Na czym polega badanie MTHFR?

Gen MTHFR wpływa na powstawanie metylenotetrahydrofolianu reduktazy, enzymu, który uczestniczy w przemianach aminokwasów oraz w metylacji, czyli przekształcaniu jednej formy kwasu foliowego – 5,10-metylenotetrahydrofolianem w kolejną, określaną jako 5-metylotetrahydrofolian, odgrywający istotną rolę w przekształcaniu homocysteiny w metioninę. Metylacja jest odpowiedzialna za zamianę kwasu foliowego i kobalaminy (witaminy B12) do ich aktywnych form, które są następnie wykorzystywane przez nasz organizm.

Co pokazuje wynik badania MTHFR?

Badanie MTHFR weryfikuje mutacje C677T i A1298C, dzięki czemu umożliwia określenie predyspozycji genetycznych do określonych przypadłości. Wśród nich wymienia się między innymi zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego, zakrzepicy, hiperhomocysteinemii i trombofilii.

Czy wynik badania MTHFR jest pewny i jeden na cale życie?

Jeśli chodzi o badanie MTHFR to wynik jest bardzo wiarygodny, przez co ma dużą trafność diagnostyczną. Jednocześnie można go wykonać wyłącznie raz w życiu, a jego wynik nie zmienia się, mimo różnych, zmiennych czynników, które pojawiają się w ciągu naszego życia. Dzieje się tak, ponieważ nasze geny są niezmienne, a analizie poddawany jest właśnie gen MTHFR.

Jak wygląda zapis wyniku badania MTHFR?

Badanie MTHFR jest analizą określonych genów. Wynik badania wskazuje zatem, czy w genach badanej osoby znajdują się warianty C677T lub A1298C genu MTHFR. W ten sposób można zweryfikować, czy organizm pacjenta może właściwie przekształcać, a później absorbować standardowy kwas foliowy, co ma duże znaczenie diagnostyczne, szczególnie w przypadku poszukiwania przyczyn poronień.

Co pacjenci mówią o badaniu MTHFR?

Badanie MTHFR jest badaniem, które daje duże możliwości diagnostyczne. Pacjenci bardzo je chwalą. Po pierwsze za brak inwazyjności, bezpieczeństwo pobierania próbki, a wreszcie bogaty zakres informacji, których dostarcza analiza. Jeśli chodzi o badanie MTHFR cena jest jak najbardziej adekwatna do możliwości, jakie daje diagnostyka.