Czym jest rediagnoza autyzmu?
Diagnostyka autyzmu jest bardzo skomplikowanym i długim procesem. Objawy tego zaburzenia często są mało charakterystyczne, przez co diagnozuje się je jako symptomy innego schorzenia. Błędną diagnozę niestety otrzymuje wielu pacjentów, przez co nie otrzymują oni właściwego leczenia. W otrzymaniu właściwego rozpoznania pomóc nam może rediagnoza autyzmu. Dowiedz się, co to takiego!
Rediagnoza autyzmu – co to takiego?
Spis treści
Rediagnoza autyzmu to przeprowadzenie procesu diagnostycznego jeszcze raz. Dzięki niej możemy zweryfikować czy poprzednio postawione rozpoznanie na pewno było prawidłowe. W trakcie rediagnozy ocenia się również, czy stosowane leczenie przynosi pożądane skutki. Proces ten przeprowadzony może zostać przez tych samych specjalistów lub przez nowy zespół.
Rediagnoza potrzebna jest pacjentom, u których podejrzewa się błędne zdiagnozowanie zaburzenia. Autyzm często mylony jest z ADHD, niepełnosprawnością intelektualną, mutyzmem czy schizofrenią dziecięcą. Przy każdej z tych chorób potrzebny jest inny rodzaj leczenia. Mając błędną diagnozę, nie jesteśmy więc w stanie pozbyć się uporczywych dolegliwości. Rediagnoza jest szansą na wdrożenie właściwego leczenia.
Rediagnoza autyzmu szczególnie zalecana jest dzieciom, u których zaburzenie zostało zdiagnozowane przed trzecim rokiem życia. W tym wieku objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu są jeszcze dość subtelne. Łatwo jest więc je pomylić z innym zaburzeniem. Rediagnoza rekomendowana jest także osobom, u których doszło do pogorszenia lub polepszenia funkcjonowania.
Na czym polega rediagnoza autyzmu?
Re-diagnoza autyzmu to po prostu proces diagnostyczny przeprowadzany drugi raz. Może ona nieco różnić się kryteriami diagnostycznymi czy zastosowanymi metodami, ale sam proces jest praktycznie taki sam.
Rediagnoza autyzmu najczęściej przeprowadzana jest w specjalnych poradniach. Udział bierze w niej wielu specjalistów. Głównym diagnostą jest psychiatra, ale dziecko może być diagnozowane także przez psychologa dziecięcego, pedagoga, logopedę czy neurologa. Konkretnych specjalistów dobiera się ze względu na dolegliwości, które pojawiają się u pacjenta. Sam psychiatra nie jest w stanie zdiagnozować dziecka, ponieważ autyzm jest zbyt złożonym zaburzeniem.
Specjaliści podczas rediagnozy autyzmu stosują różne metody. Najczęściej jednak składa się ona z:
- Rozmowy z rodzicami dziecka i samym małym pacjentem
- Analizie opinii i innych dokumentów ze szkoły lub przedszkola. Czasem konieczna jest również rozmowa z nauczycielami.
- Analiza filmów nagranych przez rodziców
- Obserwacja dziecka w różnych sytuacjach zgodnych z kwestionariuszami diagnostycznymi
- Inne badania diagnostyczne, takie jak badanie wzroku i słuchu czy rezonans magnetyczny
Po przeprowadzeniu takiej diagnozy może się udać postawić właściwe rozpoznanie. Niestety nie zawsze tak jest. Często pacjenci są odsyłani do kolejnych specjalistów i kierowani na różne badania. Mimo tego wciąż nie otrzymują diagnozy. Jest to tzw. odyseja diagnostyczna. Uniknąć możemy jej wykonując podczas diagnozy badanie genetyczne WES. Może ono wykryć w DNA dziecka takie mutacje, które są odpowiedzialne za autyzm. Dzięki temu otrzymamy jednoznaczne rozpoznanie i wdrożymy właściwe leczenie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  |
|
|
| Zmiany w eksonach | |
|
|
| Zmiany w intronach | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach eksonu | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach intronów |  |
|
|
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | |
|
|
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | |
|
|
| Mutacje punktowe w mtDNA | |
|
|
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | |
|
|
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | |
|
|
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | |
|
|
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) |
|
|
|
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | |
|
|
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
|
Cena: 6270zł
|
Cena: 6577 zł
|
Cena: 5587 zł
|
|
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Leczenie autyzmu po rediagnozie
Po rediagnozie często konieczna jest zmiana sposobu leczenia na takie, który wesprze funkcjonowanie pacjenta. Dzieci z autyzmem korzystać mogą z różnych form terapii. Podstawą jest uczęszczanie na psychoterapię. Jej rodzaj jest dopasowywany indywidualnie, ale najczęściej jest to psychoterapia poznawczo-behawioralna. Inne formy terapii, z których często korzystają autystycy to:
- Trening umiejętności społecznych
- Terapia integracji sensorycznej
- Terapia logopedyczna
- Terapia ze zwierzętami
- Terapia pedagogiczna
Formy leczenia zawsze zależne są od tego, z jakimi dolegliwościami zmaga się dziecko. Niektórym autystykom wystarczy psychoterapia, a inni potrzebują większej pomocy. Jest to bardzo indywidualne i może być dostosowywane do potrzeb dziecka na bieżąco.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
