Jakie badania metaboliczne zapewniają wiarygodny wynik?
Badania metaboliczne pozwalają na wykrycie chorób metabolicznych, które mogą dawać niepokojące objawy nie tylko ze strony układu pokarmowego. Mogą obejmować analizy biochemiczne czy testy genetyczne, których zakres różni się w zależności od różnych czynników środowiskowych.
Badania metaboliczne, jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?
Spis treści
Warto wykonywać badania metaboliczne u dzieci, szczególnie że objawy choroby mogą nie być jednoznaczne. Niepokojącymi objawami mogą być częste dolegliwości jelitowo – żołądkowe występujące bez wyraźnej przyczyny, zaburzone napięcie mięśniowe, drgawki czy zaburzenia mylone z autyzmem. Z tego powodu prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny dziecka może być zaburzony.
Jakie badania metaboliczne można wykonać u dzieci?
Choroby metaboliczne wymagają odpowiedniej diagnostyki. W przypadku podejrzenia zaburzeń warto wykonywać badania genetyczne dla dzieci, które zapewniają możliwość wykrycia nieprawidłowości w obrębie DNA. Badania biochemiczne mają za zadanie sprawdzić stężenia określonych substancji we krwi – nieprawidłowości mogą świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czy badania metaboliczne pozwolą na diagnozę wrodzonej choroby metabolicznej?
Odpowiednio dobrane badania metaboliczne mają ogromne znaczenie dla prawidłowej diagnostyki choroby wrodzonej. Pozwalają na sprawdzenie parametrów biochemicznych krwi, ale także zbadanie genów mogących odpowiadać za rozwój zaburzeń. Bez odpowiednich badań nie da się postawić trafnej diagnozy – wiele chorób metabolicznych daje bowiem objawy, które nie wskazują jednoznacznie na typ schorzenia.
Czy badanie WES COMPLEX to również badanie metaboliczne?
Badanie WES COMPLEX to nowoczesne badanie genetyczne o wyjątkowo szerokim zakresie. Jest wykonywane metodą NGS i zapewnia możliwość zbadania genów. Jest to badanie, które wykrywa nieprawidłowości w obrębie DNA, pozwalając na wykrycie wielu chorób, w tym zaburzeń metabolicznych u dzieci i osób dorosłych. Często badanie WES COMPLEX to jedyna szansa na postawienie trafnej diagnozy.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
