Badanie w kierunku zespołu Gilberta – już w ofercie testDNA Laboratorium Sp. z o. o.

Ofer­ta testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o. o. właśnie posz­erzyła się o badanie w kierunku zespołu Gilber­ta, choro­by meta­bol­icznej przy­czy­ni­a­jącej się do wysok­iego poziomu biliru­biny we krwi. Diag­nos­ty­ka zespołu Gilber­ta jest bard­zo istot­na, ponieważ choro­ba może nasi­lać dzi­ała­nia niepożą­dane niek­tórych leków, nawet tych wydawanych bez recep­ty! 

Zespół Gilberta – wielu pacjentów nie zdaje sobie sprawy, że na niego choruje…

Tym­cza­sem zespół Gilber­ta jest chorobą wys­tępu­jącą sto­sunkowo częs­to. Doty­czy nawet co 20 oso­by, czyli ok. 5–7% pop­u­lacji, przy czym częś­ciej doty­ka mężczyzn niż kobi­et [1]. Co powodu­je, że wielu chorych jest nieświadomych swo­jego stanu zdrowia?

Zespół Gilber­ta to schorze­nie, którego objawem jest wyso­ki poziom biliru­biny we krwi. Może on powodować bard­zo niepoko­jącą żół­taczkę — zażół­cona jest skóra i biał­ka oczu. Objaw ten może być mylony z inny­mi niebez­pieczny­mi schorzeni­a­mi, a postaw­ie­nie pewnej diag­nozy jest bard­zo ważne, aby wye­lim­i­nować choro­by wątro­by (w tym WZW), zastój żół­ci czy też nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek.

Zespół Gilberta powoduje wzrost stężenia bilirubiny we krwi…

…czyli bar­wni­ka żół­ciowego, będącego koń­cowym pro­duk­tem roz­padu hemo­glo­biny (czer­wonego bar­wni­ka krwi). Biliru­bi­na szkodzi, jeśli wys­tępu­je w nad­mi­arze. Dlat­ego tak ważne jest, aby była praw­idłowo wydalana z orga­niz­mu z kałem i moczem. Nieste­ty na skutek mutacji gene­ty­cznej może się to okazać niemożli­we.

Zespół Gilberta – przyczyny należy szukać w genach

Zan­im biliru­bi­na zostanie wydalona z orga­niz­mu, najpierw musi prze­dostać się do wątro­by i tam związać z innym skład­nikiem – kwasem glukuronowym. W takiej postaci biliru­bi­na prze­chodzi przez dro­gi żół­ciowe wprost do worecz­ka żół­ciowego. Mutac­ja w genie UGT1A1 zaburza jed­nak cały ten pro­ces. Biliru­bi­na zami­ast związać się z kwasem glikuronowym i zostać wydalona, odkła­da się w orga­nizmie chorego. Mogą temu towarzyszyć różne uciążli­we dolegli­woś­ci.

Bóle brzucha, żółte zabarwienie skóry i oczu…

W prze­biegu zespołu Gilber­ta mogą też pojaw­ić się bóle brzucha, nud­noś­ci i wymio­ty, biegun­ki, bóle i zawroty głowy. Objawy będą się nasi­lać po spoży­ciu alko­holu, więk­szym wysiłku fizy­cznym, głodów­ce czy stre­sie. Po postaw­ie­niu diag­nozy moż­na wprowadz­ić odpowied­ni tryb życia, aby zapo­b­ie­gać wys­tąpi­e­niu objawów. Oso­ba z zespołem Gilber­ta jest również w grupie ryzy­ka zachorowa­nia na raka pier­si i na wys­tąpi­e­nie kami­cy żół­ciowej. Dlat­ego powin­na dbać o pro­fi­lak­tykę i wykony­wać co jak­iś czas bada­nia w kierunku tych chorób, aby zapo­biec ich roz­wo­jowi.

Zespół Gilberta – może sprawić, że nawet z pozoru bezpieczny lek, będzie stanowił zagrożenie…

Zespół Gilber­ta jest chorobą, która wyma­ga zmi­any sty­lu życia. Chory powinien unikać stre­su, nad­miernego spoży­cia alko­holu zbyt dużego wysiłku fizy­cznego oraz głodówek, czyli tych czyn­ników, które będą pod­nosiły poziom biliru­biny we krwi. Zespół Gilber­ta może jed­nak bard­zo nasi­lać dzi­ała­nia niek­tórych far­ma­ceu­tyków. Nawet zaży­cie z pozoru bez­piecznego leku (choć­by wydawanego bez recep­ty ibupro­fenu czy paracetmaolu) u niek­tórych może wywołać niepożą­dane reakc­je [2]. Niekiedy chory musi z tego powodu prz­er­wać przyj­mowanie leku (tak może się dzi­ać w przy­pad­ku ter­apii irynotekanem w lecze­niu nowot­worów). Nad­wrażli­wość i toksy­czne dzi­ałanie doty­czy również leków stosowanych pod­czas zabiegów oper­a­cyjnych. Przed zaży­ciem jakiegokol­wiek preparatu leczniczego powinien też skon­sul­tować się z lekarzem, w celu ustal­e­nia bez­piecznej daw­ki.

Badanie genetyczne – ważny element diagnostyki zespołu Gilberta

Pier­wszym badaniem wykony­wanym w celu zdi­ag­no­zowa­nia zespołu Gilber­ta jest najczęś­ciej badanie stęże­nia biliru­biny we krwi. W następ­nej kole­jnoś­ci wykonu­je się badanie gene­ty­czne na obec­ność mutacji w genie UGT1A1. Test gene­ty­czny jest bard­zo dobrym rozwiązaniem ponieważ:

  • Jed­noz­nacznie potwierdza lub wyk­lucza diag­nozę;
  • Jest bez­pieczny i bezbolesny;
  • Pozwala uniknąć inwazyjnej biop­sji wątro­by oraz „tes­tu głodowego” wyma­ga­jącego od chorego kilkud­niowej głodów­ki [1];
  • Daje szan­sę na uniknię­cie groźnych powikłań niewłaś­ci­wego dawkowa­nia leków.

 


Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.

 

Źródła:

[1] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012;16 (2) s. 83–85.
[2] A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny „Medy­cy­na po Dyplomie”, 2014, 7–8.