Czym jest zespół Downa? Dostępne rodzaje badań zespołu Downa podczas ciąży

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 21. Ten dodatkowy chromosom powoduje niepełnosprawność intelektualną i nieprawidłowości fizyczne. Osoby z zespołem Downa często mają charakterystyczny wygląd twarzy, a także opóźnienia w rozwoju fizycznym i psychicznym. Chociaż zespół Downa może być wyzwaniem dla pojedynczych osób i rodzin, dostępnych jest wiele zasobów i ofert wsparcia. Dzięki wczesnej interwencji i wsparciu, osoby z zespołem Downa mogą prowadzić satysfakcjonujące i produktywne życie. 

Czy są różne rodzaje badania na zespół Downa w ciąży?
Czy badanie w ciąży na zespół Downa jest wiarygodne?
Ile kosztuje badanie na zespół Downa w ciąży?
Z kim skonsultować wynik badania na zespół Downa w ciąży?

Czy są różne rodzaje badania na zespół Downa w ciąży?

Istnieją różne rodzaje badań przesiewowych, które można wykonać w czasie ciąży w celu wykrycia zespołu Downa. Testy te mogą pomóc w identyfikacji dzieci, które są zagrożone chorobą genetyczną, aby uzyskać niezbędną opiekę medyczną i leczenie. Badanie na zespół Downa w ciąży to:
– USG genetyczne,
– badanie prenatalne nieinwazyjne, do którego należą test NIFTY, HARMONY i SANCO

Czy badanie w ciąży na zespół Downa jest wiarygodne?

Ważne jest, aby wiedzieć, że nie ma gwarancji, jeśli chodzi o badanie na zespół Downa w ciąży. Pozytywny wynik nie zawsze oznacza, że dziecko na pewno będzie miało zespół Downa. Z drugiej strony wynik negatywny nie oznacza, że dziecko na pewno nie będzie miało tego schorzenia. Należy również zauważyć, że jeśli kobieta uzyska dwa pozytywne wyniki w różnych badaniach przesiewowych, nie zwiększa to prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Jedynym sposobem ustalenia, czy dziecko ma zespół Downa, jest wykonanie amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS). Są to testy, które można wykonać w drugim trymestrze ciąży i ich wyniki dają ostateczną odpowiedź.

Ile kosztuje badanie na zespół Downa w ciąży?

Jednym z możliwych badań w ciąży na zespół Downa są badania NIFTY pro, który kosztuje 2397 zł i obejmuje analizę, pobranie próbki w domu lub w placówce w całej Polsce, ubezpieczenie i konsultację z genetykiem.

Z kim skonsultować wynik badania na zespół Downa w ciąży?

Jeśli niedawno miałaś wykonane badanie na zespół Downa w ciąży, możesz się zastanawiać, z kim skonsultować wyniki. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem genetyki o wynikach, ponieważ mogą one pomóc wyjaśnić, co one oznaczają i jakie powinny być następne kroki. Możesz również skontaktować się z grupą wsparcia lub innymi zasobami dla rodziców dzieci z zespołem Downa, ponieważ mogą oni zaoferować wskazówki i wsparcie.