Makrocefalia – co to za zaburzenie?
Jak objawia się makrocefalia, czym jest spowodowana makrocefalia, czy makrocefalię można leczyć? Dowiedz się więcej…
Makrocefalia to termin medyczny oznaczający nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do reszty ciała. W kontekście dzieci jest to zazwyczaj stan, w którym obwód głowy dziecka przekracza przeciętne wartości dla jego wieku i płci. Makrocefalia czyli inaczej zwiększony obwód głowy może mieć różne przyczyny.
Najczęstsze przyczyny makrocefalii to:
- Choroby genetyczne – takich jak zespół nadmiernego wzrostu (np. zespół Sotosa) oraz wiele innych
- Wzrost objętości mózgu – np. w wyniku wodogłowia, czyli nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, który powoduje jego powiększenie.
- Wzrost objętości innych tkanek w głowie – jak np. w przypadku guzów mózgu lub innych mas, które powodują powiększenie czaszki.
Makrocefalia sama w sobie nie jest chorobą, ale może być objawem innych zaburzeń. W zależności od przyczyny, może wiązać się z dodatkowymi objawami, takimi jak problemy neurologiczne lub rozwojowe. W przypadku dzieci, które mają makrocefalię, ważne jest, aby lekarz wykonał odpowiednie badania, by określić przyczynę tego stanu i zaplanować ewentualne leczenie lub monitorowanie.
Warto wiedzieć, że makrocefalia (wielkogłowie) często charakteryzuje zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Czym jest makrocefalia?
Spis treści
Makrocefalia inaczej nazywana jest wielkogłowiem. Jest to zaburzenie rozwojowe u dzieci, które powoduje zwiększenie obwodu główki dziecka. O makrocefalii mówi się, jeśli obwód ten przekroczył 97 centyl na siatce centylowej. Oznacza to, że główka rówieśników dziecka jest znacznie mniejsza.
Makrocefalia z reguły diagnozowana jest podczas badania USG wykonywanego w ciąży. Zdarzają się jednak przypadki, w których jest ona rozpoznawana dopiero po pojawieniu się dziecka na świecie.
Makrocefalia – przyczyny
Makrocefalia spowodowana jest zbyt dużym rozmiarem czaszki. Najczęstsze przyczyny tego stanu to: zaburzenia ze spektrum autyzmu, wodogłowie, choroby o podłożu genetycznym. Choroby genetyczne często powodują nieprawidłowy rozwój kości czaszki (w niektórych przypadkach czaszka może być nadmiernie rozciągnięta lub rozwinięta w wyniku różnych wrodzonych wad).
Makrocefalia a choroby genetyczne
Jedną z przycyzn makrocefali (wielkogłowia) są choroby genetyczne. Jeśli dodatkowo u dziecka są inne objawy warto wykonać badania genetyczne. Ponieważ wielkogłowie jest charakterystyczne dla bardzo wielu chorób genetycznych najlepszym badaniem w celu poznania przyczyny jego występowania jest test WES.
Badanie WES to badanie całego genomu. Sprawdzane są wszystkie geny człowieka i wykrywa wszystkie znane mutacje patogenne i prawdopodobnie patogenne. Dodatkowo w badaniu WES Premium sprawdzane są bardzo dokładnie zmiany CNV, dzięki temu zastępuje ono swoim zakresem mikromacierz.
/
>
Makrocefalia przykłady chorób genetycznych
Makrocefalia może być objawem wielu różnych chorób genetycznych. Jedną z nich jest zespół Sotosa. Choroba ta nazywana jest również gigantyzmem mózgowym. Chory na zespół Sotosa ma bardzo charakterystyczną budowę twarzy. Cechuje ją wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy czy cofnięta linia włosów. Chorzy na zespół Sotosa borykać muszą się również z niepełnosprawnością intelektualną.
Makrocefalia pojawia się również w przypadku zespołu Cowden. Choroba ta wywołuje powstawanie zmian na skórze i narządach wewnętrznych, które określa się jako ogniska hamartoma.
Zespół Alexandra również może objawiać się poprzez makrocefalię. Potęguje ją fakt, że choroba ta przyczynia się do zwiększenia masy mózgu. Dzieci chore na zespół Alexandra z reguły umierają w trakcie kilku miesięcy.
Makrocefalia pojawia się również u pacjentów cierpiących na nerwiakowłókniowatość. Głównym objawem tej choroby są niezłośliwe guzki, które pojawiają się na całym ciele. Chorobie towarzyszy również niepełnosprawność intelektualna.
Makrocefalia a autyzm
Makrocefalia i autyzm to dwa odrębne stany, ale w niektórych przypadkach mogą występować razem. Istnieje zjawisko, które wskazuje na większą częstość występowania makrocefalii u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Badania wykazują, że niektóre dzieci z autyzmem mają powiększoną głowę, czyli makrocefalie, choć nie jest to regułą i nie każde dziecko z autyzmem ma dużą głowę.
Możliwe przyczyny makrocefalii (wielkogłowia) u dzieci z autyzmem:
- Zwiększona objętość mózgu: W niektórych przypadkach dzieci z autyzmem mogą mieć większą objętość mózgu w porównaniu do dzieci neurotypowych, co może prowadzić do makrocefalii. Zjawisko to jest szczególnie widoczne w młodszych latach życia, kiedy mózg dziecka rośnie w szybszym tempie. Jednak z wiekiem tempo wzrostu mózgu u dzieci z autyzmem może ulec spowolnieniu, a makrocefalia może się wyrównać.
> - Rola genetyki: Istnieje wiele czynników genetycznych, które mogą wpływać na rozwój zarówno autyzmu, jak i makrocefalii. W niektórych przypadkach mutacje genetyczne związane z autyzmem mogą także powodować zmiany w rozwoju mózgu, prowadząc do większego rozmiaru głowy. Zespół Rett’a i inne zaburzenia genetyczne mogą również być związane z makrocefalią i autyzmem. Dlatego też w tym przypadku warto wykonaćbadania genetycznego na autyzm.
, - Różnice w strukturze mózgu: Badania sugerują, że dzieci z autyzmem mogą mieć różnice w strukturze mózgu, szczególnie w obszarach odpowiedzialnych za przetwarzanie informacji sensorycznych i społeczną interakcję. W niektórych przypadkach te zmiany mogą przyczyniać się do powiększenia głowy.
Makrocefalia jako objaw autyzmu?
Makrocefalia u dzieci z autyzmem jest często związana z wczesnym wzrostem mózgu, który może wystąpić w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Ważne jest, aby pamiętać, że choć makrocefalia występuje częściej u dzieci z autyzmem, nie oznacza to, że jedno zjawisko powoduje drugie (diagnozę autyzmu. nie może być związana jedynie z tym objawem). Dzieci z autyzmem mogą mieć normalny rozmiar głowy, a dzieci z makrocefalą mogą nie mieć autyzmu.
Makrocefalia – badania
Dziecko, które ma większą główkę niż jego rówieśnicy, powinno wykonać następujące badania:
- Badanie obrazowe mózgu, czyli rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Jest ono wykonywane, aby lekarz mógł ocenić wielkość i grubość czaszki oraz rozmiar mózgu dziecka.
> - Badanie genetyczne – jest ono wykonywane po potwierdzeniu makrocefalii. Jego celem jest sprawdzenie, czy przyczyną zaburzenia są choroby genetyczne. Najbardziej odpowiednim badaniem będzie w tym wypadku badanie WES ponieważ sprawdza ono wszystkie możliwe genetyczne przyczyny występowania wielkogłowia.
Makrocefalia – jakie badanie genetyczne wykonać?
Badanie genetyczne wykonywane u dziecka z makrocefalią musi być kompleksowe i dokładne. Makrocefalia może być wywołana setkami różnych chorób genetycznych dlatego rekomendowanym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych z tym objawem jest WES.
>
Badania WES w wielu przypadkach pozwalają poznać przyczynę wielkogłowia i tym samym pozwolić lekarzowi na stworzenie indywidualnego postępowania. Badanie WES pozwala na szczegółową analizę całego zestawu genów, co umożliwia wykrycie mutacji lub zmian genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za powiększenie głowy. Takie zmiany mogą obejmować geny związane z rozwojem mózgu, jak i inne geny, które wpływają na struktury mózgu.
>
Wykrycie konkretnej mutacji genetycznej może nie tylko wyjaśnić przyczynę makrocefalii, ale również pomóc w przewidywaniu innych potencjalnych objawów lub zaburzeń. Wiele zespołów genetycznych ma różne objawy, takie jak opóźnienie rozwoju, problemy neurologiczne, wady wrodzone czy trudności w nauce. Znalezienie przyczyny może pomóc w lepszym zrozumieniu stanu pacjenta i wdrożeniu odpowiedniego planu leczenia lub wsparcia.
<
Tradycyjne badania diagnostyczne, takie jak obrazowanie mózgu (np. tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), mogą wskazać na makrocefalie, ale nie zawsze pomogą w zrozumieniu jej przyczyn. Badanie WES daje możliwość dokładniejszego określenia, czy makrocefalia jest wynikiem genetycznych nieprawidłowości, a także umożliwia diagnozowanie rzadkich lub trudnych do wykrycia mutacji.
<
Po zidentyfikowaniu genetycznej przyczyny makrocefalii, można dostosować podejście terapeutyczne do indywidualnych potrzeb pacjenta. Jeśli badanie WES pozwala na wykrycie konkretnego zaburzenia genetycznego, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania zdrowia lub leczenia, które mogą poprawić jakość życia pacjenta.
<
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
