Badania kariotypu – przydatne przy poronieniach i niepłodności

badania kariotypuJakie bada­nia gene­ty­czne wykonu­je się w przy­pad­ku niepłod­noś­ci i poronień? Jedne z nich to bada­nia kar­i­o­ty­pu, ponieważ defek­ty w chromosomie/chromosomach u jed­nego lub obo­j­ga part­nerów mogą przy­czy­ni­ać się właśnie do prob­lemów z utrzy­maniem ciąży.

Badania kariotypu – pomocne w diagnostyce problemów z poczęciem

Źródła naukowe mówią, że aż 3–6% par z prob­le­mem poronień nawykowych ma defek­ty w kar­i­o­typ­ie (u jed­nego lub obo­j­ga part­nerów). Również kłopo­ty z poczę­ciem dziec­ka mogą się z nimi wiązać.
 
 
Co ważne, tego typu niepraw­idłowoś­ci częs­to wykry­wane są dopiero pod­czas badań – najczęś­ciej nie dają bowiem widocznych objawów. Przy niepraw­idłowym wyniku bada­nia kar­i­o­ty­pu lekarz gene­tyk określa szanse na dziecko i ryzyko przekaza­nia wady potomst­wu.

Badania kariotypu – na czym polegają?

Próbką do bada­nia kar­i­o­ty­pu jest najczęś­ciej po pros­tu krew, którą pobiera się jak do mor­fologii. Z per­spek­ty­wy pac­jen­tów jest to więc sto­sunkowo wygodne i proste badanie. Prób­ka krwi jest następ­nie pod­dawana anal­izie, dzię­ki czemu możli­we sta­je się sprawdze­nie licz­by, budowy i struk­tu­ry każdego chro­mo­so­mu.
 
Bada­nia kar­i­o­ty­pu pole­ga­ją bowiem na anal­izie właśnie ludz­kich chro­mo­somów – u zdrowego człowieka wys­tępu­ją­cych w licz­bie 46.

Badania kariotypu – kiedy jeszcze warto je wykonać?

Badanie cyto­gene­ty­czne wykony­wane jest też wtedy, gdy ist­nieje pode­jrze­nie jakiejś wady gene­ty­cznej związanej z defek­tem kar­i­o­ty­pu – np. zespołu Turn­era, Edward­sa czy Dow­na. Wtedy taką anal­izę moż­na przeprowadz­ić też na etapie pre­na­tal­nym.