Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna jest to najczęstsza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), występuje u jednej na 10000 osób dorosłych.
Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną, objawy i przebieg stają się coraz cięższe z każdym kolejnym pokoleniem, występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
.
.
.
WAŻNE: W przypadku podejrzenia dystrofii miotonicznej, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.
Inne nazwy: DM, miotonia zanikowa, choroba Steinerta, choroba Curshmanna-Steinerta
Obecnie odkryto mutacje w obrębie dwóch genów odpowiedzialnych za powstawanie dwóch typów dystrofii miotonicznej:
- Dystrofia miotoniczna typu 1 – mutacja genu DMPK na chromosomie 19
- Dystrofia miotoniczna typu 2 – mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3
Głównymi objawami dystrofii miotonicznej są (oba typy mają podobne objawy):
Spis treści
- miotonia mięśni (opóźnione rozluźnianie po naprężeniu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn
- osłabienie i zanik mięśni
- zanik jąder
- dysfunkcje jajników
- zaćma
- łysienie czołowe
- zaburzenia mowy i przełykania
- zaburzenia przedsionkowo – komorowe
- oporność na insulinę
Diagnostyka dystrofii miotonicznej:
- badanie EMG (elektromiogram)
- badanie okulistyczne
- biopsja wycinka mięśnia
Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna
Dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się zabiegi ortopedyczne i rehabilitacyjne spowalniające postępowanie choroby.
Chętnie doradzimy
Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:
Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
