Badanie na trombofilię – kiedy warto zbadać geny krzepnięcia i co mówią wyniki?

Badanie na trombofilię wrodzoną to test genetyczny, który ocenia, czy w genach układu krzepnięcia występują zmiany zwiększające ryzyko zakrzepicy i powikłań naczyniowych. Jest szczególnie ważne dla kobiet planujących ciążę, po poronieniach oraz osób z epizodami zakrzepowymi w wywiadzie.

Na czym polega badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej?

Badanie polega zwykle na analizie DNA pobranego z wymazu z policzka lub próbki krwi, aby wykryć konkretne mutacje w genach odpowiedzialnych za krzepnięcie. Ustalany jest status takich wariantów jak m.in. czynnik V Leiden czy mutacje genu protrombiny, które mogą zwiększać skłonność do tworzenia zakrzepów.

Kiedy lekarz może zalecić badanie na trombofilię?

Test na trombofilię jest często rekomendowany przy nawykowych poronieniach, zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej lub udarze w młodym wieku. Badanie warto rozważyć także przed włączeniem antykoncepcji hormonalnej czy w trakcie planowania ciąży, aby ocenić ryzyko powikłań.

Jak wyniki badania na trombofilię wpływają na plan leczenia i ciążę?

Wynik badania pomaga dobrać odpowiednie postępowanie, np. włączenie profilaktyki przeciwzakrzepowej w ciąży lub po zabiegach operacyjnych. U kobiet planujących ciążę lub po poronieniach można dodatkowo ocenić m.in. geny MTHFR, PAI-1 czy warianty V R2, aby lepiej dobrać profilaktykę i suplementację.

Czy badanie na trombofilię wykonuje się tylko raz w życiu?

Analiza genetyczna jest badaniem wykonywanym jednorazowo, ponieważ zapis w genach nie zmienia się w ciągu życia. Raz wykonane badanie na trombofilię daje więc stałą informację o predyspozycjach do zaburzeń krzepnięcia, co można uwzględnić w przyszłych ciążach i decyzjach medycznych.

FAQ:

Czy do badania na trombofilię trzeba być na czczo?

Badanie z wymazu z policzka nie wymaga bycia na czczo, a przy badaniach z krwi zalecenia zwykle są proste i można je uzyskać w rejestracji placówki.

Czy wynik badania na trombofilię jest ważny przez całe życie?

Tak, ponieważ badanie ocenia geny, a te nie zmieniają się w czasie, dlatego wynik może być wykorzystywany również przy kolejnych ciążach i zabiegach.

Czy każdy z mutacją trombofilii będzie miał zakrzepicę?

Posiadanie mutacji oznacza zwiększone ryzyko, ale nie daje pewności wystąpienia zakrzepicy – ważne są także inne czynniki, jak styl życia, hormony czy dodatkowe choroby.

Czy badanie na trombofilię jest zalecane przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej?

Przy obciążonym wywiadzie rodzinnym lub własnej historii zakrzepicy warto rozważyć takie badanie przed włączeniem antykoncepcji hormonalnej, by dobrać jak najbezpieczniejszą metodę.

Czy badanie na trombofilię może pomóc po poronieniach?

Tak, ponieważ wykrycie predyspozycji do zakrzepów może wyjaśnić część poronień nawykowych i pozwolić na wdrożenie ukierunkowanej profilaktyki w kolejnych ciążach.

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 12.03.2026, 08:55 | Ostatnia aktualizacja: 12.03.2026, 08:55
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń