Czym jest padaczka genetyczna?
Czym jest padaczka genetyczna?
Padaczka to jedna z najczęściej diagnozowanych chorób neurologicznych u najmłodszych pacjentów. Niestety w większości przypadków przyczyny jej występowania nie są do końca znane. Badania wskazują jednak, że nawet 40-60% dzieci z niniejszym problemem może mieć uwarunkowania genetyczne, które można stwierdzić wykonując specjalistyczne badania genetyczne na padaczkę.
Padaczka genetyczna – jakie objawy u dziecka powinny zaniepokoić rodziców?
Padaczka genetyczna – czy zawsze jest dziedziczna?
Padaczka genetyczna – jakie badanie należy wykonać, aby uzyskać pewną diagnozę?
Padaczka genetyczna – jaka jest cena badania?
Padaczka genetyczna – jakie objawy u dziecka powinny zaniepokoić rodziców?
Spis treści
Padaczka genetyczna ma specyficzne objawy. Rodziców powinno niepokoić, kiedy w rodzinie występowały podobne objawy, a także jeśli objawy się nasilają, występują często lub trwają długo. Ważny, ostrzegawczym sygnałem są również współwystępujące objawy neurologiczne, jak uszkodzenia innych narządów.
Padaczka genetyczna – czy zawsze jest dziedziczna?
Badania genetyczne wskazują, że padaczka jest dziedziczna, ale objawy dla niej charakterystyczne wcale nie muszą występować u wszystkich członków rodziny. Epilepsja występuje najczęściej, gdy dziecko dostaje od każdego z rodziców po jednym wadliwym genie.
Padaczka genetyczna – jakie badanie należy wykonać, aby uzyskać pewną diagnozę?
Padaczka genetyczna może być między innymi diagnozowana dzięki technologii NGS, która umożliwia weryfikowanie wszystkich patogennych i potencjalnie patogennych mutacji, które są obecne w tych genach. Najczęstszym badaniem na padaczkę jest jednak badanie genetyczne WES, które umożliwia wykrycie nawet rzadko występujących mutacji. Jeśli chodzi o badania na padaczkę takie jak badania WES są one bardzo pomocne diagnostycznie, ponieważ sprawdzają aż 23 000 różnych genów, czyli wszystkie geny człowieka.
Padaczka genetyczna – jaka jest cena badania?
Cena badania WES jest uzależniona od wybranego zestawu badań. Padaczka genetyczna może być badana zarówno za pomocą pakietu WES standard, jak i premium, stąd wynikają również różnice cenowe. W związku z tym za badanie można zapłacić od około 5 600 do 6 300 złotych, a nawet więcej w przypadku jeszcze bardziej rozszerzonej diagnostyki.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
