Czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X znany jest jako zespół FraX lub Martina-Bella. Jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, która nie daje jednoznacznych objawów, dlatego też jej diagnoza powinna opierać się na badaniu genetycznym. Co ważne, schorzenie objawia się zróżnicowanym stopnień zaburzeń intelektualnym.

Czym jest zespół łamliwego chromosomu x?
Jak objawia się zespół łamliwego chromosomu X?
Jak można zbadać zespół łamliwego chromosomu X?
Ile kosztuje badanie zespołu łamliwego chromosomu X?

Czym jest zespół łamliwego chromosomu x?

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Mimo iż samo schorzenie jest stosunkowo rzadkie, po zespole Downa jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie. Schorzenie opiera się na powieleniu fragmentu genu o sekwencji CGG – im więcej powtórzenia sekwencji, tym poważniejsze są objawy choroby. Dlatego tak ważne jest zrobienie odpowiedniej diagnozy genetycznej.

Jak objawia się zespół łamliwego chromosomu X?

Objawy choroby rozwijają się stopniowo, przy czym są bardziej nasilone u chłopców. Bez względu na płeć, choroba powoduje upośledzenie intelektualne. U chłopców można zauważyć powiększone małżowiny uszne, opóźniony rozwój mowy, zaburzenia zachowania. U dziewczynek zaburzenia intelektualne są mniej nasilone, mogą pojawiać się problemy z nauką czy ze skupieniem uwagi. U chorych może pojawiać się charakterystyczny, wydłużony kształt twarzy. Często diagnozowany jest przy występujących objawach autyzmu.

Jak można zbadać zespół łamliwego chromosomu X?

Diagnoza którą można uznać za pewną, opiera się na wykonaniu badania genetycznego dziecka, które wskazuje mutację fragmentu genu o sekwencji CGG. Takie badanie może zlecić lekarz genetyk, rodzice dziecka mogą je również wykonać na własną rękę. Inne objawy choroby nie zawsze są jednoznaczne, dlatego też schorzenie może być mylone np. z autyzmem.

Ile kosztuje badanie zespołu łamliwego chromosomu X?

Analiza genetyczna zespołu łamliwego chromosomu czyli badanie FRAX polega na określeniu liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1. Badanie nie należy do najdroższych, w zależności od wybranego laboratorium, jego cena to średnio 350 złotych. Do analizy wystarczy próbka krwi żylnej. Na wynik posiadający konsultację lekarza genetyka należy oczekiwać przez około 4 tygodnie.

Przeczytaj też:

1. badania na padaczkę
2. badania genetyczne noworodka
3. Badanie WES
4. test nova
5. badania na autyzm