Badania genetyczne noworodka

noworodek badania genetyczne

Badania genetyczne noworodk贸w mog膮 pom贸c rodzicom i lekarzowi zyska膰 obszern膮 wiedz臋 na temat zdrowia malucha.

 

Badania genetyczne noworodka warto wykona膰 zar贸wno wtedy gdy rodzi si臋 zdrowy jak i wtedy gdy wyst臋puj膮 niepokoj膮ce objawy. Dlaczego? Poniewa偶 s膮 w stanie bardzo wcze艣nie sprawdzi膰 geny maluszka – kt贸re mog膮 by膰 藕r贸d艂em wielu problem贸w zdrowotnych zar贸wno tu偶 po urodzeniu jak i takich, kt贸re ujawni膮 si臋 dopiero w przysz艂o艣ci. Badania genetyczne dla noworodk贸w pozwalaj膮 wi臋c z jednej strony na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokoj膮cych objaw贸w, z drugiej strony – u zdrowych noworodk贸w pozwalaj膮 na wprowadzenie ewentualnych dzia艂a艅 profilaktycznych nierzadko ratuj膮cych 偶ycie.

 

1. Badania genetyczne dla noworodk贸w z niepokoj膮cymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

2. Jakie badania genetyczne noworodka wykona膰 i w jakim przypadku?

3. Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzed藕 pierwsze objawy choroby wrodzonej

4. WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodk贸w o szerokim zakresie

5. Badania genetyczne noworodk贸w pozwalaj膮 szybko diagnozowa膰 choroby wrodzone 鈥 co jako rodzic musisz o nich wiedzie膰


 

Badania genetyczne noworodka – my艣lisz o ich wykonaniu?

Skontaktuj si臋 z naszymi konsultantami – przeprowadzimy obszerny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze rozwi膮zanie dla Twojego dziecka:


Badania genetyczne dla noworodk贸w z niepokoj膮cymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

 

Choroby wrodzone to grupa kilku tysi臋cy schorze艅, kt贸re mog膮 powodowa膰 szereg zaburze艅. Niekt贸re z nich mog膮 si臋 ujawni膰 zaraz po urodzeniu. Objawy mog膮 by膰 silne i nag艂e (np. 艣pi膮czka, drgawki, ci臋偶kie infekcje) jak r贸wnie偶 zupe艂nie niespecyficzne, o 艂agodnym przebiegu  (np. biegunka, nadmierne ulewanie, wysypki sk贸rne, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego). Zawsze warto wykona膰 badania genetyczne u noworodka, aby upewni膰 si臋 czy nie wyst臋puj膮 zmiany w genach odpowiedzialne za wyst臋powanie niepokoj膮cych problem贸w u dziecka. Dzi臋ki temu mo偶na szybko wprowadzi膰 ukierunkowane leczenie, kt贸re cz臋sto ratuje zdrowie i 偶ycie.

Jakie badania genetyczne noworodka wykona膰 i w jakim przypadku?

Rodzaj badania jest uzale偶niony od wyst臋puj膮cych objaw贸w, mo偶na wykona膰 m.in. badania genetyczne na padaczk臋, badania na autyzm. Najcz臋艣ciej wybierane s膮 dwa rodzaje bada艅 genetycznych, kt贸re daj膮 szanse na najszersz膮 mo偶liw膮 diagnostyk臋 noworodk贸w z r贸偶nymi objawami:

badanie genetyczne u noworodk贸w

Kiedy warto wykona膰 badanie WES?

Je偶eli u Twojego dziecka wyst臋puj膮 niepokoj膮ce objawy mog膮ce 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej (艣pi膮czka, drgawki, nag艂e biegunki, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego)

Choroby metaboliczne to grupa kilkuset chor贸b, kt贸re s膮 bardzo niebezpieczne je偶eli nie zostan膮 szybko rozpoznane i leczone. Zaburzenia metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne, w wyniku kt贸rych dochodzi do zak艂贸cenia w funkcjonowaniu gen贸w odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarm贸w. W efekcie zaburzona zostaje r贸wnowaga i w organizmie mog膮 si臋 odk艂ada膰 nadmierne ilo艣ci substancji, kt贸re szkodz膮 dziecku. W wyniku chor贸b metabolicznych mo偶e doj艣膰 do trwa艂ych uszkodze艅 uk艂adu nerwowego. Szybko wprowadzona prawid艂owa dieta w wielu przypadkach ratuje 偶ycie i pozwala na normalny rozw贸j dziecka


Je偶eli u Twojego dziecka wyst臋puj膮 cechy dysmorfii (nieprawid艂owe, specyficzne rysy twarzy i nieprawid艂owe proporcje cia艂a)

 

Nieprawid艂owe rysy twarzy (np, zbyt du偶y obw贸d g艂owy, du偶e odstaj膮ce uszy, nieprawid艂owy rozstaw oczu) to objaw wielu zaburze艅 i zespo艂贸w genetycznych. Mog膮 by膰 one spowodowane np. 艂amliwym chromosomem X (badanie FRAX).  Cz臋sto z takim wygl膮dem niestety wsp贸艂wyst臋puje niedorozw贸j intelektualny i inne problemy zdrowotne dotycz膮ce organ贸w wewn臋trznych. Rozpoznanie przyczyny nieprawid艂owo艣ci w wygl膮dzie pozwala na szybkie wdro偶enie odpowiedniego post臋powania wskazanego w danym przypadku.


鉁 Je艣li Twoje dziecko cierpi na objawy ze spektrum autyzmu

 

Nawet 40% dzieci z objawami autyzmu mo偶e w rzeczywisto艣ci cierpie膰 na schorzenie genetyczne. Badania genetyczne dzieci autystycznych pozwalaj膮 wiec w 40% pozna膰 przyczyn臋 objaw贸w, a co za tym idzie – wdro偶y膰 odpowiedni膮 terapi臋, a nawet leczenie, oszacowa膰 ryzyko zachorowania u rodze艅stwa, ale r贸wnie偶 przewidzie膰 jak b臋dzie post臋powa膰 dalszy rozw贸j dziecka.


Je偶eli u Twojego dziecka  wyst膮pi艂y objawy padaczki i drgawki

 

Szacuje si臋, 偶e nawet 60% dzieci i noworodk贸w z padaczk膮 mo偶e tak naprawd臋 cierpie膰 na chorob臋 genetyczn膮. Oznacza to, 偶e ponad po艂owa chorych mo偶e by膰 prawid艂owo zdiagnozowana i zyska膰 wiedz臋 co jest przyczyn膮 objaw贸w. To bardzo wa偶ne, poniewa偶 w wielu sytuacjach dzi臋ki szybkiej diagnozie mo偶na przewidzie膰 jak choroba b臋dzie si臋 rozwija膰 w przysz艂o艣ci, ale r贸wnie偶 鈥 co jest najwa偶niejsze 鈥 dostosowa膰 indywidualne leczenie farmakologiczne. Dlatego tak wa偶ne jest wykonanie dok艂adnych bada艅 na padaczk臋.


Je偶eli u Twojego dziecka i wyst臋puje ci臋偶ka infekcja, w tym zapalenie p艂uc

 

Pierwotne niedobory odporno艣ci to grupa kilkuset chor贸b obni偶on膮 ilo艣膰 przeciwcia艂 lub nawet ich ca艂kowity brak. Lista gen贸w odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest bardzo d艂uga. U noworodka najbardziej niebezpieczne jest podejrzenie ci臋偶kiego z艂o偶onego niedoboru odporno艣ci (SCID) – choroba ta mo偶e prowadzi膰 niestety do 艣mierci dziecka. Ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego – kt贸ry odbudowuje odporno艣膰 na ca艂e 偶ycie. R贸wnie偶 inne wrodzone niedobory odporno艣ci si臋 leczy, a leczenie jest refundowane. Wa偶na jest jednak poprawna diagnoza i wykonanie odpowiednich bada艅 na odporno艣膰.


鉁 Je偶eli otrzymali艣cie informacj臋 o nieprawid艂owym wyniku bada艅 przesiewowych noworodk贸w

 

Je偶eli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki bada艅 przesiewowych noworodk贸w warto jak najszybciej rozwia膰 w膮tpliwo艣ci diagnostyczne. W tej sytuacji warto sprawdzi膰 bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby wrodzonej 鈥 geny. Geny s膮 niezmienne przez ca艂e 偶ycia, a informacja w nich zawarta jest pewna 鈥 brak zmiany w genie wyklucza mo偶liwo艣膰 zachorowania na dan膮 chorob臋 wrodzon膮. Co mo偶esz wi臋c zrobi膰? Stosuj si臋 do wskaz贸wek lekarza. R贸wnocze艣nie warto wykona膰 jak najszybciej badanie genetyczne dziecka i rozwia膰 wszelkie w膮tpliwo艣ci.


鉁 Je偶eli w rodzinie wyst臋puje choroba wrodzona:

 

Je偶eli w rodzinie wyst臋puje zdiagnozowana choroba wrodzona, zawsze warto jak najwcze艣niej sprawdzi膰 czy dziecko r贸wnie偶 na ni膮 nie cierpi lub czy nie jest nosicielem. W takiej sytuacji wczesna diagnoza genetyczna mo偶e oznacza膰 szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieganie dalszemu rozwojowi objaw贸w.

Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzed藕 pierwsze objawy choroby wrodzonejbadania genetyczne noworodk贸w

Najlepsza pora na to, by wykona膰 badania genetyczne u dzieci, to okres noworodkowy, czyli od urodzenia do uko艅czenia 10 tygodnia. Im jednak wcze艣niej, tym lepiej! Badanie genetyczne noworodka  o szerokim zakresie umo偶liwia wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie 鈥 dzi臋ki temu lekarz mo偶e wdro偶y膰 odpowiednie leczenie, a rodzice mog膮 zadba膰 o jak najlepszy rozw贸j dziecka. Takie dok艂adne badanie genetyczne dziecka mo偶na wykona膰 ju偶 w drugiej dobie 偶ycia dziecka i w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, podj膮膰 od razu dzia艂anie, dzi臋ki kt贸remu mo偶na zapobiec rozwojowi jej objaw贸w.

 

Niestety – wi臋kszo艣膰 chor贸b wrodzonych jest bardzo podst臋pnych i nie wida膰 ich 'na pierwszy rzut oka’. Dziecko mo偶e si臋 urodzi膰  zdrowe, mo偶e dosta膰 wysok膮 punktacj臋 w skali Apgar. Choroby wrodzone mog膮 d艂ugo rozwija膰 si臋 bezobjawowo, co jest bardzo niebezpieczne – po cichu uszkadzaj膮 one uk艂ad nerwowy i inne narz膮dy dziecka. Dzieci, u kt贸rych wykryto odpowiednio wcze艣nie chorob臋 wrodzon膮, mo偶na podda膰 szybkiemu, cz臋sto prostemu leczeniu, dzi臋ki czemu maj膮 one szanse na normalne funkcjonowanie i rozw贸j na r贸wni z r贸wie艣nikami. Do niedawna, choroba genetyczna wi膮za艂a si臋 z niepe艂nosprawno艣ci膮 i przedwczesn膮 艣mierci膮, dzi艣 badania przesiewowe ratuj膮 rok rocznie 偶ycie kilkuset dzieci. 

 

Dzi臋ki badaniom przesiewowym choroby wrodzone s膮 identyfikowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie wida膰 ich objaw贸w. o roku 400 dzieci wcze艣nie zdiagnozowanych dzi臋ki badaniom przesiewowym ma szans臋 na normalne 偶ycie. Dlatego zdecydowanie lepiej zapobiega膰 ni偶 leczy膰! Mimo i偶 badania przesiewowe s膮 bardzo cenne, jednak maj膮 swoje ograniczenia – przede wszystkim ze wzgl臋du na zakres – sprawdzaj膮 jedynie 29 chor贸b. W USA badania przesiewowe obejmuj膮 ju偶 55 chor贸b. A chor贸b wrodzonych jest du偶o wi臋cej i wcale nie s膮 tak rzadkie jak nam si臋 wydaje. Jakie badania genetyczne u dzieci mo偶na wykona膰, aby rozszerzy膰 zakres standardowych bada艅 przesiewowych?

 

Refundowane badania przesiewowe nie analizuj膮 gen贸w malucha, czyli bezpo艣redniej przyczyny wady wrodzonej, a parametry dotycz膮ce jego krwi (jest to ta艅sza metoda). W niekt贸rych przypadkach wynik mo偶e by膰 fa艂szywie dodatni lub ujemny.

WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodk贸w o szerokim zakresie

Na polskim rynku s膮 dost臋pne badania genetyczne dla noworodk贸w o bardzo szerokim zakresie. Dla zdrowych noworodk贸w dedykowanym testem jest  WES PROFILAKTYKA. To profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne dziecka sprawdzaj膮ce ryzyko zachorowania dziecka na tysi膮ce chor贸b wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Rekomenduje si臋, aby badanie WES PROFILAKTYKA wykona膰 u noworodka w pierwszych tygodniach 偶ycia (ju偶 od 2 doby!). Dzi臋ki temu rodzic otrzymuje szerok膮 wiedz臋 o zdrowiu dziecka ju偶 w 7 tygodniu 偶ycia dziecka.

 

Nowoczesne badania genetyczne dla noworodk贸w sprawdzaj膮 bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby wrodzonej, czyli geny. 

 

Dlaczego warto wykona膰 test WES PROFILAKTYKA u noworodka?

 

Badanie WES PROFILAKTYKA identyfikuje zmiany patogeniczne (ryzykowne) w 23 000 genach dziecka. Badanie opiera si臋 o metod臋 NGS – sekwencjonowanie najnowszej generacji – najdok艂adniejsz膮 technik臋 analizy gen贸w. Dzi臋ki temu rodzice maj膮 pewno艣膰, 偶e wynik jest wiarygodny w 100% i mog膮 zadba膰 o jego zdrowie ju偶 od dnia narodzin.

 

NOWO艢膯! Badanie ryzyka zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mi臋艣ni!

 

  • Zakres badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo szeroki i daje du偶膮 wiedz臋 o zdrowiu dziecka ju偶 na starcie – sprawdza ryzyko tysi臋cy chor贸b wrodzonych, w tym wrodzonych wad metabolizmy, pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci, mukowiscydozy, fenyloketonurii i wielu innych.
  • Wynik ka偶dego badania genetycznego dla dzieci jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
  • Badanie jest w 100% bezpieczne, pr贸bka do analizy to wymaz z policzka dziecka, bez pobierania krwi – pobranie jest bezbolesne.
  • Pr贸bk臋 mo偶na pobra膰 w jednej z 200 plac贸wek w ca艂ym kraju lub skorzysta膰 ze specjalnego zestawu pobraniowego i wykona膰 wymaz z policzka dziecka samodzielnie w domu. Panie w ci膮偶y cz臋sto decyduj膮 si臋, 偶eby zestaw do pobrania zabra膰 ze sob膮 do szpitala wraz z wyprawk膮 do porodu. Dzi臋ki temu pr贸bk臋 mo偶na pobra膰 ju偶 w 2 dobie 偶ycia dziecka, a w pobraniu mo偶e pom贸c po艂o偶na.

Choroby wrodzone – lepiej wiedzie膰, czy nie wiedzie膰 偶e dziecko mo偶e zachorowa膰? T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra, genetyk:

 

Nie nale偶y ba膰 si臋 wyniku bada艅 genetycznych noworodk贸w – oczywi艣cie 偶yczymy sobie, aby badanie genetyczne nie wykaza艂o genu 偶adnej choroby. I w wi臋kszo艣ci przypadk贸w tak w艂a艣nie b臋dzie! Wtedy zyskujesz spok贸j na ca艂e 偶ycie. Je艣li jednak okaza艂oby si臋 偶e dziecko mo偶e zachorowa膰, zyskujesz w najlepszym momencie szans臋 na zapewnienie mu normalnej przysz艂o艣ci! Dzi臋ki Tobie dziecko mo偶e si臋 rozwija膰 si臋 prawid艂owo, na r贸wnie ze zdrowymi r贸wie艣nikami. Wynik badania pozwala tak偶e dowiedzie膰 si臋, czy dana osoba jest nosicielem jakiej艣 choroby genetycznej, co mo偶e by膰 pomocne w dalszym planowaniu rodziny.

 

Badania genetyczne noworodk贸w pozwalaj膮 szybko diagnozowa膰 choroby wrodzone 鈥 co jako rodzic musisz o nich wiedzie膰:noworodek badania genetyczne

  • Choroby wrodzone wcale nie s膮 a偶 tak rzadkie, jakby mog艂o si臋 wydawa膰. Ka偶dego dnia rodzi si臋 z nimi ponad 8 milion贸w dzieci, a wi臋kszo艣膰 z nich nie ma 偶adnych objaw贸w lub ma tak r贸偶norodne objawy, 偶e lekarze d艂ugo maj膮 trudno艣ci ze zdiagnozowaniem choroby (objawy s膮 podobne do wielu innych schorze艅). Badania przesiewowe refundowane przez NFZ pokazuj膮 sprawdzaj膮 jedynie 29 chor贸b wrodzonych. A mimo to okazuje si臋, 偶e cierpi na kt贸r膮艣 z nich nawet 1 na 1000 noworodk贸w. Nie wszystkie choroby jednak s膮 obj臋te badaniem przesiewowym, gdyby ich zakres by艂 wi臋kszy, statystyki te by艂yby tak偶e du偶o wy偶sze i zatrwa偶aj膮ce!

 

  • Choroby wrodzone to choroby o pod艂o偶u genetycznym 鈥 oznacza to, 偶e zmiana w genie, z kt贸r膮 dziecko si臋 rodzi, przyczyna si臋 bezpo艣rednio do wywo艂ania danego zaburzenia. W sytuacji, gdy badanie genetycznie nie wykaza艂o zmiany w danym genie, lekarz mo偶e wykluczy膰 dan膮 chorob臋, a rodzice odzyskuj膮 spok贸j, poniewa偶 dziecko nie zachoruje nigdy na dan膮 chorob臋 wrodzon膮.

 

  • Choroby wrodzone mog膮 nie dawa膰 objaw贸w od razu. Dziecko mo偶e urodzi膰 si臋 zdrowe, osi膮ga bardzo dobre wyniki w skali Apgar (u偶ywanej do okre艣lenia stanu noworodka) i nic nie wskazuje na to, by by艂o ono obarczone ci臋偶k膮 chorob膮 genetyczn膮. Pierwsze objawy wrodzonej choroby pojawiaj膮 si臋 dopiero w przeci膮gu od kilku miesi臋cy do nawet kilku lat 偶ycia. Wtedy jednak ju偶 jest za p贸藕no, by cofn膮膰 jej rozw贸j. Je艣li rodzice wiedz膮 zawczasu o danej nieprawid艂owo艣ci, mog膮 zapobiec rozwojowi choroby i zapewni膰 maluchowi normalne dzieci艅stwo, a tak偶e p贸藕niejsze 偶ycie doros艂e.

 

  • Walka z chorob膮 wrodzon膮 wcale nie musi by膰 trudna. Na przyk艂ad w przypadku chor贸b metabolicznych polega ona na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji. Wyeliminowanie z po偶ywienia produkt贸w, kt贸re szkodz膮 dziecku lub suplementacja takim pokarmem, kt贸ry b臋dzie dla niego zdrowy, pozwala zapobiec rozwojowi choroby, a nawet cofn膮膰 jej objawy. Dzi臋ki temu maluch mo偶e si臋 rozwija膰 tak jak jego r贸wie艣nicy!

 

  • Skutki wrodzonych chor贸b genetycznych s膮 bardzo powa偶ne. Nieleczone, zaburzenia te mog膮 przyczyni膰 si臋 do wywo艂ania u dziecka niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej, powoduj膮 tak偶e nieodwracalne zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narz膮d贸w oraz przyczyniaj膮 si臋 do chor贸b nowotworowych. Dzieci obarczone powa偶nymi chorobami genetycznymi zazwyczaj nie s膮 w stanie samodzielnie funkcjonowa膰, nawet w doros艂ym 偶yciu. Wczesna diagnoza mo偶e temu zapobiec!

grupa badanie wes

Data publikacji: 08/07/2019, Data aktualizacji: 04/10/2021