Przezierność karku – co to takiego? Na czym polega badanie przezierności karku?


Przezierność karku pomaga wykryć u nienarodzonego jeszcze dziecka różne zaburzenia, np. choroby genetyczne lub wady wrodzone. Na czym polega to badanie? Co robić w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku badania? Podpowiadamy.
Przezierność karku – co to takiego?
Spis treści
Przezierność karku (inaczej ocena przezierności karkowej płodu lub NT) to jedno z badań prenatalnych, wykonywanych w I trymestrze ciąży. Przezierność karku oznacza odległość pomiędzy tkankami miękkimi i skórą, mierzoną na wysokości karku płodu. Badanie wykonuje się celem rozpoznania u dziecka zawczasu cech, które mogą wskazywać na obecność wad wrodzonych lub chorób genetycznych.
Przezierność karku – jak ją zbadać?
Przezierność karku to badanie nieinwazyjne, wykonywane przez powłoki brzuszne ciężarnej, pod kontrolą USG. Uzyskany wynik jest interpretowany przez lekarza w odniesieniu do innych parametrów, takich jak np. wiek ciąży czy też wielkość płodu.
Co oznacza zwiększona przezierność karku?
Zwiększona przezierność karku oznacza, że dochodzi do nadmiernego gromadzenia się płynu pod skórą na karku. Taki objaw może świadczyć o różnych wadach wrodzonych lub chorobach genetycznych, np. [1] [2] [3]:
- wrodzonych wadach serca,
- zespole Downa.
O zwiększonej przezierności karku mówimy przeważnie wtedy, gdy wynik badania przezierności karku wynosi powyżej 3,5 mm [4]. Liczne nowe badania naukowe wykazały jednak, że już przy nieznacznie zwiększonym NT (≥ 3 mm) można mówić o wysokim ryzyku niekorzystnego przebiegu ciąży, co więcej, już wyniki na poziomie od 2,5 do 2,9 mm zwiększają ryzyko wystąpienia u dziecka aneuploidii chromosomów [5].
Przezierność karku – co robić po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badania?
Nieprawidłowy wynik badania przezierności karku nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Świadczy jedynie o podwyższonym ryzyku wystąpienia nieprawidłowości. Po otrzymaniu takiego rezultatu badania ciężarna jest kierowana na dodatkowe badania, takie jak np. USG połówkowe, test zintegrowany czy też bardzo dokładne badania wolnego płodowego DNA (NIPT).
Sprawdź dostępne pakiety NIPT.
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau | ||||
| 3 rzadkie trisomie | ||||
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – brak określonej skuteczności | |||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | ||||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | ||||
| Płeć płodu (na życzenie) | ||||
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | ||
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | ||||
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | ||||
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | ||||
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | |||
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | ||||
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | Brak danych | |||
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
| Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Źródła:
1. Haak M., van Vugt J.M.G., 2003. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update 9(2): 175–184.
2. De Domenico R. et al., 2015. Increased nuchal traslucency in normal karyotype fetuses. Journal of Perinatal Medicine 5(2): 23-26.
3. Baby Centre – Nuchal translucency (NT) scan. https://www.babycentre.co.uk/a544491/nuchal-translucency-nt-scan [dostęp: 02.03.2023 r.]
4. Lugthart M.A., Bet B. B., Elsman F., van de Kamp K., de Bakker B. S., Linskens I. H., van Maarle M. C., van Leeuwen E., Pajkrt E., 2021. Increased nuchal translucency before 11 weeks of gestation: Reason for referral? Prenatal Diagnosis 41 (13): 1685-1693.
5. Yin D., Chen L., Wang L., Zeng Y., Tang F., Wang J., 2022. Does isolated nuchal translucency from 2.5 to 2.9 mm increase the risk of fetal chromosome disease? Molecular Genetics and Genomics 297(6): 1643-1648.
* W zależności od kursu walutowego
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.












