Autyzm – skąd się bierze i jak go diagnozować?

Często słyszy się o dzieciach z autyzmem i rodzicach, którzy walczą z nim – czym jest ta przypadłość? Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób jest to całościowe zaburzenie rozwojowe. Chory unika kontaktu ze światem zewnętrznym. Uważa się, że zaburzenie może mieć podłoże genetycznie. Objawy autyzmu zaczynają pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie. Skąd się bierze choroba i jakie badania na autyzm wykonać? 

Badania na autyzm – skąd się bierze autyzm u dzieci?
Badania na autyzm a diagnoza autyzmu
Badania na autyzm a badanie WES
Badania na autyzm a badanie WES trio

Badania na autyzm – skąd się bierze autyzm u dzieci?

To pytanie tkwi w głowie każdego rodzica, który mierzy się z autystycznym dzieckiem. Dodatkowo specjaliści wciąż intensywnie badają to zjawisko zaburzeń ze spektrum ASD. W uproszczeniu mówi się, że jest to zaburzenie o podłożu wieloczynnikowym, lecz przeważającą rolę odgrywa czynnik genetyczny. Dodatkowo przyczyniają się do tego schorzenia okoliczności ciążowe i okołoporodowe, a także środowiskowe. Wyróżnia się między innymi wpływ okołoporodowego uszkodzenia układu nerwowego z powodu niedotlenienia, czy spożywanie wysoko przetworzonej żywności albo decyzja o późnym rodzicielstwie. Ze względu na czynnik genetyczny, warto wykonać badania genetyczne dziecku.

Badania na autyzm a diagnoza autyzmu

Diagnoza autyzmu stawiana jest na podstawie obserwacji dziecka, rozmowy z rodzicami przez psychiatrę, pedagoga czy psychologa, a gdy istnieje ryzyko choroby genetycznej. Gdy mowa o badaniach na autyzm warto zainteresować się badaniem WES. Najczęściej diagnozuje się dzieci w wieku 2-5 lat, kiedy zaczynają się niepokojące objawy, jednak autyzm można wykryć również w dorosłości.

Badania na autyzm a badanie WES

Badanie WES to najdokładniejsze i najszersze badanie genetyczne, które można wykonać u dziecka z objawami spectrum ASD. Jest to jedyne badanie na autyzm, które obejmuje genetykę. Zawiera ono analizę wszystkich genów człowieka, w tym również tych, które odpowiadają za objawy autystyczne. Warto wykonać je, gdy dziecko przejawia niepokojące zachowania, które mogą wskazywać na autyzm. Najczęściej wykonanie kompleksowego badania genetycznego autyzmu pozwala zamknąć diagnozę i skupić się na leczeniu dziecka.

Badania na autyzm a badanie WES trio

Badanie WES TRIO pozwala na włączenie do analizy materiału DNA, które pochodzi od rodziców chorego pacjenta. Podczas badania genetycznego, materiał wszystkich badanych osób jest sekwencjonowany, a kolejno porównywany ze sobą pod względem tych samych zmian w genach. Spojrzenie na geny rodziców podczas wykonywania badania na autyzm, ułatwia postawienie diagnozy i pozwala stwierdzić czy choroba jest dziedziczna, a jeśli jest, to który rodzic przekazał gen.