Diagnostyka prenatalna zespołu downa

Praktycznie każdej przyszłej mamy priorytetem jest troska o zapewnienie, jak najlepszych warunków dla swojego nienarodzonego jeszcze dziecka. Współcześnie medycyna pozwala na bardzo wczesne wykrycie wszelkich wad genetycznych płodu, dlatego warto podczas trwania ciąży pozostać pod opieką specjalisty położnika. Zespół downa to choroba genetyczna najczęściej diagnozowana na świecie, dlatego badania prenatalne w dużej mierze skupiają się wokół niej.

Czy badanie na zespół Downa w ciąży daje 100% pewność?
Jak wygląda badanie w ciąży na zespół Downa?
Czy są różne rodzaje badań na zespół Downa w ciąży?
Kiedy można wykonać badanie na zespół Downa w ciąży?

Czy badanie na zespół Downa w ciąży daje 100% pewność?

Niestety, ale żadne badanie nie da przyszłym rodzicom 100-procentowej pewności czy ich dziecko jest zdrowe. Są jednak badania, które cechują się olbrzymią skutecznością. Jednym z nich jest badanie NIFTY, czyli badanie na zespół downa w ciąży, podczas którego z krwi matki wyodrębnia się wolne płodowe DNA.

Jak wygląda badanie w ciąży na zespół Downa?

Badanie w ciąży na zespół downa w zależności od konkretnego badania przebiega różnie. USG powłok brzusznych nie różni się niczym od takiego standardowego badania. Test NIFTY opierają się na badaniu krwi matki i procedura podczas tych badań jest standardowa jak podczas pobierania krwi.

Czy są różne rodzaje badań na zespół Downa w ciąży?

Owszem, jest ich nawet kilka. Zespół Downa, czyli trisomia 21 stwierdza się aż u 1 na 700 urodzeń, dlatego też współczesna diagnostyka prenatalna skupia się w dużej mierze na tej wadzie. Jeśli przyszli rodzice chcą dowiedzieć się, czy ich dziecko nie cierpi na to schorzenie, mogą wykonać różne badania. Oprócz normalnego USG wykonywanego na wizycie położniczej, a także w 1, 2 i 3 trymestrze można podjąć decyzję o rozszerzenie diagnostyki poprzez np. amniopunkcje czy biopsje kosmówki. Badania te są jednak inwazyjne, co oznacza, że mogą stanowić ryzyko dla zdrowia i życia matki i dziecka. Do badań nieinwazyjnych, ale zarazem bardzo skutecznych należą badania NIFTY.

Kiedy można wykonać badanie na zespół Downa w ciąży?

Zazwyczaj badanie płodu na zespół downa w ciąży wykonuje się pomiędzy 10 tygodniem i 4 dniem, a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Nie jest jednak niemożliwym wykonanie go w późniejszym czasie, dlatego w przypadku podejrzeń warto jest zasięgnąć opinii lekarza prowadzącego ciążę.