Badanie cytogenetyczne – niezastąpione narzędzie w diagnostyce genetycznej

Badanie cytogenetyczne to potężne narzędzie diagnostyczne, które pomaga wykryć różne nieprawidłowości chromosomalne. Od rozpoznawania chorób genetycznych po ocenę ryzyka wad wrodzonych u nienarodzonych dzieci, ten artykuł poświęcony jest badaniu cytogenetycznemu, jego kosztom, czasowi oczekiwania na wyniki i typom nieprawidłowości, które może wykryć.

Jakie są przesłanki do wykonania badania cytogenetycznego?

Badanie cytogenetyczne jest zalecane w przypadku wielu różnych sytuacji. Może być stosowane w przypadku osób z niezdiagnozowanymi chorobami genetycznymi, dzieci z wadami wrodzonymi, pacjentów z niektórymi rodzajami nowotworów, osób które mają rodzinne obciążenie chorobami genetycznymi lub mających problem z niepłodnością.

Badanie cytogenetyczne – koszty związane z badaniami

Koszty badań cytogenetycznych mogą się różnić w zależności od miejsca, w którym jest przeprowadzane oraz od konkretnego typu badania cytogenetycznego. Niekiedy koszty badania cytogenetycznego są pokrywane przez ubezpieczenie zdrowotne.

Badanie cytogenetyczne – termin odbioru wyników

Czas oczekiwania na wyniki badań cytogenetycznych zależy od konkretnego typu badania. Niektóre wyniki mogą być dostępne w ciągu kilku dni, podczas gdy inne, bardziej skomplikowane testy, mogą wymagać kilku tygodni.

Badanie cytogenetyczne – jakie nieprawidłowości można wykryć poprzez wykonanie badania cytogenetycznego?

Badanie cytogenetyczne może wykryć szeroki zakres nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak trisomie (takie jak zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa), delecje (brakujące fragmenty chromosomów), duplikacje (zdublowane fragmenty chromosomów) i translokacje (przesunięcia fragmentów chromosomów).