testdna.pl / Artykuły / Po co ...

Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – porównanie profili genetycznych

Po co pobiera się wymaz od matki przy badaniu chorób genetycznych u płodu jako przyczyny poronienia?

Spis treści

Badanie na materiale poronnym rodzice najczęściej wykonują w celu poznania przyczyny poronienia. Warto wiedzieć, że 60-80% wczesnych poronień jest spowodowanych chorobami genetycznymi płodu takimi jak np. zespół Downa, Edwordsa, Patau.

Aby wykonać badanie rodzice powinni dostarczyć do laboratorium materiał poronny, który zabezpiecza lekarz podczas zabiegu łyżeczkowania. Musi to być materiał, w którym znajduje się DNA od płodu, czyli:

kosmówka,
kosmki kosmówki,
przypępowinowe fragmenty łożyska,
kawałek pępowiny.

.

Oprócz materiału od dziecka potrzebujemy wymaz od matki. Daje to możliwość sprawdzenia, czy dostarczony materiał zawiera DNA od dziecka, czy wyłącznie od matki. Dostarczony wymaz daje możliwość porównania profili genetycznych, a tym samym wydanie pewnego wyniku. Dzięki temu mamy pewność, że sprawdzamy, czy wady wystąpiły u dziecka.

Zdaniem eksperta:

W przypadku oznaczania wad genetycznych w materiale poronnym laboratorium stosuje procedurę, która obejmuje weryfikację czy dostarczona
tkanka poronna należy do matki czy też do płodu. Ma to ogromne znaczenie z punktu widzenia wartości diagnostycznej uzyskanego później wyniku. Wykonanie badanie w kierunku oznaczenia chorób genetycznych w materiale poronnym ma sens tylko w sytuacji, gdy mamy pewność, że badamy DNA należące do płodu. Pozwala to na uzyskanie wiarygodnej informacji, która przede wszystkim ma wartość diagnostyczną dla lekarza genetyka, który następnie jest w stanie przedstawić wnioski wynikające z wyników badań genetycznych w zestawieniu z danymi rodowodowo-klinicznymi. Wynik takiego badania pozwala też lekarzowi wskazać potencjalną przyczynę poronienia lub też podjąć decyzję jaką szerszą diagnostykę w danym przypadku należałoby przeprowadzić. Przeprowadzenie takiego badania na materiale należącym do matki nie wskaże czy u płodu wystąpiły
analizowane wady genetyczne, w związku z tym taki wynik byłby nieużyteczny.

.

Krystyna Szymczyk, diagnosta laboratoryjny testDNA

Badanie przyczyn poronienia na próbce z poronienia – najważniejsze informacje

jest to jedno z pierwszych badań, które warto wykonać tuż po poronieniu,
wykonując to badanie po poronieniu rodzice mogą dowiedzieć się, czy do poronienia przyczyniła się choroba genetyczna zarodka, która wystąpiła spontanicznie,
na podstawie wyniku badania i zebranego wywiadu lekarz genetyk może oszacować ryzyko kolejnego poronienia,
rodzice mogą znacznie szybciej wrócić do równowagi i przestać się obwiniać, ponieważ wiedzą, że nie mogli nic zrobić, aby zapobiec tej tragedii,
w cenie badania rodzice mają zagwarantowaną konsultację z lekarzem genetykiem,
próbka może zostać odebrana bezpłatnie z domu lub ze szpitala.