Badania metaboliczne u dzieci – czy doprowadzą do prawidłowej diagnozy i właściwego leczenia?
Zdrowie naszych dzieci to jeden z najcenniejszych skarbów. Kiedy pojawiają się niepokojące objawy, wszyscy rodzice szukają odpowiedzi. Choroby metaboliczne mogą być jednym z powodów. Nowoczesne badania metaboliczne, takie jak np. WES COMPLEX możliwe jest szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Badania metaboliczne – jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?
Spis treści
Objawy choroby metabolicznej mogą być różne np. wymioty, zaburzenia napięcia mięśniowego czy drgawki. Czasami jednak choroby te mogą nie dawać żadnych widocznych objawów przez długi czas. Sprawia to, że trudno je zdiagnozować. Dlatego tak ważne jest, aby w odpowiednim momencie wykonać badania metaboliczne u dzieci.
Badania metaboliczne – czy to również testy genetyczne?
Tak, testy genetyczne – badanie WES to jedno z najważniejszych narzędzi w diagnozowaniu chorób metabolicznych. Badanie WES pozwala na szybką i dokładną analizę genów, które mogą być przyczyną chorób metabolicznych. Jednak nowoczesne badanie WES COMPLEX łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne.
Badania metaboliczne – czy każdy może wykonać WES COMPLEX?
WES COMPLEX, jak również każdy test WES to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych. Badania WES są nieinwazyjne, ponieważ próbką jest krew lub wymaz z policzka, a w przypadku badania WES COMPLEX jest to sucha kropla krwi. Wynik badania WES otrzymamy do maksymalnie 10 tygodni, dla WES COMPLEX czas oczekiwania wynosi 7 tygodni. Na rynku dostępne są różne badania metaboliczne, jednak genetyczne badania cieszą się dużym powodzeniem.
Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?
Właściwie postawiona diagnoza to klucz do prawidłowego leczenia choroby metabolicznej. Choroby metaboliczne, mimo że mogą nie dawać wyraźnych objawów przez długi czas – mogą wpływać na rozwój i samopoczucie dziecka. Dlatego tak ważna jest właściwa diagnostyka choroby metabolicznej. Wykrycie zaburzenia pozwala na wprowadzenie indywidualnej diety oraz innych metod leczenia, które mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
