Pytania GeneScreen®

FAQ – najczęstsze pytania o GeneScreen® (badanie genetyczne przed ciążą)

Czy do badania GeneScreen® trzeba być na czczo?

Nie. GeneScreen® wykonuje się z krwi obojga partnerów i nie trzeba być na czczo.
Jeśli przyjmujesz leki – nie odstawiaj ich bez decyzji lekarza.

Dlaczego w GeneScreen® powinni zbadać się oboje partnerzy?

Bo GeneScreen® ocenia ryzyko jako „para”.
Badanie sprawdza nosicielstwo i pokazuje, czy ewentualne ryzyko dotyczy Was wspólnie (czyli czy nosicielstwo „spotyka się” u Was w tym samym genie).
Dzięki temu wynik da się przełożyć na konkretne decyzje i plan dalszych kroków.

Jak wygląda wynik GeneScreen® i co oznacza w praktyce?

Wynik otrzymujecie online w panelu pacjenta – w formie czytelnego raportu.
Najczęstsze scenariusze:
1) Wynik prawidłowy u obojga – w badanym zakresie nie widać wspólnego ryzyka i możecie planować ciążę spokojniej.
2) Nosicielstwo u jednej osoby – zwykle nie zmienia planów; to ważna informacja „na plus” i temat do omówienia, jeśli będzie potrzebny.
3) Nosicielstwo u obojga w tym samym genie – to wynik, który daje jasny kierunek dalszych kroków (planowanie diagnostyki „pod wynik” i omówienie opcji z genetykiem).
Po wyniku macie konsultację z genetykiem w cenie – wszystko jest wyjaśnione „po ludzku”, z odpowiedziami na pytania i możliwymi kolejnymi krokami.

Czy mogę wykonać GeneScreen® razem z innymi badaniami przed ciążą?

Tak – często da się to zorganizować w jednej wizycie, bo GeneScreen® jest z krwi (tak jak m.in. kariotyp, trombofilia wrodzona oraz KIR i HLA-C).
Najprościej: zaznaczacie badania, które chcecie wykonać, a przy umawianiu pobrania dostajecie informację, jak to najlepiej połączyć logistycznie w Waszej placówce.

Gdzie wykonam badanie GeneScreen®?

Badanie można wykonać w punkcie pobrań (jest szeroka sieć – ponad 300 punktów) albo skorzystać z wizyty pielęgniarki w domu.
Jak wygląda proces:
1) wybieracie wariant (Basic / Plus / Expert / Max),
2) oddajecie krew – oboje partnerzy, bez bycia na czczo,
3) analiza DNA w laboratorium metodą NGS,
4) wynik pojawia się online w panelu pacjenta,
5) po wyniku macie konsultację z genetykiem w cenie.

Kiedy oprócz GeneScreen® warto rozważyć też kariotyp, trombofilię oraz KIR i HLA-C?

GeneScreen® sprawdza nosicielstwo i ryzyko chorób dziedzicznych u dziecka – jako para.
Dodatkowe badania (kariotyp, trombofilia, KIR i HLA-C) zwykle dobiera się wtedy, gdy macie konkretną historię medyczną lub lekarz widzi do tego wskazania.

Czy można zrobić GeneScreen® i jednocześnie kariotyp / trombofilię / KIR i HLA-C – i jak ułożyć kolejność?

Tak, można zaplanować te badania równolegle – szczególnie jeśli zależy Wam na czasie.
Najczęściej GeneScreen® jest „pierwszym krokiem”, bo szybko daje odpowiedź o nosicielstwie jako para, a pozostałe badania dobiera się pod konkretne wskazania (zwykle po rozmowie z lekarzem lub konsultantem).