Czym jest padaczka genetyczna?
Czym jest padaczka genetyczna?
Padaczka genetyczna to choroba, której przyczyn należy poszukiwać w genach. Zwykle odpowiadają za to zmutowane geny. W tym celu warto wykonać badania genetyczne na padaczkę.
Padaczka genetyczna – jak często występuje?
Padaczka genetyczna – jakie są objawy?
Padaczka genetyczna – jak postawić diagnozę?
Padaczka genetyczna – diagnoza i co dalej?
Padaczka genetyczna – jak często występuje?
Spis treści
Padaczka genetyczna diagnozowana jest u około 10–15 proc. wszystkich przypadków. Niektórzy naukowcy wskazują na nieprawidłowości w zakresie kilku genów.
Padaczka genetyczna – jakie są objawy?
Padaczka genetyczna może mieć naprawdę różne objawy. Przede wszystkim występują napady, w czasie których dziecko traci przytomność. Ponadto dochodzi do skurczu mięśni, czasami też do zaburzeń oddychania, przygryzania języka lub niekontrolowanego oddawania moczu. W trakcie drugiej (faza kloniczna) przez około minutę występują drgawki. Może również dojść do utraty przytomności. Wśród powszechnych, ale wciąż mało charakterystycznych objawów, należy wymienić napady ruchowe. To między innymi skierowanie gałek ocznych w jedną stronę czy chwilowe niedowłady kończyn. Pojawiają się także napady czuciowe, które cechują się miejscowym bólem lub drętwieniem.
Padaczka genetyczna – jak postawić diagnozę?
Aby stwierdzić chorobę, konieczne są badania na padaczkę. Najlepiej w tym celu wykonać badania genetyczne, które dzięki technologii NGS pozwalają sprawdzić wszystkie patogenne i prawdopodobnie patogenne mutacje genów. Podstawowy pakiet badań obejmuje przede wszystkim diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, stwardnienie guzowate, dziecięcą padaczkę napadów nieświadomości (CAE). Największe możliwości diagnostyczne daje badanie genetyczne WES, które umożliwia analizę nawet najrzadszych zmian w genach. W trakcie badania analizie poddawane są nawet 23 000 genów, co daje naprawdę ogromne możliwości diagnostyczne.
Padaczka genetyczna – diagnoza i co dalej?
Padaczka genetyczna to choroba, która nie jest uleczalna, ale można zmniejszyć jej objawy i wyciszyć je na długi czas. Trafna i odpowiednia diagnoza pozwala zatem na skuteczne leczenie i podniesienie komfortu życia.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
