Jakie badania genetyczne rodziców po poronieniu mają sens i kiedy warto je wykonać?
Badania genetyczne rodziców po poronieniu pomagają zrozumieć możliwe przyczyny straty i zaplanować dalsze postępowanie medyczne. Dzięki nim lekarz może ocenić ryzyko kolejnej ciąży i dobrać diagnostykę lub leczenie adekwatne do sytuacji. Które badania mają największe znaczenie i kiedy warto je wykonać?
Dlaczego badania genetyczne rodziców po poronieniu są ważne?
W około 60–80% przypadków poronienie spowodowane jest wadami genetycznymi zarodka, takimi jak trisomie (np. zespół Downa, Edwardsa czy Patau).
Są to zmiany, na które rodzice nie mają wpływu i które najczęściej powstają spontanicznie. Mimo to po stracie naturalnie pojawiają się pytania o przyczyny poronienia i szanse na kolejną ciążę.
Odpowiednio dobrane badania genetyczne pomagają oddzielić przyczyny losowe od tych, które wymagają dalszej diagnostyki.
Jakie badania genetyczne rodziców po poronieniu są wykonywane najczęściej?
Spis treści
Poniżej zestawienie badań, które najczęściej pojawiają się w diagnostyce po poronieniach i są zalecane w zależności od liczby poronień, wyników wcześniejszych badań i wywiadu medycznego.
|
Badanie |
Co sprawdza? |
Kiedy ma sens? |
Kogo dotyczy? |
|
Badanie kariotypu |
Liczbę i strukturę chromosomów |
Po ≥2 poronieniach lub przy nieprawidłowym wyniku badania materiału z poronienia |
Kobieta i mężczyzna |
|
Trombofilia wrodzona |
Genetyczną skłonność do nadkrzepliwości |
Przy poronieniach nawracających, wywiadzie zakrzepowym lub powikłaniach ciążowych |
Głównie kobieta |
|
Panel genetyczny płodności |
Zestaw genów związanych z poronieniami, implantacją i płodnością |
Gdy standardowe badania nie wyjaśniły przyczyny poronień |
Kobieta i/lub mężczyzna |
|
KIR + HLA-C |
Zależności immunologiczne między kobietą a partnerem |
Przy poronieniach nawykowych i podejrzeniu niepłodności immunologicznej |
Kobieta (KIR) i oboje partnerzy (HLA-C) |
Badanie kariotypu po poronieniu – co może wyjaśnić?
Jest to jedno z najważniejszych badań genetycznych po poronieniach, rekomendowane po drugim poronieniu przez Polskie Towarzystwo Genetyczne. Pozwala sprawdzić, czy u któregoś z partnerów występują nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą zwiększać ryzyko kolejnych poronień.
W większości przypadków poronienia nie są wynikiem genów rodziców, jednak badanie kariotypu pozwala wykluczyć lub potwierdzić nosicielstwo tzw. zrównoważonych aberracji chromosomowych. Zmiany te nie dają objawów u rodziców, ale mogą prowadzić do poronień, zatrzymania rozwoju zarodka lub niepowodzeń IVF.
Badanie kariotypu wykonuje się zawsze u obojga partnerów, a jego wynik pomaga:
- ocenić ryzyko kolejnej straty,
- zaplanować dalsze postępowanie (np. naturalne starania, IVF z diagnostyką preimplantacyjną),
- spokojniej przygotować się do kolejnej ciąży.
Jest szczególnie istotne:
- po dwóch lub więcej poronieniach,
- gdy badanie materiału z poronienia sugeruje możliwą przyczynę chromosomalną,
- niezależnie od wyników badania nasienia.
Badanie kariotypu - jak wygląda? Ile kosztuje?
Badanie kariotypu ( badanie cytogenetyczne ) możesz wykonać w jednym z ponad 300 punktów w całej Polsce.
-
próbka: krew z żyły odłokciowej,
-
badanie nie wymaga specjalnego przygotowania,
-
nie trzeba być na czczo,
-
wynik jest ważny przez całe życie.
Czy trombofilia wrodzona może być przyczyną poronienia?
Tak. Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do zaburzeń krzepliwości krwi, która u części kobiet może zwiększać ryzyko poronienia, zwłaszcza na bardzo wczesnym etapie ciąży. Często nie daje żadnych objawów, a pierwszym sygnałem problemu bywa dopiero utrata ciąży.
Badanie trombofilii wrodzonej jest jednym z podstawowych badań genetycznych po poronieniach, rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Genetyczne. Najczęściej rozważa się je:
- po poronieniach nawracających,
- gdy w rodzinie występowała zakrzepica, udary lub zawały,
- przy ciążach biochemicznych, pustym jaju płodowym lub problemach z implantacją.
Test pozwala wykryć m.in. mutację czynnika V Leiden, mutację genu protrombiny oraz inne zmiany wpływające na krzepliwość krwi.
Wykrycie trombofilii umożliwia lekarzowi wdrożenie odpowiedniego leczenia i profilaktyki, co znacząco zmniejsza ryzyko kolejnych poronień i powikłań w ciąży. Dzięki temu kolejna ciąża może być prowadzona świadomie i bez działania „w ciemno”.
Badanie trombofilii wrodzonej - jak wygląda? Ile kosztuje?
Badanie trombofilii wrodzonej jest proste i bezbolesne. Wykonuje się je z wymazu z policzka, który można pobrać samodzielnie w domu.
-
otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki wraz z instrukcją,
-
zestaw dostarczamy bezpłatnie do domu lub paczkomatu,
-
odesłanie próbki do laboratorium jest również bezpłatne (kurier lub paczkomat).
Co to są panele genetyczne płodności?
Panele genetyczne płodności, takie jak FertiScan, to rozszerzone badania genetyczne analizujące jednocześnie wiele genów, które mogą wpływać na płodność, implantację zarodka oraz utrzymanie wczesnej ciąży. Mają szczególne znaczenie wtedy, gdy standardowa diagnostyka po poronieniu nie przyniosła jednoznacznej odpowiedzi.
Badanie FertiScan pozwala wykryć rzadsze i bardziej złożone czynniki genetyczne, niewidoczne w badaniu kariotypu czy trombofilii wrodzonej. Dlatego panele genetyczne płodności najczęściej rozważa się u par:
- po poronieniach nawracających,
- u których wcześniejsze badania nie wykazały przyczyny straty,
- planujących kolejną ciążę i chcących lepiej przygotować się do niej już na etapie diagnostyki.
FertiScan jest kolejnym krokiem wtedy, gdy wcześniejsze badania nie dały odpowiedzi, a obawa przed kolejną stratą jest zbyt duża, by działać „na ślepo”. Badanie pomaga sprawdzić, czy istnieją genetyczne czynniki zwiększające ryzyko poronienia i umożliwia lekarzowi zaplanowanie dalszego postępowania w sposób bardziej świadomy i ukierunkowany.
Badanie FertiScan - jak wygląda? Ile kosztuje?
Badanie panelu genetycznego płodności FertiScan jest proste i nieinwazyjne. Wykonuje się je na podstawie wymazu z policzka, dlatego próbkę można pobrać samodzielnie w domu.
-
otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki wraz z instrukcją
-
zestaw dostarczamy bezpłatnie do domu lub paczkomatu
-
odesłanie próbki do laboratorium jest również bezpłatne (kurier lub paczkomat)
Badanie FertiScan występuje w kilku wariantach, które różnią się zakresem badania oraz tym, kogo dotyczą. Pozwala to dobrać diagnostykę do konkretnej sytuacji po poronieniu.
Na czym polega badanie KIR i badanie HLA-C?
Badania KIR i HLA-C są szczególnie pomocne przy poronieniach nawykowych oraz wtedy, gdy lekarz podejrzewa niepłodność o podłożu immunologicznym. Pozwalają ocenić, czy układ odpornościowy kobiety może reagować w sposób niekorzystny na wczesną ciążę.
Wynik badania pokazuje, jak komórki NK (natural killers), obecne w macicy, oddziałują na zarodek – zwłaszcza na etapie jego implantacji. W niektórych konfiguracjach genów reakcja immunologiczna może utrudniać prawidłowe zagnieżdżenie zarodka.
Nieprawidłowy wynik KIR i HLA-C może wskazywać, że układ odpornościowy nadmiernie „broni się” przed ciążą, co zwiększa ryzyko bardzo wczesnych poronień. Dzięki temu badaniu lekarz może lepiej zaplanować dalsze postępowanie i ewentualne leczenie.
Badanie KIR i badanie HLA-C - jak wygląda? Ile kosztuje?
Badanie w kierunku KIR i HLA-C jest proste i bezbolesne. Wykonuje się je na podstawie wymazu z policzka, dlatego próbkę można pobrać samodzielnie w domu.
-
otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki wraz z instrukcją
-
zestaw dostarczamy bezpłatnie do domu lub paczkomatu
-
odesłanie próbki do laboratorium jest bezpłatne (kurier lub paczkomat)
Czy nawracające poronienia przekreślają szansę na dziecko?
Nie. Nawet jeśli poronienia powtarzają się, wiele par ma szansę na zdrową ciążę – szczególnie wtedy, gdy diagnostyka jest dobrze zaplanowana, a wyniki badań zostaną właściwie omówione z lekarzem.
Badania genetyczne po poronieniach mogą pomóc:
-
odzyskać poczucie kontroli i spokój przed kolejną ciążą,
-
uporządkować diagnostykę (co ma sens, a co można pominąć),
-
wskazać, czy przyczyna straty była najprawdopodobniej losowa (np. wada genetyczna zarodka), czy warto szukać dalej,
-
ułatwić lekarzowi dobranie dalszego postępowania (np. leczenia, suplementacji, monitorowania).
Warto pamiętać, że sama diagnostyka to nie „szukanie winy” – tylko narzędzie, które pomaga podejmować kolejne kroki w sposób spokojniejszy i bardziej świadomy.
Gdzie wykonać badania genetyczne po poronieniu?
Badania genetyczne po poronieniu możesz wykonać w ponad 300 punktach w całej Polsce. Wystarczy wybrać badanie, dogodny termin i lokalizację placówki w poniższym formularzu. Po rezerwacji skontaktujemy się z Tobą, aby spokojnie potwierdzić szczegóły wizyty.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Cena badania uwzględnia koszt pobrania w placówce.
W przypadku części badań możliwe jest również samodzielne pobranie próbki w domu (np. wymaz z policzka). Zestawy do pobrania można zamówić w naszym sklepie internetowym www.testdna.pl/sklep– to wygodna opcja, szczególnie gdy zależy Ci na czasie lub komforcie.
FAQ – badania genetyczne rodziców po poronieniu
Dowiedz się więcej:
Źródła:
Diagnostyka i leczenie niepłodności – rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP) 2018, s. 115.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
