Jakie badania genetyczne wykonuje się w przypadku niepłodności i poronień? Jedne z nich to badania kariotypu, ponieważ defekty w chromosomie/chromosomach u jednego lub obojga partnerów mogą przyczyniać się właśnie do problemów z utrzymaniem ciąży.
Badania kariotypu – pomocne w diagnostyce problemów z poczęciem
Źródła naukowe mówią, że aż 3-6% par z problemem poronień nawykowych ma defekty w kariotypie (u jednego lub obojga partnerów). Również kłopoty z poczęciem dziecka mogą się z nimi wiązać.
Co ważne, tego typu nieprawidłowości często wykrywane są dopiero podczas badań – najczęściej nie dają bowiem widocznych objawów. Przy nieprawidłowym wyniku badania kariotypu lekarz genetyk określa szanse na dziecko i ryzyko przekazania wady potomstwu.
Badania kariotypu – na czym polegają?
Próbką do badania kariotypu jest najczęściej po prostu krew, którą pobiera się jak do morfologii. Z perspektywy pacjentów jest to więc stosunkowo wygodne i proste badanie. Próbka krwi jest następnie poddawana analizie, dzięki czemu możliwe staje się sprawdzenie liczby, budowy i struktury każdego chromosomu.
Badania kariotypu polegają bowiem na analizie właśnie ludzkich chromosomów – u zdrowego człowieka występujących w liczbie 46.
Badania kariotypu – kiedy jeszcze warto je wykonać?
Badanie cytogenetyczne wykonywane jest też wtedy, gdy istnieje podejrzenie jakiejś wady genetycznej związanej z defektem kariotypu – np. zespołu Turnera, Edwardsa czy Downa. Wtedy taką analizę można przeprowadzić też na etapie prenatalnym.
Więcej informacji o badaniu kariotypu >>
Jeśli jesteś zainteresowany tą opcją – skontaktuj się z nami w celu ustalenia szczegółów.