Opis
Fertiscan Poronienia to nowoczesne badanie genetyczne, które dzięki połączeniu dwóch metod – NGS i QPCR pozwala z najwyższą skutecznością przeanalizować aż 14 genów pod kątem mutacji, które mogą być przyczyną poronień.
Badanie obejmuje analizę następujących genów: ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
Czy wykrycie mutacji w tych genach pomoże kobiecie zajść w ciążę?
Tak – ponieważ pozwala:
- Zidentyfikować przyczynę nawracających poronień, która wcześniej mogła być nieznana.
- Wdrożyć celowane leczenie lub profilaktykę, np. leki immunosupresyjne, heparynę, terapię hormonalną.
- Zastosować techniki wspomaganego rozrodu (np. IVF z diagnostyką preimplantacyjną, komórki dawczyni), jeśli mutacje uniemożliwiają rozwój własnych komórek jajowych.
- Uniknąć powikłań związanych z autoimmunizacją, nieprawidłową implantacją lub defektami zarodka.
>
Przykładowe geny i możliwe postępowanie kliniczne:
- ANXA5 – zaburzenia krzepliwości w łożysku (mutacja M2) – Możliwe leczenie to heparyna drobnocząsteczkowa + aspiryna już od etapu starań o ciążę
- CD46, C4BPA, HLA-G, FOXP3 – nieprawidłowa tolerancja immunologiczna zarodka – możliwe leczenie to leki immunosupresyjne (np. prednizon), IVIG, czasem komórki dawczyni
- KHDC3L, NLRP7 – na ogół całkowita niezdolność do rozwoju zarodka – zaśniady. Możliwe leczenie – In vitro z komórką jajową dawczyni (jeśli potwierdzona bialleliczna mutacja)
- CEP250, SYCP3 – błędy mejozy – aneuploidie zarodków Postępowanie to In vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT-A), czasem komórka dawczyni
- CGB – niewystarczająca produkcja hCG – problemy z utrzymaniem ciąży – leczenie to terapia hormonalna (hCG w I trymestrze), monitoring poziomu hormonów
- PROKR1, WNT6 -zaburzenia implantacji zarodka – postępowanie to leki poprawiające receptywność endometrium, stymulacja hormonalna, IVF
- OSBPL5 – zaburzenia funkcji łożyska – postępowanie to częstszy monitoring ciąży, ewentualne wsparcie farmakologiczne rozwoju łożyska
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA? Zakres
Badanie Fertiscan poronienia obejmuje analizę 14 genów związanych z nawracającymi poronieniami:
- ANXA5- gen kodujący aneksynę A5 – mutacja (szczególnie wariant M2) wiąże się z zaburzeniami krzepliwości w łożysku i zwiększonym ryzykiem zakrzepów, co może prowadzić do poronień.
- C4BPA – uczestniczy w regulacji układu dopełniacza. Zaburzenia mogą prowadzić do nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej organizmu kobiety wobec zarodka.
- CD46 – białko ochronne komórek przed układem odpornościowym. Niedobór może skutkować atakiem organizmu matki na zarodek – immunologiczne przyczyny poronień.
- CEP250 – bierze udział w podziale komórek i organizacji centrosomów. Mutacje mogą powodować błędy mejozy (podziałów komórkowych) i wady zarodka.
- CGB – odpowiada za produkcję gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Zaburzenia w tym genie mogą prowadzić do problemów z utrzymaniem wczesnej ciąży.
- FOXP3 – kluczowy dla działania limfocytów Treg, które odpowiadają za tolerancję immunologiczną ciąży. Mutacje zwiększają ryzyko odpowiedzi autoimmunologicznej przeciw zarodkowi.
- GLA-G – ważna cząsteczka tolerancji immunologicznej – niska ekspresja HLA-G wiąże się z wyższym ryzykiem odrzucenia zarodka i wczesnych poronień.
- KHDC3L- gen oocytarny – mutacje prowadzą do zaśniadu groniastego (nieprawidłowego zapłodnienia) i nawracających poronień.
- NLRP7 – mutacje w tym genie powodują zaśniad groniasty i nawracające straty ciąż w bardzo wczesnym stadium.
- NLRP10 – reguluje odpowiedź zapalną – zaburzenia mogą wpływać na implantację zarodka i rozwój ciąży.
- OSBPL5 – związany z transportem lipidów i regulacją metabolizmu łożyskowego – podejrzewany wpływ na rozwój zarodka i funkcje łożyska.
- PROKR1 – receptor prokinetycyny – odgrywa rolę w przygotowaniu endometrium do implantacji. Mutacje mogą zaburzać ten proces.
- SYCP3 – uczestniczy w mejozie – jego mutacje mogą powodować nieprawidłową liczbę chromosomów, co skutkuje obumarciem zarodka.
- WNT6 Reguluje procesy rozwoju zarodka – zaburzenia mogą wpływać na implantację i różnicowanie tkanek wczesnego zarodka.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA? Kiedy warto wykonać?
Fertiscan Poronienia warto wykonać przede wszystkim jeśli:
- zmagasz się z poronieniami o niewyjaśnionej przyczynie i chcesz sprawdzić, czy nie jest to związane z mutacjami w genach
- jeśli doświadczyłaś ciąży biochemicznej lub miałaś puste jajo płodowe
- jeśli od dawna bezskutecznie starasz się o dziecko,
- jeśli chcesz zwiększyć szansę powodzenia in vitro,
- jeśli jesteś po nieudanych próbach in vitro
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA? Konsultacja genetyka klinicznego
Wynik badania Fertiscan Complete omówisz z doświadczonym lekarzem genetykiem klinicznym – dr n. med. Renatą Posmyk
Absolwentka Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku w 1999r.
Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W latach 2001–2009 była asystentem/wykładowcą w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB oraz lekarzem w Poradni Genetycznej UDSK.
Od 2009 roku pracuje w Poradni Genetycznej „Genetics”, gdzie przyjmuje ponad 2000 pacjentów rocznie.
Ponadto konsultuje noworodki w oddziałach noworodkowych, udziela porad pacjentom onkologicznym oraz pacjentom zmagającym się z problemem niepłodności i utraty ciąż.
W 2015 roku obroniła pracę doktorską „Częstość występowania mutacji założycielskich w obrębie genu BRCA1 w populacji kobiet chorych na raka piersi w województwie podlaskim”.
Od 2019 roku kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej (woj. podlaskie).
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA? 
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
