Badania genetyczne noworodka

badania genetyczne noworodka

Badania genetyczne noworodków mogą pomóc rodzicom i lekarzowi zyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia malucha.

 

Badania genetyczne noworodka warto wykonać zarówno wtedy gdy rodzi się zdrowy jak i wtedy gdy występują niepokojące objawy. Dlaczego? Ponieważ są w stanie bardzo wcześnie sprawdzić geny maluszka – które mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych zarówno tuż po urodzeniu jak i takich, które ujawnią się dopiero w przyszłości. Badania genetyczne dla noworodków pozwalają więc z jednej strony na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, z drugiej strony – u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych działań profilaktycznych nierzadko ratujących życie.


Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Badania genetyczne dla noworodków z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

 

Choroby wrodzone to grupa kilku tysięcy schorzeń, które mogą powodować szereg zaburzeń. Niektóre z nich mogą się ujawnić zaraz po urodzeniu. Objawy mogą być silne i nagłe (np. śpiączka, drgawki, ciężkie infekcje) jak również zupełnie niespecyficzne, o łagodnym przebiegu  (np. biegunka, nadmierne ulewanie, wysypki skórne, zaburzenia napięcia mięśniowego). Zawsze warto wykonać badania genetyczne u noworodka, aby upewnić się czy nie występują zmiany w genach odpowiedzialne za występowanie niepokojących problemów u dziecka. Dzięki temu można szybko wprowadzić ukierunkowane leczenie, które często ratuje zdrowie i życie.

Jakie badania genetyczne noworodka wykonać i w jakim przypadku?

Rodzaj badania jest uzależniony od występujących objawów, można wykonać m.in. badania genetyczne na padaczkę, badania na autyzm. Najczęściej wybierane są trzy rodzaje badań genetycznych, które dają szanse na najszerszą możliwą diagnostykę noworodków z różnymi objawami:

Kiedy warto wykonać badanie WES?

Jeżeli u Twojego dziecka występują niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie metabolicznej (śpiączka, drgawki, nagłe biegunki, zaburzenia napięcia mięśniowego)

Choroby metaboliczne to grupa kilkuset chorób, które są bardzo niebezpieczne jeżeli nie zostaną szybko rozpoznane i leczone. Zaburzenia metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne, w wyniku których dochodzi do zakłócenia w funkcjonowaniu genów odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarmów. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. W wyniku chorób metabolicznych może dojść do trwałych uszkodzeń układu nerwowego. Szybko wprowadzona prawidłowa dieta w wielu przypadkach ratuje życie i pozwala na normalny rozwój dziecka


Jeżeli u Twojego dziecka występują cechy dysmorfii (nieprawidłowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawidłowe proporcje ciała)

Nieprawidłowe rysy twarzy (np, zbyt duży obwód głowy, duże odstające uszy, nieprawidłowy rozstaw oczu) to objaw wielu zaburzeń i zespołów genetycznych. Mogą być one spowodowane np. łamliwym chromosomem X (badanie FRAX).  Często z takim wyglądem niestety współwystępuje niedorozwój intelektualny i inne problemy zdrowotne dotyczące organów wewnętrznych. Rozpoznanie przyczyny nieprawidłowości w wyglądzie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania wskazanego w danym przypadku.


✔ Jeśli Twoje dziecko cierpi na objawy ze spektrum autyzmu

Nawet 40% dzieci z objawami autyzmu może w rzeczywistości cierpieć na schorzenie genetyczne. Badania genetyczne dzieci autystycznych pozwalają wiec w 40% poznać przyczynę objawów, a co za tym idzie – wdrożyć odpowiednią terapię, a nawet leczenie, oszacować ryzyko zachorowania u rodzeństwa, ale również przewidzieć jak będzie postępować dalszy rozwój dziecka.


Jeżeli u Twojego dziecka  wystąpiły objawy padaczki i drgawki

Szacuje się, że nawet 60% dzieci i noworodków z padaczką może tak naprawdę cierpieć na chorobę genetyczną. Oznacza to, że ponad połowa chorych może być prawidłowo zdiagnozowana i zyskać wiedzę co jest przyczyną objawów. To bardzo ważne, ponieważ w wielu sytuacjach dzięki szybkiej diagnozie można przewidzieć jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości, ale również – co jest najważniejsze – dostosować indywidualne leczenie farmakologiczne. Dlatego tak ważne jest wykonanie dokładnych badań na padaczkę.


Jeżeli u Twojego dziecka i występuje ciężka infekcja, w tym zapalenie płuc

Pierwotne niedobory odporności to grupa kilkuset chorób obniżoną ilość przeciwciał lub nawet ich całkowity brak. Lista genów odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest bardzo długa. U noworodka najbardziej niebezpieczne jest podejrzenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) – choroba ta może prowadzić niestety do śmierci dziecka. Ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego – który odbudowuje odporność na całe życie. Również inne wrodzone niedobory odporności się leczy, a leczenie jest refundowane. Ważna jest jednak poprawna diagnoza i wykonanie odpowiednich badań na odporność.


✔ Jeżeli otrzymaliście informację o nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych noworodków

Jeżeli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki badań przesiewowych noworodków warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości diagnostyczne. W tej sytuacji warto sprawdzić bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej – geny. Geny są niezmienne przez całe życia, a informacja w nich zawarta jest pewna – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną. Co możesz więc zrobić? Stosuj się do wskazówek lekarza. Równocześnie warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne dziecka i rozwiać wszelkie wątpliwości.


✔ Jeżeli w rodzinie występuje choroba wrodzona:

Jeżeli w rodzinie występuje zdiagnozowana choroba wrodzona, zawsze warto jak najwcześniej sprawdzić czy dziecko również na nią nie cierpi lub czy nie jest nosicielem. W takiej sytuacji wczesna diagnoza genetyczna może oznaczać szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieganie dalszemu rozwojowi objawów.

Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzedź pierwsze objawy choroby wrodzonej

Najlepsza pora na to, by wykonać badania genetyczne u dzieci, to okres noworodkowy, czyli od urodzenia do ukończenia 10 tygodnia. Im jednak wcześniej, tym lepiej! Badanie genetyczne noworodka  o szerokim zakresie umożliwia wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie – dzięki temu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie, a rodzice mogą zadbać o jak najlepszy rozwój dziecka. Takie dokładne badanie genetyczne dziecka można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka i w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, podjąć od razu działanie, dzięki któremu można zapobiec rozwojowi jej objawów.

Niestety – większość chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych i nie widać ich ‘na pierwszy rzut oka’. Dziecko może się urodzić  zdrowe, może dostać wysoką punktację w skali Apgar. Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, co jest bardzo niebezpieczne – po cichu uszkadzają one układ nerwowy i inne narządy dziecka. Dzieci, u których wykryto odpowiednio wcześnie chorobę wrodzoną, można poddać szybkiemu, często prostemu leczeniu, dzięki czemu mają one szanse na normalne funkcjonowanie i rozwój na równi z rówieśnikami. Do niedawna, choroba genetyczna wiązała się z niepełnosprawnością i przedwczesną śmiercią, dziś badania przesiewowe ratują rok rocznie życie kilkuset dzieci. 

Dzięki badaniom przesiewowym choroby wrodzone są identyfikowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie widać ich objawów. o roku 400 dzieci wcześnie zdiagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym ma szansę na normalne życie. Dlatego zdecydowanie lepiej zapobiegać niż leczyć! Mimo iż badania przesiewowe są bardzo cenne, jednak mają swoje ograniczenia – przede wszystkim ze względu na zakres – sprawdzają jedynie 29 chorób. W USA badania przesiewowe obejmują już 55 chorób. A chorób wrodzonych jest dużo więcej i wcale nie są tak rzadkie jak nam się wydaje. Jakie badania genetyczne u dzieci można wykonać, aby rozszerzyć zakres standardowych badań przesiewowych?

Refundowane badania przesiewowe nie analizują genów malucha, czyli bezpośredniej przyczyny wady wrodzonej, a parametry dotyczące jego krwi (jest to tańsza metoda). W niektórych przypadkach wynik może być fałszywie dodatni lub ujemny.

WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków o szerokim zakresie

Na polskim rynku są dostępne badania genetyczne dla noworodków o bardzo szerokim zakresie. Dla zdrowych noworodków dedykowanym testem jest  WES PROFILAKTYKA. To profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne dziecka sprawdzające ryzyko zachorowania dziecka na tysiące chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Rekomenduje się, aby badanie WES PROFILAKTYKA wykonać u noworodka w pierwszych tygodniach życia (już od 2 doby!). Dzięki temu rodzic otrzymuje szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka już w 7 tygodniu życia dziecka.

Nowoczesne badania genetyczne dla noworodków sprawdzają bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej, czyli geny. 

Dlaczego warto wykonać test WES PROFILAKTYKA u noworodka?

Badanie WES PROFILAKTYKA identyfikuje zmiany patogeniczne (ryzykowne) w 23 000 genach dziecka. Badanie opiera się o metodę NGS – sekwencjonowanie najnowszej generacji – najdokładniejszą technikę analizy genów. Dzięki temu rodzice mają pewność, że wynik jest wiarygodny w 100% i mogą zadbać o jego zdrowie już od dnia narodzin.

NOWOŚĆ! Badanie ryzyka zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!

  • Zakres badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo szeroki i daje dużą wiedzę o zdrowiu dziecka już na starcie – sprawdza ryzyko tysięcy chorób wrodzonych, w tym wrodzonych wad metabolizmy, pierwotnych niedoborów odporności, mukowiscydozy, fenyloketonurii i wielu innych.
  • Wynik każdego badania genetycznego dla dzieci jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
  • Badanie jest w 100% bezpieczne, próbka do analizy to wymaz z policzka dziecka, bez pobierania krwi – pobranie jest bezbolesne.
  • Próbkę można pobrać w jednej z 200 placówek w całym kraju lub skorzystać ze specjalnego zestawu pobraniowego i wykonać wymaz z policzka dziecka samodzielnie w domu. Panie w ciąży często decydują się, żeby zestaw do pobrania zabrać ze sobą do szpitala wraz z wyprawką do porodu. Dzięki temu próbkę można pobrać już w 2 dobie życia dziecka, a w pobraniu może pomóc położna.

Choroby wrodzone – lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć że dziecko może zachorować? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra, genetyk:

YouTube player

Nie należy bać się wyniku badań genetycznych noworodków – oczywiście życzymy sobie, aby badanie genetyczne nie wykazało genu żadnej choroby. I w większości przypadków tak właśnie będzie! Wtedy zyskujesz spokój na całe życie. Jeśli jednak okazałoby się że dziecko może zachorować, zyskujesz w najlepszym momencie szansę na zapewnienie mu normalnej przyszłości! Dzięki Tobie dziecko może się rozwijać się prawidłowo, na równie ze zdrowymi rówieśnikami. Wynik badania pozwala także dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem jakiejś choroby genetycznej, co może być pomocne w dalszym planowaniu rodziny.

Badania genetyczne noworodków pozwalają szybko diagnozować choroby wrodzone – co jako rodzic musisz o nich wiedzieć:

  • Choroby wrodzone wcale nie są aż tak rzadkie, jakby mogło się wydawać. Każdego dnia rodzi się z nimi ponad 8 milionów dzieci, a większość z nich nie ma żadnych objawów lub ma tak różnorodne objawy, że lekarze długo mają trudności ze zdiagnozowaniem choroby (objawy są podobne do wielu innych schorzeń). Badania przesiewowe refundowane przez NFZ pokazują sprawdzają jedynie 29 chorób wrodzonych. A mimo to okazuje się, że cierpi na którąś z nich nawet 1 na 1000 noworodków. Nie wszystkie choroby jednak są objęte badaniem przesiewowym, gdyby ich zakres był większy, statystyki te byłyby także dużo wyższe i zatrważające!
  • Choroby wrodzone to choroby o podłożu genetycznym – oznacza to, że zmiana w genie, z którą dziecko się rodzi, przyczyna się bezpośrednio do wywołania danego zaburzenia. W sytuacji, gdy badanie genetycznie nie wykazało zmiany w danym genie, lekarz może wykluczyć daną chorobę, a rodzice odzyskują spokój, ponieważ dziecko nie zachoruje nigdy na daną chorobę wrodzoną.
  • Choroby wrodzone mogą nie dawać objawów od razu. Dziecko może urodzić się zdrowe, osiąga bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nic nie wskazuje na to, by było ono obarczone ciężką chorobą genetyczną. Pierwsze objawy wrodzonej choroby pojawiają się dopiero w przeciągu od kilku miesięcy do nawet kilku lat życia. Wtedy jednak już jest za późno, by cofnąć jej rozwój. Jeśli rodzice wiedzą zawczasu o danej nieprawidłowości, mogą zapobiec rozwojowi choroby i zapewnić maluchowi normalne dzieciństwo, a także późniejsze życie dorosłe.
  • Walka z chorobą wrodzoną wcale nie musi być trudna. Na przykład w przypadku chorób metabolicznych polega ona na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji. Wyeliminowanie z pożywienia produktów, które szkodzą dziecku lub suplementacja takim pokarmem, który będzie dla niego zdrowy, pozwala zapobiec rozwojowi choroby, a nawet cofnąć jej objawy. Dzięki temu maluch może się rozwijać tak jak jego rówieśnicy!
  • Skutki wrodzonych chorób genetycznych są bardzo poważne. Nieleczone, zaburzenia te mogą przyczynić się do wywołania u dziecka niepełnosprawności intelektualnej, powodują także nieodwracalne zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów oraz przyczyniają się do chorób nowotworowych. Dzieci obarczone poważnymi chorobami genetycznymi zazwyczaj nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, nawet w dorosłym życiu. Wczesna diagnoza może temu zapobiec!

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.


Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna

grupa badanie wes

Wszystkie artykuły
Back to Top