Genetyczne badania na padaczkę przynoszą nowe odpowiedzi

Padaczka jest chorobą, która szczególnie niepokoi ze względu na swój przebieg a także na trudno uchwytne źródło problemu. Wszystko to sprawia, że zarówno osoby chore jak i najbliżsi czują się bezradni. Z pomocą przychodzą badania na padaczkę, które pozwalają lepiej zdiagnozować i zrozumieć to schorzenie.

Badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę potyliczną?

Padaczka potyliczna jest charakterystyczna dla wieku dziecięcego, dając różnorodne objawy i zmieniać swój charakter wraz z upływem czasu. Najczęściej padaczki wieku dziecięcego uwarunkowane są genetycznie, dotyczą ponad 1% młodych pacjentów. Pomimo powszechności występowania tego schorzenia rozpoznanie pojedynczego czynnika genetycznego wciąż jest trudne. Opierając się na danych uzyskanych w obrębie spokrewnionych osób, udało się jednoznacznie określić genetyczne źródło napadów epileptycznych jako istotne statystycznie. Zespół Panayiotopoulos jest z jedną z najczęstszych łagodnych padaczek potylicznych, które występują u dzieci. Jest on prawdopodobnie uwarunkowany genetycznie – łatwo jest zauważalna podwyższona częstotliwość wystąpienia u rodzeństwa. Co pocieszające, to grupa padaczek o bardzo dobrym rokowaniu, dlatego tak istotne są badania genetyczne dziecka, które umożliwia wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie padaczki.

Badania na padaczkę a choroby podobne do padaczki.

Padaczka często jest mylona z pojedynczym, izolowanym napadem drgawek u dzieci lub osób dorosłych. Taka sytuacja może wystąpić u zupełnie zdrowej osoby i nie świadczy o epilepsji. Intensywność drgawek zależy od bodźca wywołującego oraz jego nasilenia i czasu trwania. O padaczce mówimy gdy zachowana jest powtarzalność napadów. W większości przypadków warunkiem rozpoznania jest wystąpienie co najmniej dwóch napadów bez zewnętrznej przyczyny padaczki oraz patologiczne zmiany w zapisie EEG. Z tego względu w przypadku wystąpienia drgawek zalecane są badanie na padaczkę celem dalszego rozpoznania.

Badania na padaczkę – padaczka po szczepieniu istnieje?

Istnieje wiele mitów związanych ze szczepieniem i możliwymi komplikacjami zdrowotnymi. Jednym z nich jest powiązanie występowania epilepsji z bezpośrednim następstwem szczepienia. Tutaj należy jasno zaznaczyć, że nie ma żadnych medycznych przesłanek, które wskazywałyby na podwyższone prawdopodobieństwo rozwinięcia epilepsji u dziecka zaszczepionego. Jednak znane są w medycynie rozpoznania, w których dzieci po podaniu szczepienia miały napady drgawkowe towarzyszące bardzo wysokiej gorączce.

Badania na padaczkę – badanie WES pozwoli rozpoznać rodzaj padaczki?

Epilepsja jest chorobą o niezwykle zróżnicowanej etiologii. Jeśli chodzi o badania genetyczne padaczka jest wciąż schorzeniem, które pozostawia wiele do odkrycia, ze względu na złożone tło genetyczne problemu. Z tego względu bardzo pomocne jest badanie WES, które umożliwia jednoczesną analizę blisko 23 000 genów. Jest to szczególnie pomocne w tym przypadku, gdzie dziedziczenie ma charakter wielogenowy i wieloczynnikowy. I tak, z łatwością można rozpoznać rodzaj padaczki, jak np. padaczkę Rolanda, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, związany z mutacją w obrębie 11 chromosomu.

Genetyczne badania na padaczkę – klucz do odpowiedzi, które chcesz znać.

Korzystając z potężnego narzędzia diagnostycznego jakim są badania WES i przeszukując imponującą liczbę genów, można znaleźć zapisane w genach źródło napadów epileptycznych. Badania padaczki pozwalają lepiej zrozumieć przyczynę schorzenia i wprowadzić skuteczny plan leczenia.