Mutacja czynnika V Leiden – dowiedz się więcej
Mutacja czynnika V Leiden jest defektem będącym głównym genetycznym powodem podwyższonego ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Obecność tej zmiany (dwie nieprawidłowe kopie genu) nawet 50-80 razy zwiększa właśnie ryzyko powstania skrzepliny [1]. Co jeszcze warto wiedzieć?
Mutacja czynnika V Leiden – kiedy zbadać?
Spis treści
Jest to badanie rekomendowane w kilku sytuacjach – głównie związanych z zakrzepicą i innymi czynnikami ryzyka jej wystąpienia. Wskazania do wykonania analizy czynnika V Leiden to przede wszystkim:
- przebyty minimum 1 epizod zakrzepowo-zatorowy;
- zakrzepica lub inne choroby zakrzepowo-zatorowe w rodzinie;
- obecność dodatkowych czynników ryzyka (m.in. stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej, stosowanie hormonalnej terapii zastępczej, ciąża, palenie papierosów, operacja).
Mutacja czynnika V Leiden – zakrzepica i co jeszcze?
Mało kto zdaje sobie sprawę, że obecność mutacji czynnika V Leiden zwiększa również ryzyko poronienia i innych powikłań w ciąży. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej (m.in. właśnie analiza czynnika V Leiden) jest więc zalecane po stracie ciąży i u kobiet na etapie starania o potomstwo.
Mutacja czynnika V Leiden – co robić dalej?
Wynik badania należy skonsultować z genetykiem i ginekologiem. Specjaliści, na podstawie wyniku badania DNA oraz wyników innych badań i szczegółowego wywiadu, zalecą dalsze postępowanie. Oprócz działań profilaktycznych niewymagających farmakologii może to być na przykład podanie leków rozrzedzających krew.
Źródło:
[1] W. Noszczyk, P. Ciostek, Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
