Badanie eksomu

ekson badanie

Badanie eksomu to badanie zbioru wszystkich sekwencji koduj─ůcych 23 000 ludzkich gen├│w, co do kt├│rych wiemy, z czym s─ů zwi─ůzane, jakie zaburzenia mog─ů powodowa─ç oraz jak wp┼éywaj─ů na funkcjonowanie organizmu. Wykonuje si─Ö je, by zdiagnozowa─ç u pacjenta nieprawid┼éowo┼Ťci w strukturze gen├│w, kt├│re mog─ů prowadzi─ç w przysz┼éo┼Ťci do rozwoju chor├│b wrodzonych lub ju┼╝ stanowi─ů przyczyn─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w. Ile kosztuje sekwencjonowanie genomu? Jakie s─ů wskazania do badania WES?


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Badanie eksomu ÔÇô co to takiego badanie WES?

Badanie eksomu (inaczej te┼╝ badanie egzomu lub badanie WES to badanie genetyczne dzieci i doros┼éych, polegaj─ůce na analizie ca┼éego eksomu ludzkiego. Jest ono w stanie za jednym razem przeanalizowa─ç oko┼éo 23 000 gen├│w pod k─ůtem r├│┼╝nych nieprawid┼éowo┼Ťci ÔÇô zmian patogennych, a tak┼╝e potencjalnie patogennych jak i zmian bardzo rzadkich (VUS). Badanie eksomu wykonuje si─Ö mi─Ödzy innymi w diagnostyce chor├│b metabolicznych i pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci.

Jest ono pomocne tak┼╝e, gdy u pacjenta wyst─ůpi┼éy trudne do zdiagnozowania objawy, np. objawy ze spektrum autyzmu lub ataki padaczki niewiadomego pochodzenia.

Badanie eksomu jest przez niekt├│rych nazywane potocznie sekwencjonowaniem genomu. Tymczasem w trakcie badania analizowany jest eksom, czyli cz─Ö┼Ťci koduj─ůce gen├│w (genom to poj─Öcie szersze). Dzi─Öki badaniu eksomu lekarz jest w stanie oszacowa─ç ryzyko zachorowania na dan─ů przypad┼éo┼Ť─ç, a tak┼╝e przewidzie─ç dalszy rozw├│j choroby. Pewna i postawiona zawczasu diagnoza genetyczna umo┼╝liwia leczenie chor├│b wrodzonych i genetycznie uwarunkowanych wad rozwojowych. Je┼Ťli chodzi o sekwencjonowanie ca┼éego genomu, takiego badania nie wykonuje si─Ö w celach diagnostycznych, s┼éu┼╝y ono jedynie celom naukowym. Nie wiemy bowiem do ko┼äca za co odpowiada pozosta┼éy materia┼é genetyczny cz┼éowieka.

Badanie eksomu WES warto wykona─ç kiedy pacjent cierpi na:

  • cz─Öste infekcje i zaburzenia┬áodporno┼Ťci,
  • cz─Öste biegunki, wymioty, zaparcia, wzd─Öcia, nadmierne ulewanie u noworodk├│w,
  • nawracaj─ůce┬áple┼Ťniawki, grzybice,
  • zaburzone napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, dystrofie mi─Ö┼Ťniowe,
  • objawy ze spektrum autyzmu i zespo┼éu Aspergera,
  • padaczki i drgawki,
  • zaburzenia rozwoju intelektualnego i fizycznego,
  • zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym,
  • zanik mi─Ö┼Ťni (dystrofia),
  • ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci,
  • nadmierna┬ámobilno┼Ť─ç staw├│w,
  • problemy kardiologiczne nieznanej przyczynie
  • problemy neurologiczne o nieznanej przyczynie
  • wszystkie niespecyficzne objawy, kt├│rych pod┼éo┼╝a do tej pory nie okre┼Ťlono w trakcie diagnostyki.

Badanie eksomu WES warto wykona─ç r├│wnie┼╝:

  • przy podejrzeniu wrodzonej choroby metabolicznej,
  • przy podejrzeniu pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci,
  • przy podejrzeniu konkretnej choroby wrodzonej,
  • je┼Ťli choroby wrodzone wyst─Öpuj─ů w rodzinie,
  • przy podejrzeniu choroby nowotworowej, szczeg├│lnie je┼Ťli choroby takie wyst─Öpowa┼éy w rodzinie.

Czym badanie eksomu różni się od tradycyjnych badań genetycznych?

Czym badanie eksomu r├│┼╝ni si─Ö od tradycyjnych bada┼ä genetycznych? Dotychczas stosowane w diagnostyce badania genetyczne by┼éy w stanie sprawdzi─ç podczas jednej analizy jedynie pojedyncze geny i te mutacje, kt├│re wyst─Öpuj─ů w danej populacji najcz─Ö┼Ťciej. Prowadzona w ten spos├│b diagnoza cz─Östo polega┼éa na wykonywaniu po kolei ca┼éego szeregu bada┼ä, w celu wyeliminowania mo┼╝liwych przyczyn danej choroby, co trwa┼éo latami.

Badanie eksomu pozwala znacznie skr├│ci─ç ten proces. W trakcie testu DNA analizowane s─ů wszystkie znane geny cz┼éowieka, pod k─ůtem nie tylko najcz─Östszych, ale wszystkich znanych mutacji w genach. W ten spos├│b mo┼╝na przeprowadzi─ç szerok─ů diagnostyk─Ö r├│┼╝nicow─ů.

Badanie eksomowe pozwala wykry─ç wiele chor├│b na bardzo wczesnym etapie, wtedy, gdy jeszcze w wielu przypadkach jest mo┼╝liwa prewencja i ich leczenie. Test DNA mo┼╝na wykona─ç w pierwszych dniach ┼╝ycia dziecka i od razu po narodzinach jak najlepiej zadba─ç o jego zdrowie.

Badanie eksomu mo┼╝na wykona─ç tak┼╝e u starszego dziecka lub osoby doros┼éej, kt├│ra zmaga si─Ö z trudnymi do zdiagnozowania objawami. Dodatkowe zalety badania eksomowego WES to mo┼╝liwo┼Ť─ç zaraportowania o zmianach w genach niezwi─ůzanych z zaobserwowanymi objawami ÔÇô test mo┼╝e wykry─ç u pacjenta wiele r├│┼╝nych chor├│b genetycznych, o kt├│rych on sam m├│g┼é nie mie─ç poj─Öcia. Uzyskane w badaniu WES dane surowe mo┼╝na r├│wnie┼╝ wielokrotnie analizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci i aktualizowa─ç wynik badania w oparciu o najnowsz─ů wiedz─Ö medyczn─ů.

Kiedy warto wykona─ç badanie eksomu?

Badanie eksomu wykonuje si─Ö u os├│b, u kt├│rych zaobserwowano:

  • ataki padaczki nieznanego pochodzenia,
  • cechy tzw. dysmorfii,
  • objawy ze spektrum autyzmu,
  • os┼éabion─ů odporno┼Ť─ç,
  • zaburzenia w rozwoju intelektualnym,
  • zaburzenia w rozwoju fizycznym.

Badanie eksomu jest zalecane dla ka┼╝dej osoby, u kt├│rej zasz┼éo podejrzenie choroby genetycznej. W szczeg├│lno┼Ťci warto je wykona─ç, gdy w rodzinie pacjenta wyst─ůpi┼éy przypadki chor├│b genetycznych. Je┼Ťli jednak takowych nie by┼éo, to wcale nie oznacza, ┼╝e choroba genetyczna si─Ö nie rozwinie ÔÇô wiele nieprawid┼éowo┼Ťci w genach powstaje bowiem w spos├│b niezale┼╝ny od dziedziczenia, s─ů to tzw. mutacje de novo.

Wed┼éug genetyk├│w ka┼╝dy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chor├│b i ryzyko wyst─ůpienia choroby istnieje tak┼╝e u tych dzieci, kt├│rych rodzice s─ů zdrowymi, bezobjawowymi nosicielami danego schorzenia. Z tego te┼╝ powodu badanie eksomu warto wykona─ç tak┼╝e u os├│b, u kt├│rych w rodzinie nie by┼éo przypadk├│w chor├│b genetycznych.

Je┼Ťli zale┼╝y nam na jak najszybszym poznaniu przyczyn niepokoj─ůcych objaw├│w, warto wybiera─ç badanie o jak najszerszym zakresie. W Laboratorium testDNA oferujemy Pa┼ästwu szerokie i kompleksowe badanie eksomowe, kt├│rego zakres zawiera tak┼╝e zmiany CNV, czyli mikrodelecje i mikroduplikacje. Mog─ů Pa┼ästwo wybra─ç r├│wnie┼╝ test DNA rozszerzony o analiz─Ö zmian typu VUS (zmiany o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci). Zmiany te s─ů istotne w kontek┼Ťcie genetycznie uwarunkowanych zaburze┼ä rozwoju i chor├│b, kt├│re daj─ů objawy ze spektrum autyzmu.

Sekwencjonowanie genomu ÔÇô cena w Laboratorium testDNA

Ile kosztuje sekwencjonowanie genomu?

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym. ┬áW trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz┬ákariotyp molekularny┬á(mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. ┬áTo badanie z kolei┬áumo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy┬áchoroba metaboliczna┬áÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

Sekwencjonowanie genomu ÔÇô konsultacja z lekarzem genetykiem

Wynik jest dost─Öpny online w portalu pacjenta. Je┼Ťli badanie eksomowe da┼éo nieprawid┼éowy wynik, pacjent ma prawo do konsultacji wyniku z lekarzem specjalist─ů z zakresu pediatrii i genetyki w cenie badania, bez ┼╝adnych dodatkowych op┼éat.

Dlaczego warto wykona─ç badanie eksomu w Laboratorium testDNA? Oferujemy najszersz─ů spo┼Ťr├│d dost─Öpnych na rynku analiz─Ö genetyczn─ů, a tak┼╝e bogate wsparcie dla pacjent├│w ÔÇô przed wykonaniem badania genetycznego, w jego trakcie oraz po wykonaniu badania. Staramy si─Ö, by zorganizowa─ç pobranie pr├│bki do badania w komfortowych warunkach ÔÇô umo┼╝liwiamy pobranie krwi w autoryzowanej plac├│wce medycznej, a tak┼╝e zam├│wienie wizyty mobilnej piel─Ögniarki i pobranie pr├│bki do bada┼ä DNA w domu pacjenta ÔÇô na terenie ca┼éej Polski.

Po więcej informacji zapraszamy do kontaktu z Laboratorium testDNA. Rozmowa z naszym konsultantem medycznym ułatwi Państwu podjęcie decyzji o tym, jakie badanie genetyczne wykonać, by zadbać o zdrowie dziecka lub osoby dorosłej!

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie WES?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania WES s─ů dost─Öpne?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny). ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dw├│ch tygodni (dotyczy to zar├│wno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji mo┼╝na wybra─ç samodzielnie korzystaj─ůc z dost─Öpu do Panelu Klienta.

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie WES mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Dodatkowo podj─Öli┼Ťmy wsp├│┼éprac─Ö z poni┼╝szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog─ů liczy─ç na zni┼╝ki!

“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom”┬áhttps://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS┼üYSZ─äCYM – ECHO┬áhttp://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja ÔÇťSerca dla MaluszkaÔÇŁ┬áhttps://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja “Rado┼Ť─ç z U┼Ťmiechu”┬áhttps://radosczusmiechu.pl/

Ile si─Ö czeka na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.

Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie WES?
  1. Badanie WES COMPLEX wykonuje si─Ö z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. Badanie WES PREMIUM mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  3. W przypadku┬á pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak – przed badaniem odb─Ödzie si─Ö konsultacja kwalifikuj─ůca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi─ůzaniem w danym przypadku, ale r├│wnie┼╝ pomo┼╝e w wype┼énieniu dokumentacji medycznej do badania.

Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia mo┼╝e mie─ç wp┼éyw na analiz─Ö kliniczn─ů i finalny wynik badania. Analiza materia┼éu genetycznego jest indywidualna ÔÇô ukierunkowana na objawy wyst─Öpuj─ůce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo┼╝liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Czy wynik badania WES mo┼╝na zaktualizowa─ç w przysz┼éo┼Ťci?
Tak, istnieje taka mo┼╝liwo┼Ť─ç. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Je┼╝eli pacjent wyrazi zgod─Ö, materia┼é ten mo┼╝e by─ç przechowywany. Je┼╝eli pacjent b─Ödzie chcia┼é zaktualizowa─ç wynik w przysz┼éo┼Ťci, w niekt├│rych przypadkach b─Ödzie mo┼╝na pomin─ů─ç t─ů jedn─ů cz─Ö┼Ť─ç analizy.

Aktualizacja wyniku mo┼╝e by─ç istotna je┼╝eli u pacjenta pojawi┼éy si─Ö nowe objawy kliniczne. Warto r├│wnie┼╝ aktualizowa─ç badanie WES co kilka lat ze wzgl─Ödu na ci─ůg┼éy rozw├│j medycyny i aktualizacj─Ö baz danych, do kt├│rych ‘dok┼éadane’ s─ů kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich gen├│w?

Surowe dane s─ů mo┼╝liwe do uzyskania na szczeg├│ln─ů pro┼Ťb─Ö pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM s─ů one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dost─Öpne s─ů za dodatkow─ů op┼éat─ů.

Surowe dane s─ů przydatne jedynie w momencie kiedy ma si─Ö dost─Öp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa─ç surowych danych samodzielnie.

Czy w badanie WES w┼é─ůczany jest r├│wnie┼╝ materia┼é genetyczny rodzic├│w/rodze┼ästwa?

Je┼╝eli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materia┼é DNA rodzic├│w jest por├│wnywany z materia┼éem dziecka (pacjenta) co daje najwi─Öksze szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

Je┼╝eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w┬ápierwszym etapie badania WES analizowany jest materia┼é genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzj─Ö czy rodzina pacjent powinna by─ç r├│wnie┼╝ zbadana. Najcz─Ö┼Ťciej taka potrzeba zachodzi w poni┼╝szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj─Ö rzadk─ů, o niepotwierdzonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice s─ů sprawdzani pod k─ůtem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic├│w ma pom├│c w ocenie wp┼éywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je┼╝eli rodzice maj─ů t─ů sam─ů mutacj─Ö i s─ů zdrowi, mo┼╝na wnioskowa─ç, ┼╝e mutacja ta nie wp┼éywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik├│w zawsze nale┼╝y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si─Ö zmian─Ö, kt├│ra nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji je┼╝eli rodzice nie posiadaj─ů danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
  • rodzice chc─ů wiedzie─ç jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodze┼ästwo.
Czy oferowane badania WES sprawdzaj─ů WSZYSTKIE 23 000 gen├│w?

‘Bada si─Ö wszystkie 23 tys. gen├│w’

To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumie─ç co jest podstaw─ů analizy┬áKA┼╗DEGO dost─Öpnego na rynku badania WES i mie─ç prawid┼éowe wyobra┼╝enie o tym jak naprawd─Ö przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem┬á– czyli co widnieje na wyniku.

O co wi─Öc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GEN├ôW’?

 

Takie stwierdzenie mo┼╝na odnie┼Ť─ç do┬ápierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania.┬áW tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w┼éa┼Ťciwie ich cz─Ö┼Ťci – sekwencje koduj─ůce – s─ů ‘rozczytywane’, co oznacza ┼╝e mo┼╝na pozna─ç ich budow─Ö.

KA┼╗DE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY!┬áNIE MO┼╗NA WI─śC POWIEDZIE─ć, ┼╗E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

Co si─Ö dzieje p├│┼║niej? Efektem sekwencjonowania s─ů dane bioinformatyczne, kt├│re zawieraj─ů ogrom informacji (┼Ťrednio po kilkana┼Ťcie GIGA dla jednej osoby). Teraz nast─Öpuje najwa┼╝niejsza kwestia –┬áczyli odsiew wykrytych mutacji, kt├│re mog─ů by─ç wa┼╝ne dla Pacjenta i mog─ů zawa┼╝y─ç na jego diagnozie od tych kt├│re nie s─ů istotne.

 

W tym celu wykonuje si─Ö tzw.┬á‘przegl─ůd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Ju┼╝ na tym etapie mo┼╝na wychwyci─ç mutacj─Ö, kt├│ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo┼╝liwe.

DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

PANELE to zestawy gen├│w, o kt├│rych wiemy ┼╝e mog─ů by─ç powi─ůzane z chorob─ů wyst─Öpuj─ůc─ů u pacjenta (nawet je┼Ťli objawy nie s─ů jednoznacznie ze sob─ů powi─ůzane).┬áMog─ů one zawiera─ç od setek do tysi─Öcy gen├│w.

Wykonuj─ůc dodatkowo┬áPANELE gen├│w w ramach badania WES bierze si─Ö te geny ju┼╝ nie ‘pod lup─Ö’, a pod ‘mikroskop‘┬ázyskuje si─Ö pewno┼Ť─ç, ┼╝e┬á┼╝adna, nawet rzadka zmiana nie zosta┼éa przeoczona w trakcie pierwszego etapu ‘odsiewu’.

Na wyniku powinny si─Ö znale┼║─ç wyselekcjonowanie mutacje – te najwa┼╝niejsze dla Pacjenta, je┼Ťli oczywi┼Ťcie zosta┼éy wykryte.

Podchodz─ůc do badania WES trzeba ZAWSZE pami─Öta─ç, ┼╝e przyczyna choroby niekoniecznie musi by─ç genetyczna, albo mo┼╝e by─ç niemo┼╝liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mia┼é w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Obawiam si─Ö, ┼╝e wynik badania WES oka┼╝e si─Ö 'pusty' - co to b─Ödzie oznacza─ç?

Dlaczego ÔÇśpustyÔÇÖ wynik badania to te┼╝ warto┼Ťciowy wynik?

 

Poniewa┼╝ oznacza odsianie setek mo┼╝liwych przyczyn objaw├│w chorego pacjenta.

Dzi─Öki temu mo┼╝na bardzo precyzyjnie pokierowa─ç dalsz─ů diagnostyk─ů – to ogromny krok naprz├│d.

Je┼╝eli lekarz zobaczy, ┼╝e zosta┼é wykonany WES, mo┼╝e automatycznie zrezygnowa─ç z podejrzenia wielu chor├│b wrodzonych. Unikamy zlecania zb─Ödnych bada┼ä (r├│wnie┼╝ genetycznych – np. pojedynczych gen├│w ÔÇśw ciemnoÔÇÖ), czy wizyt u specjalist├│w. Warto mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e badania pojedynczych gen├│w s─ů r├│wnie┼╝ kosztowne (zbadanie jednego genu t─ů sam─ů metod─ů, kt├│r─ů wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z┼é), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.

 

Zamiast tego mo┼╝na si─Ö skupi─ç na tym co jeszcze mo┼╝liwe do zrobienia. ÔÇśCzystyÔÇÖ wynik badania WES mo┼╝e wi─Öc oznacza─ç nie tylko oszcz─Ödno┼Ť─ç finans├│w i czasu, ale r├│wnie┼╝ ograniczenie cierpienia i stresu dziecka zwi─ůzanych ze zb─Ödn─ů diagnostyk─ů.

Zyskujemy te┼╝ poczucie, ┼╝e robimy wszystko co si─Ö da, aby dotrze─ç do przyczyny choroby dziecka.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy bada┼ä genetycznych, z kt├│rymi najcz─Ö┼Ťciej spotyka si─Ö rodzic pr├│buj─ůcy zdiagnozowa─ç swoje dziecko.

S─ů to analizy dost─Öpne w ramach NFZ – lekarze wi─Öc rozpoczynaj─ůc diagnostyk─Ö, cz─Östo w pierwszej kolejno┼Ťci si─Ögn─ů po te narz─Ödzia.
Co je┼╝eli badania te nic nie wykaza┼éy? Czy oznacza to, ┼╝e dziecko jest ÔÇśczyste genetycznieÔÇÖ i przyczyna problem├│w nie jest zwi─ůzana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budow─Ö du┼╝ych element├│w DNA – chromosom├│w. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwy┼╝ki w ┼éa┼äcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X.

Wykluczenie tych nieprawid┼éowo┼Ťci niestety nie oznacza, ┼╝e przyczyna choroby nie le┼╝y w genach! To tylko cz─Ö┼Ť─ç diagnostyki, kt├│r─ů mo┼╝na wykona─ç! Ogromna ilo┼Ť─ç chor├│b nie mo┼╝e by─ç wykryta w przy pomocy tych bada┼ä.
Dlatego nale┼╝y dr─ů┼╝y─ç dalej – kolejnym krokiem mo┼╝e by─ç zlecenie badania WES, kt├│re jest w stanie zweryfikowa─ç tysi─ůce chor├│b wrodzonych, niemo┼╝liwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

Mia┼éam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci─ů┼╝y czy test WES pokrywa si─Ö zakresem tych bada┼ä?

Nie, wymienione badania sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w (zwi─ůzane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom├│w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi─ůzane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen├│w. Prawid┼éowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, ┼╝e dziecko nie jest obci─ů┼╝one ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczaj─ů tylko pewien zakres chor├│b).

Wskazane jest wykonanie obu bada┼ä: testu NIFTY w ci─ů┼╝y i testu WES tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcze┼Ťnie szerok─ů wiedz─Ö o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç ‘komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů ‘nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.┬á W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?
Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objawy danej choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje ‘de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie.┬áNie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy badanie WES ma jakie┼Ť ograniczenia?

Badanie WES daje ogromn─ů wiedz─Ö na temat chor├│b czy te┼╝ nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czu┼ée a zarazem bardzo rozleg┼ée st─ůd identyfikuje zmiany, kt├│re by─ç mo┼╝e przez ca┼ée ┼╝ycie danego cz┼éowieka mog┼éyby nie zosta─ç wykryte.┬á Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby┬á odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji klinicznej mutacji, bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.┬á Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje r├│wnie┼╝ tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES nale┼╝y potwierdzi─ç inn─ů metod─ů (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych bada┼ä zawsze daje lekarz genetyk interpretuj─ůcy wynik.

Istniej─ů spore r├│┼╝nice pomi─Ödzy wynikami badania WES lub innych bada┼ä NGS (np. panelowych) wykonywanych w r├│┼╝nych laboratoriach. Mog─ů one dotyczy─ç klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci, mutacji ┼éagodnych i potencjalnie ┼éagodnych. Tego typu zmiany z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem nie stanowi─ů ryzyka rozwoju objaw├│w choroby, w zwi─ůzku z tym mog─ů nie zosta─ç zaraportowane. Decyzj─Ö tak─ů podejmuje diagnosta laboratoryjny (kt├│ry bierze odpowiedzialno┼Ť─ç za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje si─Ö kilka czynnik├│w: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, okre┼Ťlenie zmiany w wybranych bazach danych jako ┼éagodna/potencjalnie ┼éagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dost─Öp do tego typu informacji przez poszczeg├│lne laboratoria mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç! Na ten moment nie istnieje standard dotycz─ůcy raportowania tego typu zmian.

Wybieraj─ů badanie WES zwr├│─ç wi─Öc uwag─Ö przede wszystkim na to:

  • czy badanie jest poprzedzone konsultacj─ů genetyczn─ů – co ma wp┼éyw na WYB├ôR GEN├ôW DO ANALIZY
  • z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystuj─ů P┼üATNE bazy danych
  • jaka jest wysoko┼Ť─ç pokrycia gen├│w – powinna by─ç ona minimum x100
  • czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejsk─ů Agencj─Ö Kontroli Bada┼ä Genetycznych, co jest gwarancj─ů spe┼énienia wy┼Ťrubowanych norm jako┼Ťciowych
  • jaki jest ZAKRES analizy – co ma wp┼éyw na to ile chor├│b i zaburze┼ä zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES COMPLEX, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV+ badanie metaboliczne, sprawdzaj─ůce wybrane enzymy i biomarkery
Co to jest klasyfikacja wariant├│w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan─ů opatrzone opisem/informacj─ů do jakiego wariantu patogeniczno┼Ťci zosta┼éy zakwalifikowane. Jak mo┼╝na zakwalifikowa─ç wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo┼╝e zosta─ç uznany za bezpo┼Ťredni─ů przyczyn─Ö choroby. Nale┼╝y jednak pami─Öta─ç, ┼╝e istnieje wiele zaburze┼ä, kt├│re s─ů spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo┼╝e wi─Öc mie─ç tzw. ‘niepe┼én─ů penetracj─Ö’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du┼╝ym prawdopodobie┼ästwem mo┼╝e zosta─ç uznana za przyczyn─Ö choroby. Natomiast nie mo┼╝na mie─ç takiej pewno┼Ťci (dane naukowe na to nie pozwalaj─ů).

Wariant o nieokre┼Ťlnej/nieznanej patogeniczno┼Ťci: wykryta zmiana mo┼╝e by─ç powi─ůzana z objawami pacjenta, ale nie mo┼╝na jednoznacznie okre┼Ťli─ç jej znaczenia. Tego typu wariant├│w nie powinno si─Ö raportowa─ç na wyniku je┼Ťli nie s─ů one zwi─ůzane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada┼ä wykonywanych na przyk┼éad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie ┼éagodny/┼éagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma ┼╝adnego zwi─ůzku z wyst─Öpowaniem objaw├│w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan─ů zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si─Ö wykryte u pacjenta warianty do poszczeg├│lnych grup? S┼éu┼╝─ů do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).┬á

Wytyczne te bior─ů pod uwag─Ö na przyk┼éad:

  • wyst─Öpowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent├│w na ┼Ťwiecie
  • cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si─Ö, ┼╝e je┼╝eli dany wariant wyst─Öpuje >5% w danej populacji to jest okre┼Ťlany jako ┼éagodny

Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů – to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

ÔşÉBadania na autyzm

ÔşÉBadania na odporno┼Ť─ç

ÔşÉBadanie FRAX

ÔşÉAutyzm badania metaboliczne

Wszystkie artykuły
Back to Top