Badanie genetyczne – mukowiscydoza

Przyjmuje się, że mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W Polsce, średnio 1 dziecko na 2500 urodzeń choruje na mukowiscydozę, a prawie co 25 Polak jest nosicielem tej choroby..

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7. Gen ten odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

Jak dotąd, zidentyfikowano około 600 możliwych mutacji w genie CFTR, jednak kilka z nich dość często powtarza się u większej grupy chorych. Występowanie określonych mutacji jest zwykle związane z różnym nasileniem objawów chorobowych. Za ciężki przebieg choroby odpowiedzialna jest mutacja delta F 508, która jest jedną z najczęstszych mutacji obserwowanych u chorych.

Mutacja DF508 (Delta F508)

Wśród wszystkich osób populacji europejskiej, które są nosicielami mukowiscydozy, mutacja może być oznaczona symbolem: DF508, delF508; występuje ze średnią częstością około 70%. Uszkodzenie genu w tym miejscu jest najczęstszą przyczyną zachorowania na mukowiscydozę. Uważa się, że mutacja DF508 odpowiedzialna jest ze ciężki przebieg choroby. W naszym kraju, częstość występowania tej mutacji oszacowano na 56%.

Ponieważ mutacja powodująca mukowiscydozę może wystąpić w dowolnym miejscu genu CFTR, trudne jest wykrycie każdej mutacji bez sekwencjonowania, dlatego też uznaje się, że łącznie w testach diagnostycznych wykrywalność wszystkich badanych mutacji nie przekracza 70%.

.

Jak wykonać badanie na mukowiscydozę?

Diagnoza stawiana jest na podstawie:

• obrazu klinicznego pacjenta, tzn. objawów, jakie zwykle występują przy mukowiscydozie,
• pomiaru stężenia chlorku sodu w pocie (u osób chorych na mukowiscydozę występuje tzw. „słony pot”, spowodowany bardzo wysokim stężeniem chlorku sodu w pocie),
• badania genetycznego identyfikującego bezpośrednio mutacje w genie CFTR na obu chromosomach. Ponadto, dzięki tym badaniom można określić nosicielstwo mukowiscydozy, a co umożliwia również ocenę ryzyka urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę..

Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.

W naszym laboratorium wykonujemy test NOVA u dzieci do 18 roku życia, który zawiera badanie w kierunku mukowiscydozy (także w kierunku nosicielstwa). Dodatkowo test NOVA potrafi wykryć aż 87 chorób wrodzonych u dzieci oraz dodatkowo sprawdzi wrażliwość dziecka na ponad 30 substancji stosowanych w lekach. Więcej informacji uzyskasz tutaj.