Wysoki poziom homocysteiny – prosta przyczyna, którą wiele osób pomija
Jedną z częstych przyczyn są określany warianty genu MTHFR. To nie choroba. To informacja o tym, jak działa Twój organizm. Sprawdź, jak możesz to wykryć i co zrobić, aby obniżyć homocysteinę.
Masz podwyższoną homocysteinę? To sygnał, że organizm może gorzej radzić sobie z przetwarzaniem ważnych witamin z grupy B – szczególnie kwasu foliowego, B6 i B12. Jedną z częstych przyczyn są warianty (polimorfizmy) genu MTHFR. To nie choroba. To informacja o tym, jak działa Twój organizm. Wiedząc, że masz określone warianty tego genu możesz dopasować dietę i suplementację w sposób indywidualny – optymalny dla Ciebie.
Co to jest homocysteina?
Spis treści
Homocysteina to naturalna substancja powstająca w organizmie podczas przetwarzania białka, a dokładniej jednego z aminokwasów – metioniny, którą dostarczasz z jedzeniem.
Można powiedzieć prosto: Homocysteina to produkt pośredni przemiany materii. Organizm tworzy ją na chwilę, a potem powinien szybko „przerobić dalej” i usunąć.
Najprościej można to porównać do linii produkcyjnej: jedzenie dostarcza surowiec, w trakcie pracy powstaje homocysteina, potem organizm powinien zamienić ją w inne potrzebne substancje. Jeśli wszystko działa dobrze – poziom homocysteiny jest prawidłowy. Jeśli proces zwalnia, homocysteina zaczyna się gromadzić.
Homocysteina sama w sobie nie jest „zła”. To normalna substancja. Problemem jest dopiero zbyt wysoki poziom, który może wskazywać, że organizm potrzebuje wsparcia lub diagnostyki.
Jakie są skutki podwyższonej homocysteiny?
Podwyższona homocysteina może być groźna dla naszego organizmu szczególnie jeśli utrzymuje się długo.
Serce i układ krwionośny: wysoka homocysteina może niekorzystnie wpływać na naczynia krwionośne i sprzyjać ich uszkodzeniu. Może sprzyjać: miażdżycy, nadciśnieniu,zakrzepicy, zawałom serca i udarom. 3
Płodność – wysoki poziom homocysteiny wpływa na płodność. Może powodować trudności z zajściem w ciążę, sprzyjać poronieniom oraz problemom z rozwojem ciąży.4
Mózg – długotrwale podwyższona homocysteina może wiązać się z gorszą koncentracją, zmęczeniem, obniżonym nastrojem, pogorszeniem funkcji poznawczych.
Często wysoka homocysteina oznacza, że organizmowi brakuje: folianów (witamina B9), witaminy B12, witaminy B6.
Jakie są przyczyny podwyższonej homocysteiny?
Do prawidłowego przetwarzania homocysteiny potrzebne są m.in.:
kwas foliowy (foliany / witamina B9),
witamina B12,
witamina B6,
sprawnie działające enzymy (np. związane z genem MTHFR)
Gen MTHFR odpowiada za enzym pomagający przekształcać foliany do aktywnej formy, z której korzysta organizm. Niektóre jego warianty (bardzo popularne w naszej populacji) wpływają na to, że proces przetwarzania homocysteiny może działać wolniej. Efekt?
Organizm gorzej wykorzystuje foliany, łatwiej o wzrost homocysteiny, możesz potrzebować innego podejścia do suplementacji i profilaktyki. Najczęściej badane warianty to C677T oraz A1298C.
Hiperhomocysteinemia (wysoki poziom homocysteiny) może być też efektem nadużywania alkoholu, palenia papierosów oraz stosowania niektórych leków.
Poziom homocysteiny może podnieść się również w przebiegu cukrzycy, łuszczycy, niedoczynności tarczycy, niewydolności nerek i wątroby czy białaczki limfoblastycznej.
Co mówią badania naukowe o wpływie wariantów genu MTHFR na poziom homocysteiny?
Duża metaanaliza potwierdziła, że osoby z wariantem MTHFR 677 TT mają wyższy poziom homocysteiny i niższy poziom folianów niż osoby bez tego wariantu.1
Badania pokazują też, że wpływ genu jest szczególnie widoczny przy niskim spożyciu folianów. Oznacza to, że genetyka i styl życia działają razem.2
Dlaczego warto sprawdzić warianty genu MTHFR?
Bo to wiedza, która może pomóc na lata i nie tylko w kontekście zakrzepicy czy udarów ale także płodności. Jeśli znasz swój wynik (wiesz jaki masz wariant genu MTHFR), możesz świadomie zadbać o zdrowie w wielu obszarach:
Planowanie ciąży – prawidłowy poziom folianów i homocysteiny ma znaczenie przed ciążą i w jej trakcie.
Serce i naczynia – podwyższona homocysteina jest analizowana jako czynnik związany ze zdrowiem układu krążenia.
Energia i samopoczucie – niektóre osoby latami suplementują „w ciemno”, bez efektu. Znajomość wariantu genu pomaga dobrać lepszą strategię.
Jedno proste badanie teraz – mniej problemów w przyszłości
To jednorazowe badanie genetyczne. Wynik nie zmienia się przez całe życie. Masz wysoką homocysteinę? Nie zgaduj – sprawdź przyczynę
Sam wynik homocysteiny mówi, co się dzieje teraz. Badanie MTHFR może pomóc zrozumieć, dlaczego tak się dzieje i co ważne zastosować profilaktykę, która pomoże Ci zmniejszyć poziom homocysteiny i uniknąć tych wszystkich groźnych powikłań.To różnica między gaszeniem lampki kontrolnej, a poznaniem źródła problemu i go rozwiązanie.
Jeśli homocysteina jest podwyższona, warto szukać przyczyny. A badanie genu MTHFR to jedna z tych informacji, które mogą realnie pomóc.
Poziom homocysteiny normy
Prawidłowy poziom homocysteiny we krwi u ludzi zdrowych powinien wahać się między 5 a 15 µmol/l. Jednak dla niektórych badaczy stężenie homocysteiny na poziomie 10 µmol/l stanowi już górną granicę normy. Warto dodać, że w przypadku kobiet w ciąży norma ta jest niższa i wynosi <8 µmol/l.
.
Jak obniżyć poziom homocysteiny?
Najważniejsze jest znalezienie przyczyny, bo sama homocysteina to sygnał, a nie problem źródłowy.
Najczęściej poziom obniża się poprzez uzupełnienie niedoborów folianów, kwas foliowy witaminy B12 i B6, zmianę diety, większą dbałość o styl życia oraz leczenie współistniejących zaburzeń.
U części osób znaczenie mają także warianty genu MTHFR, które mogą utrudniać prawidłowe wykorzystanie kwasu foliowego i sprzyjać wzrostowi homocysteiny.
Dlatego badanie genu MTHFR może być cenną wskazówką – pomaga zrozumieć, dlaczego mimo suplementacji lub zdrowej diety wynik nadal jest nieprawidłowy. To wiedza, która pozwala dobrać bardziej świadome i skuteczne postępowanie na przyszłość, szczególnie przy planowaniu ciąży, profilaktyce sercowo-naczyniowej i długofalowym dbaniu o zdrowie.
Wysoka homocysteina – jakie szkody wyrządza w naszym organizmie?
O homocysteinie można powiedzieć, że jest prawdziwym wskaźnikiem stanu zdrowia.Wysoki poziom homocysteiny we krwi, czyli tak zwana hiperhomocysteinemia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem udaru mózgu, zawału serca, choroby zakrzepowej oraz takich chorób neurodegeneracyjnych jak Parkinson czy choroba Alzheimera. Dlaczego tak się dzieje?
Wysoki poziom homocysteiny uszkadza śródbłonek naczyń krwionośnych, zwiększa tzw. stres oksydacyjny, czyli zaburza równowagę pomiędzy ilością wolnych rodników a przeciwutleniaczy w organizmie. Sprzyja też stanom zapalnym oraz zwiększa krzepliwość krwi. Nadmiar homocysteiny pobudza także produkcję komórek mięśni gładkich oraz kolagenu, które osadzają się w ścianach naczyń krwionośnych, co przyczynia się do rozwoju miażdżycy. Udowodniono również, że podwyższony poziom homocysteiny we krwi utrudnia zapłodnienie oraz powoduje powikłania w tracie ciąży, np. zahamowuje rozwój płodu, a nawet prowadzi do poronienia.
Badanie mutacji MTHFR – dlaczego warto wykonać przy wysokim poziomie homocysteiny?
Mutacja genu MTHFR (potocznie) może wpływać na podwyższony poziom homocysteiny. Wykonując badanie genu MTHFR, dowiemy się czy przyswajamy „zwykły” kwas foliowy, czy też musimy stosować inną formę tej witaminy.
Jeśli rzeczywiście mamy mutację w genie MTHFR, to tylko w ten sposób uda nam się obniżyć homocysteinę do bezpiecznego poziomu i tym samym uniknąć chorób układu krążenia i związanych z nimi konsekwencji. Ponieważ mutacja w genie MTHFR ogranicza wchłanianie witaminy mającej szczególne znaczenie w okresie ciąży, badanie genetyczne zaleca się wszystkim przyszłym mamom.
dowiesz się, czy wysoki poziom homocysteiny we krwi może być spowodowany mutacją (wariantem) genu MTHFR
będziesz mógł obniżyć stężenie homocysteiny dzięki właściwie dobranemu leczeniu, a tym samym zmniejszyć ryzyko miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu
będziesz wiedzieć, czy przyjmowanie standardowego kwasu foliowego jest dla Ciebie odpowiednie
jeśli jesteś kobietą, to w ciąży możesz zminimalizować ryzyko poronienia i powstania wad cewy nerwowej u potomstwa
dodatkowo dowiesz się czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy.
Najczęściej zadawane pytania o homocysteinę i gen MTHFR
Najczęściej zadawane pytania o homocysteinę
Czy wysoka homocysteina może mieć związek z genem MTHFR?
Tak. Jedną z możliwych przyczyn podwyższonego poziomu homocysteiny są warianty genu MTHFR. Gen ten odpowiada za enzym, który pomaga przekształcać foliany do aktywnej formy wykorzystywanej przez organizm. Jeśli proces ten przebiega wolniej, organizm może gorzej wykorzystywać foliany, a poziom homocysteiny może wzrastać. Najczęściej analizowane warianty tego genu to C677T oraz A1298C.
Jaki poziom homocysteiny uznaje się za prawidłowy?
U większości zdrowych osób poziom homocysteiny mieści się w zakresie około 5–15 µmol/l. Część specjalistów wskazuje jednak, że wartości powyżej 10 µmol/l mogą już stanowić górną granicę normy. W przypadku kobiet w ciąży zalecany poziom jest niższy i powinien wynosić poniżej 8 µmol/l.
Czy wysoka homocysteina może wpływać na płodność?
Tak. Podwyższony poziom homocysteiny może wpływać na płodność i przebieg ciąży. W literaturze naukowej wskazuje się, że może on sprzyjać trudnościom z zajściem w ciążę, zwiększać ryzyko poronień oraz wpływać na prawidłowy rozwój ciąży.
Dlaczego przy podwyższonej homocysteinie bada się gen MTHFR?
Badanie genu MTHFR pozwala sprawdzić, czy podwyższony poziom homocysteiny może mieć związek z uwarunkowaniami genetycznymi. Dzięki temu łatwiej zrozumieć, dlaczego organizm może gorzej wykorzystywać foliany i czy warto dopasować sposób suplementacji lub profilaktyki zdrowotnej.
Czy wariant genu MTHFR oznacza chorobę?
Nie. Warianty genu MTHFR nie są chorobą. Są informacją o tym, w jaki sposób działa metabolizm folianów w organizmie. Wiedza o wariancie genu może pomóc w bardziej świadomym podejściu do diety, suplementacji oraz profilaktyki zdrowotnej.
Co może powodować wzrost poziomu homocysteiny?
Podwyższony poziom homocysteiny może mieć różne przyczyny. Najczęściej związany jest z niedoborem witamin z grupy B, szczególnie folianów (B9), witaminy B12 i witaminy B6. Na jego poziom mogą wpływać także czynniki stylu życia, takie jak palenie papierosów, nadużywanie alkoholu czy stosowanie niektórych leków, a także niektóre choroby przewlekłe.
Czy badanie genu MTHFR wykonuje się tylko raz w życiu?
Tak. Badanie genu MTHFR jest badaniem genetycznym, dlatego wykonuje się je tylko raz. Wynik pozostaje taki sam przez całe życie, ponieważ DNA człowieka nie ulega zmianie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.