiedzialnych za produkcję plemników (np. mikrodelecje w regionie AZF na chromosomie Y) oraz analizę predyspozycji do zespołu policystycznych jajników (PCOS), który jest jedną z częstszych przyczyn zaburzeń owulacji.

Badania genetyczne niepłodności – jakie są średnie wydatki ?

Koszt badań genetycznych niepłodności zależy od ich zakresu oraz placówki, w której są wykonywane. Najprostsze analizy, takie jak badanie kariotypu, kosztują od 400 do 800 zł. Bardziej zaawansowane testy, np. analiza mutacji w genie CFTR czy badanie mikrodelecji na chromosomie Y, mogą kosztować od 600 do 1500 zł.

Kompleksowe panele genetyczne, które analizują wiele genów jednocześnie, mogą sięgać nawet 3000–5000 zł. W niektórych przypadkach badania mogą być refundowane przez NFZ, szczególnie jeśli lekarz podejrzewa chorobę genetyczną wpływającą na płodność. Jednak w większości przypadków pary starające się o dziecko muszą pokryć koszty z własnej kieszeni.

Badania genetyczne niepłodności – jak powszechny jest problem niepłodności ?

Niepłodność dotyka około 10–15% par na całym świecie. W Polsce problem ten może dotyczyć nawet co piątej pary. Wzrost liczby diagnozowanych przypadków niepłodności wynika m.in. ze zmian stylu życia, późniejszego wieku decyzji o posiadaniu dzieci oraz czynników środowiskowych.

Szacuje się, że u około 30–50% par niepłodność ma podłoże genetyczne. Właśnie dlatego badania genetyczne niepłodności stają się coraz bardziej powszechną metodą diagnostyczną. Pozwalają nie tylko określić przyczynę problemu, ale także dobrać najlepsze metody leczenia lub podjąć świadome decyzje dotyczące przyszłego rodzicielstwa.