Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia

Inne nazwy tego badania: badanie materiału z poronienia, określenie wad genetycznych płodu po poronieniu, badanie aberracji chromosomowych u płodu, badanie aneuploidii chromosomowych, badanie genetyczne kosmówki z poronienia samoistnego


Co wykrywa badanie?

Badanie to sprawdza, czy u płodu wystąpiła choroba genetyczna, która przyczyniła się do poronienia, m.in.: zespół Edwardsa, zespół Pateu, zespół Downa, zespół Turnera. Szczegółowej analizie poddawane są chromosomy, które najczęściej są odpowiedzialne
za poronienie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.
.

Badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu jest badaniem wykonywanym na materiale poronnym, który zazwyczaj zostaje
zabezpieczony przez lekarza podczas zabiegu łyżeczkowania.


Dlaczego diagnostykę poronień warto rozpocząć właśnie od tego badania?

Po pierwsze znacznie szybciej możesz poznać przyczynę poronienia. Na podstawie wyniku tego badania lekarz genetyk ma szanse określić ryzyko powtórzenia się tej wady w kolejnej ciąży oraz wskazać najlepszy kierunek działania. Dodatkowo może prawidłowo ukierunkować dalszą diagnostykę, tak aby zwiększyć szanse na donoszenie kolejnej ciąży.
.

Po drugie możecie zaoszczędzić pieniądze, ponieważ rozpoczniecie badanie od tego, które wykrywa najczęstsze przyczyny poronień.
.

Po trzecie badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu jest badaniem bardziej istotnym niż kariotyp, ponieważ może jednoznacznie wskazać przyczynę poronienia. Badanie kariotypu rodziców nie jest rozstrzygające, gdyż może wskazywać jedynie na ewentualną przyczynę poronienia [1]. Jak pokazuje jedno ze źródeł naukowych, poronienia w ponad 50% przypadków są spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi płodu przy prawidłowych kariotypach
rodziców.

 

.

.


Zdaniem eksperta – dlaczego warto, aby rodzice wykonali badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?

Badania po poronieniu warto zacząć od badań genetycznych materiału z poronienia, ponieważ wady genetyczne są najczęstszą przyczyną utraty ciąży (60%). Często pozwala to skrócić diagnostykę po poronieniu. W ich wyniku uzyskamy informację, czy stwierdzona u płodu nieprawidłowość chromosomowa ma charakter rodzinny, czyli może się powtórzyć, czy też dotyczy tylko tego płodu i ryzyko powtórzenia jest niskie.

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela – Stanek
– specjalista genetyki klinicznej


Źródła naukowe o chorobach genetycznych jako przyczynie poronienia
..

„W pierwszym trymestrze ciąży 50-80% zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe. Najczęstszymi
są aberracje liczby chromosomów
. Częstość nieprawidłowości chromosomalnych spada wraz ze wzrostem
częstości poronień, a nieprawidłowy kariotyp poronionego płodu jest szansą dla kolejnej ciąży”[1]

.

„W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów.”[2]....

 

„W badaniach Carpa i wsp. wyższe szanse (68%) na urodzenie zdrowego dziecka miały pary, u których poroniony samoistnie zarodek miał aberrację chromosomową, niż pary u których w materiale z poronienia nie znaleziono aberracji chromosomowych (41%). Według tego samego autora 85% kobiet, u których poronienie było spowodowane aberracją chromosomową u zarodka, może być spokojna o losy kolejnej ciąży, jednak u 15% istnieje ryzyko powtórzenia się aberracji chromosomowej”[3]

 

Zaleca się, aby badanie chorób genetycznych płodu wykonać jako pierwsze badanie w celu stwierdzenia przyczyny poronienia. .

 


Co obejmuje badanie chorób genetycznych jako przyczyny poronienia?

 

 

W naszym laboratorium porównujemy profil genetyczny matki oraz przesłanych do nas próbek. Dzięki temu mamy pewność, że badany materiał pochodzi od dziecka. W tym celu wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka.

 

Kliknij i przeczytaj jak zlecić badanie


Całościowy koszt badania to 820 zł. W cenie tej macie Państwo zagwarantowane:

 badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia
 określenie płci po poronieniu
 30-minutową konsultację tel. z lekarzem genetykiem (Przeczytaj, dlaczego warto porozmawiać ze specjalistą)
 odbiór próbki z adresu domowego lub ze szpitala
 wynik max. do 10 dni roboczych (możemy go wysłać na maila oraz tradycyjną pocztą)


Wykonując badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu:

możecie uzyskać informację, czy poronienie było spowodowane zmianą losową, która nie powtórzy się w kolejnej ciąży, i na którą nie mieli
żadnego wpływu.
zdecydowanie szybciej poznacie przyczynę poronienia. Bardzo często diagnostykę można zakończyć już na tym etapie. Dzięki temu możecie zaoszczędzić czas i pieniądze.
znając przyczynę poronienia możecie lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
porozmawiacie z lekarzem genetykiem, który powie co oznacza wynik przeprowadzonego badania oraz wyda dalsze zalecenia, które zwiększą szanse
na powodzenie kolejnej ciąży.

Jeśli chcesz:

  • uzyskać więcej informacji
    na temat badania genetycznych przyczyn
    po poronieniu 
  • dowiedzieć się więcej na temat badań po poronieniu

zadzwoń i porozmawiaj z naszą konsultantką medyczną, która udzieli Ci szczegółowych informacji.

 

 



Badanie przyczyn poronienia:
AugustówBiała Podlaska, Biały BórBiałystok, Bielsko Biała, Bełchatów,Brodnica,  Bukowina Tatrzańska, Bydgoszcz, BystrzycaCiechocinek,  CieszynChełm, ChojniceChorzówCiechanów, Częstochowa, CzarnemDębnoDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, GarwolinGdynia, GliwiceGołańczGorzów Wielkopolski, Grójec, GrudziądzGryfice, InowrocławJelenia Góra, JędrzejówKaliszKatowice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKołobrzeg,  Konin, KońskieKoszalin, Kowalewo PomorskieKraków, KraśnikKrosno, Krynica Zdrój, KrzeszowiceKutno, KwidzyńLegnica, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Malbork, MiędzychódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsztyn, Opole, Ostrołęka, Ostróda,  Ostrów Mazowiecka, Ostrowiec Świętokrzyski, ParczewPiła, Piotrków Trybunalski, Pińczów, Płock, Poznań, PrudnikPrzemyśl, PuławyRadom, Radomsko, RybnikRzeszów,  SiedlceSieradzSkierniewiceSłupsk, Starogard Gdański, Sanok, Stalowa Wola, StarachwoiceStargard SzczecińskiSucha BeskidzkaSuwałkiSzczecin, SzczecinekSzczytno, ŚlęzaŚwidnica, ŚwinoujścieTarnów, Tomaszów Mazowiecki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarszawa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zawiercie,  Zielona Góra, Żary
Źródło:[1] B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak:  Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień. Ginekologia Polska 2010, 81, 896-901.[2] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123-129, s. 124-125.[3] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bielańska: Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży? Ginekologia Polska 2010, 81, 681-686.[4] European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9): 52

 

Data publikacji: 27/11/2017, Data aktualizacji: 19/12/2017