Badanie na zespół Downa w ciąży (trisomia 21.) można wykonać już po 10. tygodniu od poczęcia, wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej. Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.) NIPT taki Prenatal testDNA może pomóc odzyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Więcej informacji w dalszej części tekstu…
Na czym polega badanie krwi na zespół Downa? Ile kosztuje? Odpowiadamy na te pytania.
Zespół Downa (trisomia 21) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Trisomia 21 tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.
Badanie w ciąży na zespół Downa. Prenatal testDNA i NIFTY pro pozwala wykryć trisomię 21 na bardzo wczesnym etapie
Badanie na zespół Downa w ciąży jest możliwe do wykonania już po 10. tygodniu. W tym celu można wykonać Prenatal testDNA lub NIFTY pro, czyli nieinwazyjne prenatalne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT).
Badanie w ciąży czy dziecko nie ma zespołu Downa jest wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej – krążące w niej wolne płodowe DNA (cffDNA) można zbadać pod kątem różnych chorób genetycznych.
NIPT takie jak test NIFTY pro i Prenatal testDNA łączą w sobie bezpieczeństwo testu PAPP-a i wysoką czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Sprawdź czym różnią się te badania:
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Badanie krwi zespół Downa – dla spokojnej ciąży
Mamy, które chcą się upewnić co do zdrowia swojego dziecka, często wybierają test NIFTY pro lub Prenatal testDNA. Badanie wyróżnia wysoka czułość porównywalna do amniopunkcji dla trisomii 21. (powyżej 99%). Dzięki temu prawidłowy wynik NIFTY pro lub Prenatal testDNA może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. 
Zespół Downa to niejedyna choroba, jaką wykrywają NIPT.
- Badanie NIFTY pro identyfikuje także inne trisomie (np. 13 odpowiedzialną za zespół Patau i 18 – zespół Edwardsa), zespoły delecji i duplikacji oraz choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (takie jak np. zespół Turnera).
- Prenatal testDNA bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu i dodatkowo opcjonalnie może zbadać Rh płodu. Bada nie tylko zmiany liczbowe (np. zespół Downa), ale też strukturalne (np. zespół DiGeorge’a). Analizuje wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz oraz 9 małych mirkodelecji (o wielkości 3-7 Mpz).
Test NIPT jest w szczególności zalecany dla Mam, które:
- otrzymały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki innych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A,
- zostały skierowane na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21 (uzyskanie prawidłowego wyniku badania NIFTY pro lub Prenatal testDNA pozwala uniknąć wykonywania diagnostyki inwazyjnej).
Badanie w ciąży na zespół Downa warto wykonać także wtedy, gdy w poprzednich ciążach lub w rodzinie zdarzały się przypadki trisomii 21., a także w ciąży o 35 roku życia.
Masz pytania?
Zadzwoń pod niżej podany numer lub zamów bezpłatną rozmowę w formularzu online tutaj >>
.
Zamów rozmowę
Zostaw numer telefonu i wypełnij poniższy formularz aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie.
Badanie na zespół Downa w ciąży. Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Dlaczego w ciąży warto zrobić badania w kierunku zespół Downa? Badania prenatalne nieinwazyjne Papp-a i USG mają na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych, w tym także trisomii 21.
Jeśli badanie płodu na zespół Downa da prawidłowy wynik, rodzice mogą cieszyć się w spokoju ciążą. Natomiast gdy badanie krwi na zespół Downa wykryje podwyższone ryzyko, to jeszcze nie oznacza, że maluch urodzi się chory. Do rozpoznania trisomii 21 konieczne są dalsze badania, mamy mają zalecane badania NIFTY pro i badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja. Czytaj więcej: Zły wynik testu PAPP-a >>
NIFTY pro czy Prenatal testDNA można wykonać też wcześniej, inne wskazania do m. in. wiek mamy ponad 35 lat.
Dopiero gdy badania inwazyjne także dadzą nieprawidłowy wynik, można potwierdzić trisomię 21. (zespół Downa). To bardzo ważna informacja zarówno dla lekarza, jak i pary spodziewającej się potomstwa. Lekarze zyskują czas na opracowanie odpowiedniego postępowania, natomiast rodzice mogą jak najlepiej przygotować się do jego narodzin i późniejszej opieki.
Częste pytania o NIPT
Czym jest test NIPT?
NIPTto
nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie
wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku
trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (
zespół Patau), trisomii 18. (
zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak
skuteczny, a jednocześnie
nieinwazyjny.
Kiedy warto zrobić test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie
sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:
- wiek matki wynosi ponad 35 lat,
- w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
- w rodzinie występują choroby genetyczne,
- badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
- jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się
po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.
Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?
Test NIFTY pro i
Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy. Dowiedz się więcej w porównaniu:
NIFTY pro a Prenatal testDNA >>
Co bada test NIPT?
Test NIFTY pro bada 94
nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.
Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?
Maksymalny czas oczekiwania na
wynik testu NIFTY pro to
do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 9-14 dni.
Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Czym różni się test NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie
nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i
czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla
4.8/5 - (9 głosów / głosy)
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
