Badanie MTHFR a ciąża
Badanie MTHFR a ciąża
MTHFR to kluczowy enzym w przemianie folianów, które mają bardzo duże znaczenie na prawidłowy rozwój ciąży: zmniejszają ryzyko wad cewy nerwowej oraz wystąpienia m.in. takich powikłań jak: hipotrofię płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego[1]. Jak zatem sprawdzić, czy MTHFR działa w naszym organizmie właściwie, a tym samym zwiększyć szanse na prawidłowy rozwój ciąży?
MTHFR badanie
Spis treści
Gen MTHFR posiada ponad 50 mutacji, jednak w naszej populacji sprawdza się dwie najczęściej występujące i mające znaczenie zmiany w genie MTHFR, czyli C677T i A1298C. Statystyki pokazują, że występują one u co drugiej Polki[2], jednak warto podkreślić, że nie u wszystkich osób oddziałują tak samo. Samo badanie genu MTHFR jest niezwykle proste – wykonuje się je na podstawie wymazu z wewnętrznej strony policzka (pamiętajmy, że DNA mamy wszędzie takie samo, więc do badania nie musimy pobierać krwi). Po upływie około 14 dni otrzymujemy wynik, który wskazuje, czy mamy którąś z badanych mutacji oraz w jakim układzie: czy heterozygotycznym (nieprawidłowa jedna kopia
Wynik badania genu MTHFR a ciąża
Zaburzenia aktywności MTHFR mogą powodować zwiększenie stężenia homocysteiny we krwi. Dlatego, jeśli wynik badania genetycznego w kierunku MTHFR wskazuje nieprawidłowości – lekarze zazwyczaj wskazują pacjentkom, aby wykonały dodatkowo badanie kwasu foliowego, Wit. B6 i B12 oraz poziom homocysteiny.
Normy homocysteiny dla zdrowych osób to 5-15 μmol/l, ale według niektórych badaczy górna granica powinna wynosić 10 μmol/l[3]. Dla ciężarnych i kobiet planujących ciążę maksymalne stężenie tego aminokwasu powinno być niższe, zależnie od badań mówi się o 5,6-9,4 μmol/l[4]. Jeśli poziom homomocysteiny jest zbyt wysoki wówczas lekarz dobieraj indywidualnie dla pacjentki zwiększoną dawkę i odpowiednią formę kwasu foliowego i wit. B12.
Czy warto wykonać badanie MTHFR?
Badanie genu MTHFR zalecane jest przez lekarzy zazwyczaj kobietom, które w przeszłości doświadczyły poronienia lub od dłuższego czasu starały się o dziecko (bardzo często badanie wykonywane jest w klinikach niepłodności). Wynik badania genu MTHFR pozwala lekarzowi dobrać odpowiednie dawki i formy kwasu foliowego, tak aby poziom tej niezwykle ważnej witaminy w czasie ciąży był prawidłowy, a tym samym, aby zwiększyć szanse na prawidłowy rozwój ciąży.
Badanie MTHFR: cena, zakres, jak wykonać SPRAWDZAM>>
Jesteś w ciąży lub planujesz ciążę?
Aby zadbać o zdrowie dziecka i spokój rodziców warto wykonać badania prenatalne takie jak test NIFTY pro.
Dzięki wysokiej czułości badanie pozwala zyskać spokój już od 10 tygodnia ciąży. Jest przy tym zupełnie bezpieczne i nieinwazyjne, gdyż wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy (jak do morfologii). Wyróżnia się szerokim zakresem badanych chorób genetycznych (94), a dodatkowo na życzenie określa płeć.
- Dowiedz się się więcej: Informacje o NIFTY pro
[1] A. S. Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających.Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013.
[2] M. Makowska-Donajska, L. Hirnle: Suplementacja witamin i składników mineralnych podczas ciąży. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 4, s.168
[3] G. Bednarek-Tupikowska, K. Tupikowski, Homocysteina – niedoceniany czynnik ryzyka miażdżycy. Czy hormony płciowe wpływają na stężenie homocysteiny?, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2004, 58.
[4]J. Magnucki, J. Sikora, T. Machalski, L. Kobielska, R. Partyka, A. Biauas, Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień?, „Annales Academiae Medicae Silesiensis” 2009, 63, 1.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
