Zespół Downa u pierwszego dziecka

Zespół Downa u pierwszego dziecka nie zawsze determinuje chorobę u przyszłych dzieci. Niemniej jednak, choroba u pierwszego dziecka może być wskazaniem do wykonania pełnej diagnostyki w czasie ciąży z drugim dzieckiem.
Czy wiesz, że u par, u których urodziło się dziecko z zespołem Downa lekarz może zalecić wykonanie badania kariotypu przed podjęciem decyzji o kolejnym dziecku? Dlaczego? To zależy od tego w jaki sposób doszło do rozwoju zespołu Downa u pierwszego dziecka. Jeśli zespół Downa był wynikiem tzw. translokacji to istnieje duże ryzyko, że kolejne dziecko będzie również obciążone zespołem Downa, ponieważ jedno z rodziców było nosicielem tejże translokacji.

Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależenie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Ginekolog-Położnik lek. med. Jarosław Maj

Więcej informacji na temat badania kariotypu znajdziesz tutaj

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie

Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36

E-mailowo

pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 29.05.2015, 13:10 | Ostatnia aktualizacja: 17.04.2023, 11:53

Wszystkie artykuły