Wiele zastosowań badania WES
Badania WES są przełomowymi testami w diagnozie genetycznej. Testy WES mają bardzo szeroki zakres. Mówi się, że są to najszersze badania genetyczne dla dzieci i dorosłych. WES analizuje cały egzom, około 23 000 genów. Dużą zaletą jest również czas oczekiwania na wynik badania WES, trzymamy go maksymalnie do 10 tygodni. WES otwiera nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu szerokiego zakresu chorób genetycznych. W tym artykule przyjrzymy się, jak WES zmienia oblicze diagnostyki w kontekście odmian autyzmu, zespołu Retta, częstych chorób u dzieci oraz mukowiscydozy.
Czy badania WES sprawdzą odmiany autyzmu?
Spis treści
Odmiany autyzmu są różne. Warto poznać przyczynę autyzmu, żeby odpowiednio go leczyć. Autyzm u dzieci pojawia się do trzeciego roku życia. Badania na autyzm, takie jak badania WES są szczególnie pomocne w diagnozie autyzmu. Cały proces diagnozy opiera się na konsultach z wieloma specjalistami – psychologiem, psychiatrą, neurologiem. Test WES może przyspieszyć cały proces. Pozwoli to na wprowadzenie wcześniejszej terapii, co polepszy jakość życia dziecka.
Czy badania WES sprawdzą zespół Retta?
Zespół Retta to schorzenie, które ma podłoże genetyczne. Najczęściej dotyka dziewczynek, rzadziej chłopców. W konsekwencji tej choroby dziecko traci mowę oraz sprawność fizyczną. Aby móc wprowadzić leczenie, konieczna jest diagnoza. Badania WES mają bardzo szerokie możliwości, dlatego warto zastanowić się nad ich wykonaniem. Leczenie zespołu Retta opiera się głównie na rehabilitacji. Badania WES pozwalają na pełną diagnozę genetyczną.
Dziecko ciągle choruje – wykonać badania WES?
Wydaje się to naturalne, że małe dziecko ciągle choruje. Słaba odporność, pojawiające się ciągłe infekcje u dziecka, czy przeziębienia mogą być spowodowane pierwotnymi niedoborami odporności. W takiej sytuacji można skorzystać z badania WES. Metoda ta jest szczególnie przydatna w wykrywaniu rzadkich chorób genetycznych, które mogą leżeć u podstaw nieustannych problemów zdrowotnych.
Mukowiscydoza a badania WES
Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, której diagnoza zwykle opiera się na testach genetycznych skupiających się na znanych mutacjach w genie CFTR. Badania WES mogą być pomocne w przypadkach, gdzie standardowe testy nie potwierdziły diagnozy. Dzięki możliwości analizy wielu genów, test WES może pomóc w identyfikacji rzadkich wariantów genetycznych CFTR oraz innych genów potencjalnie związanych z mukowiscydozą.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
