Jakie są objawy przed atakiem padaczki?

Dowiedz się po czym poznać, że zaczyna się atak padaczki oraz jak znaleźć przyczynę objawów padaczki.

Objawy padaczki

Jakie są objawy przed atakiem padaczki?

Spis treści

Padaczka początkowo może być trudna do zdiagnozowania ze względu na bardzo różnorodne objawy – często nie są one tak oczywiste, jakbyśmy podejrzewali. Powinieneś wiedzieć, że nie każda osoba z padaczką ma objawy w postaci drgawek. Znacznie częściej mamy do czynienia z mniej oczywistymi symptomami padaczki jak chociażby nagłe „zawieszenie się” i wpatrywanie w jeden punkt, chodzenie bez celu, nerwowe dotykanie się po ciele. 

Niewiele osób wie, że pewne objawy mogą pojawić się już przed atakiem padaczki. Określa się to jako aurę przed atakiem padaczki. Aura może trwać od kilku do kilkunastu sekund. Najczęściej manifestuje się w postaci: nagłego bólu głowy, zawrotów głowy, nudności i wymiotów, mrowienia lub drętwienia kończyn, uczucia deja vu, odczuwania dziwnych zapachów, zaburzonego odczuwania smaku, zaburzeń wzroku i halucynacji, zdezorientowania czy intensywnego niepokoju.

Epilepsja objawy przed atakiem – skąd się biorą?

W mózgu osób chorych na padaczkę dochodzi do wyładowań elektrycznych. Powodują one przesyłanie nietypowych informacji do mięśni i receptorów w całym ciele osoby chorej.  To powoduje, że u pacjenta z padaczką występują objawy dotyczące zmysłów czyli węchu, wzroku, słuchu ale też emocji i świadomości.

Przyczyna padaczki nawet w 60% przypadków leży w genach. Padaczka dziedziczna może się ujawnić, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej przypadków epilepsji.

Przyczyny genetyczne padaczki 

  • Mutacje w genach, które wpływają na układ nerwowy
  • Choroby jednogenowe, czyli schorzenia wywołane przez mutacje w pojedynczych genach
  • Zaburzenia na poziomie chromosomów, np. mikrodelecje
  • Wrodzone choroby metaboliczne

Dlatego też u osób z objawami padaczki warto wykonać badania genetyczne. Nie tylko mogą one wskazać przyczynę ataków ale zwiększyć skuteczność leczenia. Inne leczenie będzie zastosowane w przypadku, gdy przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna a inne, gdy jest ona związana np. z mutacjami w genach wpływającymi na układ nerwowy. Co więcej istnieje też możliwość określenia reakcji pacjenta na leki. To, jak organizm zareaguje na dany lek czyli innymi słowy, czy będzie on skuteczny, czy też nie uzależnione jest właśnie od genów

Jakie jeszcze mogą być wczesne objawy padaczki?

Oprócz wymienionych już wcześniej objawów padaczki aura może dawać o sobie znać również w postaci pustego patrzenia w jeden punkt tak zwane „zagapienie się”, drgania mięśni lub szarpnięcia po jednej stronie ciała, żucia ustami czy problemami ze złożeniem składnej odpowiedzi.

Podczas aury padaczkowej pojawić mogą się także różnorodne odczucia, takie jak:

  • Uczucie posiadania “guli w gardle”
  • Uczucie ścisku w żołądku
  • Postrzeganie znanego miejsca jako odwiedzone pierwszy raz
  • Uczucie, że widzimy daną osobę czy rzecz pierwszy raz, mimo że już ją znamy
  • Przeczucie, że dana sytuacja już kiedyś się wydarzyła (uczucie déjà vu)

U epileptyków przed atakiem częste są również zaburzenia zmysłów. Podczas aury zaczynają oni inaczej odczuwać smaki, mają zaburzenia widzenia, halucynacje wzrokowe i czują się zdezorientowani.

Ile trwają objawy przed atakiem padaczki?

Objawy przed atakiem padaczki u większości osób pojawiają się kilka godzin przed wystąpieniem napadu. Zdarzają się także chorzy, którzy przeczuwają atak nawet kilka dni wcześniej (choć to raczej rzadkie).

Aura padaczkowa z reguły trwa od kilku do kilkudziesięciu sekund. Poprzedza ona ataki aż u 30-40% epileptyków. Nie różnią się one od tych, przed którymi nie pojawiły się objawy przed atakiem padaczki.

Epilepsja objawy przed atakiem – czy da się je rozpoznać?

Osoba z otoczenia chorego na padaczkę jest w stanie dostrzec, że właśnie występują u niego objawy przed atakiem padaczki. Najczęściej u takiej osoby dochodzi do nagłej zmiany zachowania np. puste patrzenie w jedne punkt „zagapienie się” czy nagłe nerwowe chodzenie bez celu albo dotykanie po ciele czy drżenie dłoni. Są to typowe objawy poprzedzające atak.

Warto jednak wiedzieć, że wymienione wyżej objawy nie występują u wszystkich epileptyków. Może się więc zdarzyć, że nie zaobserwujemy ich u chorego podczas aury przed atakiem padaczki.

Diagnoza objawów przed atakiem padaczki

Aura padaczkowa zawsze poprzedza napad padaczki. Istnieją takie rodzaje epilepsji, w których ataki ciężko jest zauważyć. Należą do nich np. dziecięce napady nieświadomości. Po wystąpieniu objawów przed atakiem padaczki warto więc udać się do neurologa, który przeprowadzi diagnozę.

W początkowym etapie diagnozy padaczki zawsze jest wykonywane badanie sprawdzające aktywność elektryczną mózgu. Jest to badanie EEG, które polega na założeniu na głowę specjalnego czepka z elektrodami. Istotne jest również badanie obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny oraz podstawowe badania krwi.

Przyczyną padaczki mogą być geny

Padaczka w większości przypadków jest chorobą genetyczną (nawet 60% jej przypadków). Warto więc uzupełnić diagnozę poprzez badania genetyczne, takie jak WES.

Dlaczego właśnie WES będzie odpowiednim badaniem genetycznym dla osób z objawami padaczki? Ponieważ tego typu symptomy są charakterystyczne dla setek chorób. Wykonując więc panele obejmujące analizę kilku czy kilkunastu genów trudno znaleźć przyczynę. Warto wiedzieć, że Badanie WES jest proste w wykonaniu i może być zrealizowane nawet u małego dziecka. Próbką do tego testu jest krew – jak do morfologii.
>

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Twoje badanie

Badanie całogenomowe (WES) dla osób z padaczką

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

 

kontakt testdna

Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych na padaczkę

Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?

Badanie genetyczne na padaczkę wykonasz w jednym z naszych 300 punktów pobrań lub wygodnie w domu (nasza pielęgniarka przyjedzie do Ciebie pobrać krew). Dzięki temu, że mamy punkty w całym kraju możemy wygodnie umówić Cię na badanie blisko Twojego miejsca zamieszkania. 

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?

Możesz być o to spokojny ponieważ każdy wynik badania jest omawiany przez naszego specjalistę genetyka. Nie tylko wyjaśni dokładnie, jaki jest rezultat analizy ale też będziesz mógł mu zadać każde pytanie. Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Dzięki temu Twój lekarz prowadzący otrzyma cenne wskazówki, co do dalszego leczenia. 

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?

Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Mamy około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Z dużym prawdopodobieństwem u Twojego dziecka wykonano panel, który ograniczony jest do kilku / kilkunastu najczęściej występujących chorób.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?

Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne. Pojawiają się spontanicznie czyli nikt z rodziny ich wcześniej nie miał. 

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny. Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są tylko w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie. Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Z kolei dzięki badaniom farmakogenetycznym będzie wiadomo, które leki będą nieskuteczne u pacjenta lub mogą wywoływać skutki uboczne. To cenna informacja, która pozwoli dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?

Jest nią krew – taka jak do morfologii lub sucha kropla krwi pobrana na specjalną kartę FTA.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?

Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.

Ile się czeka na wynik?

Czas oczekiwania nna wynik wynosi 4-5 tygodni. W pilnych przypadkach laboratorium wydaje wynik szybciej bez dodatkowych opłat! 

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

Jeśli chcesz wykonać badanie WES, a mieszkasz za granicą zadzwoń do nas. Podpowiemy najbardziej wygodną i komfortową ścieżkę.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

Tak. Dbamy o to, aby próbki były transportowane w odpowiednim czasie i warunkach. Możesz więc być spokojny.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?

Aktualne ceny badań można znaleźć w naszym sklepie – www.testdna.pl/sklep

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 27.06.2022, 16:14 | Ostatnia aktualizacja: 09.04.2025, 10:53

Spis treści

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń