Czy NIFTY wykrywa SMA?

Nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA – NIFTY – pozwala wykryć różne choroby genetyczne u dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Najszersza wersja NIFTY czyli NIFTY pro bada 94 choroby genetyczne. Czy NIFTY wykrywa SMA (wrodzony zanik mięśni)?

Badanie NIFTY przeprowadza się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej. Nieinwazyjny test prenatalny oparty na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA) można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, jego najnowsza wersja to test NIFTY pro.

Czy NIFTY wykrywa SMA – co to za choroba?

Zanim odpowiemy na pytanie, czy NIFTY wykrywa SMA, warto wyjaśnić, na czym polega SMA, czyli wrodzony zanik mięśni. Choroba, zwana inaczej także zespołem Werdniga-Hoffmanna, powoduje liczne zaburzenia rozwoju fizycznego – prowadzi do obumierania neuronów ruchowych oraz osłabienia mięśni szkieletowych, aż do ich zaniku.

Czy NIFTY wykrywa SMA?

Czy NIFTY wykrywa SMA? Wrodzony zanik mięśni to choroba jednogenowa, wywołana mutacją w genie SMN1 i badanie NIFTY, podobnie zresztą jak inne nieinwazyjne testy prenatalne, nie wykrywa tego typu schorzeń. Jego celem jest analiza materiału genetycznego dziecka pod kątem liczby chromosomów oraz zaburzeń w strukturze chromosomów – zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Aby wykryć SMA, niezbędna jest diagnostyka inwazyjna w kierunku mutacji jednogenowych i punktowych, a konkretnie – delecji eksonu 7 genu SMN1.

Jakie choroby wykrywa NIFTY?

Najnowsza wersja badania NIFTY – test NIFTY pro wykrywa aż 94 różne choroby genetyczne:

• trisomia 21 (zespół Downa),
• trisomia 13 (zespół Patau),
• trisomia 18 (zespół Edwardsa),
• trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (zespół XXX, zespół XYY, zespół Turnera, zespół Klinefeltera)
• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje (w tym między innymi: zespół DiGeorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna oraz zespół Cri du chat).

Dowiedz się więcej: Co bada NIFTY pro >>

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?

DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% w wykrywaniu zespołu Downa. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co jest potwierdzeniem jego wiarygodności.

SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Gdy tylko będzie gotowy, od razu sprawdzisz go online – wygodnie i szybko.

WYGODNIE I BLISKO
Test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Skorzystaj z szybkich terminów, nawet na dziś!

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w cenie badania masz zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie: