Kiedy i w jaki sposób przeprowadza się badania metaboliczne?
Choroby metaboliczne związane są z zaburzeniami w przyswajaniu i przetwarzaniu zjadanych pokarmów. Niektóre z nich mają podłoże genetyczne i mówi się wówczas, że to wrodzone dolegliwości metaboliczne. Inne mogą pojawiać się wtórnie jako przypadłości nabyte np. w wyniku nieprawidłowych nawyków żywieniowych. Niezakłócona przemiana materii to podstawa dobrego zdrowia i należytego funkcjonowania organizmu, więc warto już w młodym wieku przeprowadzać diagnostykę metaboliczną. Jak to się odbywa i czemu służy?
W jakim wieku można wykonać badania metaboliczne?
Spis treści
Wykrywanie dolegliwości metabolicznych może stanowić spore wyzwanie. Zasadniczo, im szybciej dana choroba zostanie zdiagnozowana, tym efektywniej może być leczona. Często zdarza się jednak, iż dziecko rodzi się zdrowe i przez pierwsze miesiące, a nawet lata jego życia nie ma żadnych niepokojących objawów. Do wykonania badań metabolicznych już w wieku niemowlęcym oraz późniejszym powinny skłaniać rodziców symptomy takie jak:
- apatia i nadmierna senność u dziecka;
- napady padaczkowe i drgawki;
- odbiegające od normy napięcie mięśniowe;
- opóźnienia rozwojowe zarówno na poziomie fizycznym, jak i intelektualnym.
Czy badania metaboliczne u dzieci pozwolą na diagnostykę metaboliczną?
Choroby związane z przemianą materii mogą rozwijać się powoli i w sposób podstępny. Badanie metabolicznie nie zawsze jest zatem wykonywane na czas, a to może nieść za sobą poważne konsekwencje. Genetyczne choroby metaboliczne mogą występować w różnych postaciach, a rozróżnia się aż ok. 600 rozmaitych przypadłości. Diagnostyka musi zatem doprowadzić do konkretnego określenia, z jaką chorobą lekarze mają do czynienia w danym przypadku. Samo stwierdzenie zaburzeń metabolicznych to za mało. Współczesne badania metaboliczne u dzieci zmierzają zatem do wyselekcjonowania spośród całej gamy chorób metabolicznych schorzenia, na które cierpi dziecko. Bez precyzyjnego zdiagnozowania choroby oraz szybkiego dostosowania leczenia do tej przypadłości, występuje ogromne ryzyko:
- niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, oraz braku dalszego rozwoju dziecka;
- uszkodzenia układu nerwowego;
- śpiączki;
- przedwczesnego zgonu.
Czy badania metaboliczne wykryją genetyczne choroby metaboliczne?
W ogólnie dostępnych przychodniach zazwyczaj w ramach NFZ proponuje się tzw. badania kierunkowe, czyli sprawdzające występowanie konkretnej choroby, jeśli istnieje jej podejrzenie. Są to badania wykonywane z materiału biochemicznego, czyli pobiera się standardowo krew lub mocz. Z uwagi na fakt, że chorób metabolicznych jest tak wiele niemożliwe byłoby sprawdzanie każdej z nich na zasadzie wykluczania. Właśnie dlatego badania metaboliczne przeprowadzane za pomocą innowacyjnych metod są znacznie bardziej dokładne. Obecnie doskonałe rezultaty dają badania genetyczne dla dzieci, które polegają na molekularnym przeglądzie genów. Jest to tzw. technologia NGS, która jest w stanie wykryć i rozróżnić niemal każdą przypadłość metaboliczną.
Badania metaboliczne, czy jednym z nich jest badanie WES COMPLEX?
Nowoczesne badania metaboliczne prowadzą do błyskawicznej diagnostyki, która z kolei umożliwia szybkie wdrożenie odpowiednich metod leczenia. Obecnie zainteresowaniem cieszy się także badanie WES COMPLEX, które stanowi połączenie badania mutacji genowych z badaniem enzymów i biomarkerów. To rozwiązanie, choć na razie nowe i jeszcze mało znane, pozwoli w przyszłości bardzo sprawnie radzić sobie z wykrywalnością schorzeń metabolicznych i im przeciwdziałać.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
