Badania WES: cena, wskazania i jak przebiega diagnostyka genetyczna
Coraz częściej, gdy objawy medyczne pozostają niejednoznaczne, a wywiad rodzinny wskazuje na możliwość choroby dziedzicznej, rozwiązaniem stają się nowoczesne badania WES. To podejście pozwala „zajrzeć” w regiony genów, które kodują białka i najczęściej tłumaczą przyczynę trudnych, wieloobjawowych schorzeń. Dla wielu pacjentów to szansa na zakończenie długiej odysei diagnostycznej i dobranie lepszego leczenia.
Badania WES – co to jest i na czym polega?
Spis treści
Badania WES (Whole Exome Sequencing) sekwencjonują wszystkie eksony, czyli odcinki genów odpowiedzialne za budowę białek. Analiza wyłapuje warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne, które mogą wyjaśniać objawy. Badania WES różnią się od paneli celowanych tym, że nie ograniczają się do krótkiej listy genów – obejmują tysiące loci jednocześnie. W porównaniu z WGS (cały genom), Badania WES są tańsze i zapewniają bardzo dobrą rozdzielczość w regionach kodujących, co w praktyce klinicznej bywa optymalnym kompromisem między zakresem a kosztem.
Cena prywatnie najczęściej wynosi 3500–7000 zł w zależności od laboratoriów, rodzaju raportu (standard vs. rozszerzona interpretacja) i tego, czy analizowany jest też materiał rodziców (trio). Czas oczekiwania zwykle 6–10 tygodni.
Badania WES – wskazania medyczne do wykonania
Wskazania obejmują m.in. opóźnienie rozwoju psychoruchowego, spektrum autyzmu, padaczkę niewyjaśnioną klasycznymi testami, wady wrodzone wielonarządowe, podejrzenie zespołów dysmorficznych, kardiomiopatie i arytmie o podłożu rodzinnym, ataksje, neuropatie, pierwotne niedobory odporności, choroby metaboliczne i rzadkie nowotwory dziedziczne. Badania WES są przydatne także wtedy, gdy wcześniejsze panele NGS, MLPA lub aCGH nie dały odpowiedzi.
Uzupełniająco mogą pomóc: kariotyp (duże aberracje chromosomowe), array-CGH (mikrodelecje/mikroduplikacje), MLPA dla wybranych genów, sekwencjonowanie Sangera w weryfikacji wariantów, badania mtDNA przy fenotypie mitochondrialnym oraz biochemiczne i metabolomiczne profile (np. aminokwasy, acylokarnityny) kierujące analizą.
Badania WES – dla kogo są szczególnie zalecane?
Badania WES rekomenduje się pacjentom z wieloobjawowym, nietypowym obrazem klinicznym, gdy jednorazowe badanie może zastąpić liczne testy cząstkowe. Szczególnie u dzieci z wczesnym początkiem choroby, u dorosłych z rodowodem obciążonym chorobami dziedzicznymi oraz u rodzin planujących kolejną ciążę po niepowodzeniach położniczych. W onkologii germline WES bywa rozważane przy silnym podejrzeniu dziedzicznej predyspozycji, jeśli panele nie obejmują potencjalnych genów ryzyka.
Badania WES – jak przebiega diagnostyka krok po kroku
1) Konsultacja genetyczna: zebranie wywiadu i fenotypu, decyzja o zakresie analizy (solo, duo, trio) oraz świadoma zgoda na Badania WES, w tym opcje wyników ubocznych. 2) Pobranie materiału: krew EDTA, rzadziej ślina; u noworodków możliwa krew włośniczkowa. 3) Sekwencjonowanie: przygotowanie biblioteki, wzbogacenie eksonów, odczyt NGS. 4) Bioinformatyka: filtracja wariantów, adnotacje, korelacja z fenotypem (HPO). 5) Walidacja: krytyczne warianty potwierdza się metodą Sangera; w razie podejrzenia zmian liczby kopii rozważa się MLPA lub aCGH. 6) Raport i omówienie zaleceń, w tym poradnictwo rodzinne, możliwości terapii celowanych lub badań klinicznych. W przypadku wyniku niejednoznacznego proponuje się reanalizę danych po 6–12 miesiącach lub rozszerzenie do WGS.
FAQ – Badania WES
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
