Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
19.01.2023
Dzieci z autyzmem mogą nieco inaczej odbierać bodźce z otoczenia. Zwykle są one dla autystyków zbyt lub za mało intensywne. Taki stan określa się mianem zaburzeń sensorycznych. Jednym z rodzajów [...]
29.12.2022
Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń powodujących stopniowe pogorszenie funkcjonowania układu nerwowego. Zalicza się do nich m.in. chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Zobacz, jak można rozpoznać neurodegeneracyjne [...]
28.12.2022
Ataksja to objaw neurologiczny, który powoduje zaburzenia koordynacji ruchowej. Przejawiają się one m.in. poprzez problemy z wykonywaniem precyzyjnych ruchów i utrzymaniem równowagi. Ataksja może być objawem niebezpiecznej choroby, dlatego warto [...]
12.12.2022
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często nie dają widocznych objawów, przez co mogą być błędnie diagnozowane. U niektórych dzieci z autyzmem jedynym objawem są zaburzenia mowy, które mylnie brane są za [...]
01.12.2022
Masz dość czekania na diagnozę? Widzisz, jak z każdym dniem stan zdrowia Twojego dziecka lub Twój się pogarsza, a nadal nie znalazłeś odpowiedzi na pytanie „Co jest tego przyczyną”? Podejrzewasz [...]
29.11.2022
Padaczka to choroba o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Napady spowodowane przez tę chorobę mogą występować pod różnymi postaciami. Klasyfikuje się je nie tylko ze względu na pojawiające się objawy, ale także [...]
29.11.2022
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które dzieli się na kilka podtypów. Może ono objawiać się w różny sposób. Każdy autystyk może zachowywać się nieco inaczej. Jednak dla zachowania porządku Światowa Organizacja [...]
14.11.2022
Alkaptonuria to rzadkie schorzenie genetyczne. Jest ona zaliczana do grupy chorób metabolicznych, ponieważ zaburza prawidłowe przetwarzanie kwasu homogentyzynowego. Choroba ta objawia się głównie poprzez zmiany skórne i ciemne zabarwienie moczu. [...]
24.10.2022
Każda osoba chora na padaczkę musi zmagać się z atakami padaczkowymi. Są to nagłe wyładowanie elektryczne w mózgu, które wywołują szereg różnych objawów. Podczas ataku padaczki pojawić mogą się drgawki, [...]
11.10.2022
Autyzm to zaburzenie, na które cierpimy przez całe życie. Nie zawsze jednak jest on widoczny na pierwszy rzut oka. Wczesne oznaki autyzmu mogą być na tyle subtelne, że ciężko będzie [...]
05.10.2022
Hemofilia to choroba uniemożliwiająca prawidłowe krzepnięcie krwi. Każde krwawienie u chorego jest więc dużo szybsze i bardziej intensywne niż u osoby zdrowej. Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale jej przebieg nie [...]
26.09.2022
Epilepsja a padaczka – czym się różnią? Większość osób ma pustkę w głowie, gdy usłyszy o chorobie o nazwie “epilepsja”. Słowo to brzmi dość tajemniczo i raczej rzadko słyszy się [...]
22.09.2022
Choroba Brugadów to genetyczne schorzenie, które najczęściej dotyka mężczyzn. Jej głównym objawem jest arytmia serca pojawiająca się dopiero w życiu dorosłym. Zwykle prowadzi ona do zatrzymania krążenia i śmierci chorego. [...]
22.09.2022
Spektrum autyzmu to grupa zaburzeń neurorozwojowych, w której skład wchodzi m.in. autyzm. Pojęcia te nie są ze sobą całkowicie tożsame. Spektrum autyzmu jest pojęciem znacznie szerszym. Różnicę między autyzmem a [...]
26.08.2022
Jak objawia się padaczka bez drgawek u dzieci? Padaczka to nie tylko drgawki. Jest to najbardziej charakterystyczny objaw tej choroby, ale nie występuje on w każdym przypadku. Padaczka bez drgawek [...]
17.08.2022
Świadomość społeczna na temat autyzmu wciąż jest niewielka. Większość osób nie wie dokładnie, z czym wiąże się to zaburzenie i jakie powoduje objawy. W konsekwencji pojawia się błędne myślenie, że [...]
25.07.2022
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego (SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie nerwy i mięśnie. Objawy SMA zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i stale postępują. Choroba ta [...]
