Jak wygląda badanie WES – czy można go zastąpić inną diagnostyką?

Badanie WES to najszersza analiza genetyczna, która jest dostępna na rynku. Nie ma innego badania, które zastąpi WES – analizuje ono cały ludzki genom wykazując najwyższą skuteczność w wykrywaniu zaburzeń genetycznych. Test może zastąpić badania genetyczne na autyzm, w kierunku padaczki czy chorób metabolicznych. Wiele z tych zaburzeń jest trudnych w diagnostyce bez wykonania badań genetycznych.

Na czym polegają badania WES i jakie są rodzaje?

Podczas badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu – ta metoda badania pozwala na wykrycie wadliwych białek odpowiedzialnych za wystąpienie wad genetycznych u dzieci i dorosłych. Sekwencjonowaniu poddawane są wszystkie geny, dlatego też badanie WES jest w stanie wykryć wiele mutacji, delecji i duplikacji. Można wybierać spośród wersji standardowej badania, a także WES PREMIUM czy WES TRIO.

Od czego jest uzależniona cena badania WES?

Cena badania WES zależy od samego laboratorium wykonującego test, ale również od wybranego wariantu analizy. TRIO WES czy PREMIUM WES kosztują więcej niż podstawowe badanie WES, ponieważ szerszy jest ich zakres. Warto zapoznać się z cennikami i wybrać takie badanie, które najbardziej odpowiada potrzebom.

Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci?

Zaburzenia genetyczne są bardzo częstą przyczyną padaczki u dzieci. Jednocześnie choroba jest trudna do diagnozy bez wykonania odpowiednich badań DNA. Test WES pozwala na sprawdzenie setek genów, które mogą odpowiadać za występowanie epilepsji, jednocześnie oferując znacznie szerszy zakres niż np. badania panelowe. Dzięki temu diagnostyka schorzenia może być znacznie prostsza i co najważniejsze nie jest czasochłonna.

Badania WES – dlaczego warto się zdecydować?

Badanie WES swoim zakresem oferuje możliwość zastąpienia wielu analiz – badania autyzmu, badania padaczki czy innych zaburzeń. Wiele chorób nie daje jednoznacznych objawów, a wówczas ciężko jest postawić trafną diagnozę. Badanie WES może znacznie ułatwić wykrycie choroby genetycznej, a przy tym wynik jest dostępny już w kilka tygodni od pobrania próbki. Sama wiarygodność analizy jest bardzo wysoka, a wynik jest ważny przez całe życie.