Padaczka skroniowa
Czym jest padaczka skroniowa, jakie są przyczyny padaczki skroniowej i jak wygląda leczenie padaczki skroniowej
Padaczka skroniowa to rodzaj padaczki, której napady zaczynają się w części mózgu zwanej płatem skroniowym. Płat skroniowy odpowiada m.in za pamięć, emocje oraz rozpoznawanie dźwięków i zapachów.
>
Napady przy padaczce skroniowej mogą być różne. Czasem są to drobne zmiany w zachowaniu, jak poczucie déjà vu (wrażenie, że coś już się zdarzyło) lub dziwne odczucia, np. węchowe (czujesz coś, czego nie ma), smakowe lub słuchowe. Możesz też czuć niepokój, lęk lub zmiany w emocjach. Czasami napady mogą być bardziej widoczne, np. drgawki.
>
Padaczka skroniowa może mieć różne przyczyny – często podłożem są mutacje w genach (niekoniecznie odziedziczone po rodzicach dlatego warto zawsze rozważyć wykonanie badań genetycznych), infekcje, urazy, guzy, a także wrodzone problemy z mózgiem. Leczenie najczęściej polega na przyjmowaniu leków przeciwpadaczkowych, a w niektórych przypadkach może być potrzebna operacja.
Padaczka skroniowa – rodzaje
Spis treści
Padaczka skroniowa jest jest jednym z najczęstszych typów padaczki ogniskowej (lokalizowanej). Szacuje się, że stanowi około 30-40% wszystkich przypadków padaczki ogniskowej. W przypadku dorosłych, padaczka skroniowa jest szczególnie częsta, a jej początek najczęściej występuje w młodym wieku, zwykle między 20. a 40. rokiem życia.
>
U niektórych osób może występować już w dzieciństwie, ale nie jest to regułą. Padaczka skroniowa może występować w różnych formach, w zależności od tego, jak i gdzie w mózgu pojawiają się napady.
Można wyróżnić dwa główne rodzaje padaczki skroniowej:
- Padaczka skroniowa ogniskowa (fokalna): w tej formie napady zaczynają się w jednym, określonym obszarze płata skroniowego. Napady mogą być różne, od subtelnych zmian w zachowaniu (np. déjà vu) po bardziej widoczne, jak drgawki.
Mogą występować tzw. napady ogniskowe z utratą świadomości, które objawiają się np. dziwnymi wrażeniami, zmianami w emocjach lub odczuciach (zapachach, dźwiękach, smakach).
> - Padaczka skroniowa uogólniona: napady zaczynają się w jednym obszarze mózgu, ale szybko rozprzestrzeniają się na inne części mózgu, co prowadzi do utraty świadomości i drgawek. Tego rodzaju napady są zazwyczaj bardziej zauważalne i mogą prowadzić do poważniejszych objawów, jak utrata przytomności.
Padaczka skroniowa – przyczyny
Padaczka skroniowa (epilepsja skroniowa) może mieć różne przyczyny. Najczęściej wywoływana jest przez:
- Mutacje w genach (ma podłoże genetyczne)
- Urazy głowy w okolicy płata skroniowego
- Przebyty udar
- Nadużywanie alkoholu
- Zażywanie narkotyków
- Infekcje
- Guzy mózgu
- Wrodzone zmiany mózgu
Padaczka skroniowa – badanie genetyczne
Ponieważ jedną z przyczyn padaczki (w tym padaczki skroniowej) są mutacje w genach warto rozważyć wykonanie badania genetycznego. Niektóre mutacje genetyczne mogą wpływać na funkcjonowanie mózgu i prowadzić do napadów. W przypadku padaczki skroniowej mogą to być m.in. mutacje w genach związanych z funkcjonowaniem neuronów i komunikacją między komórkami mózgowymi, jak geny związane z kanałami jonowymi.
>
.
Ponieważ istnieje bardzo wiele genów, które mogą być powiązane z wystąpieniem padaczki rekomendowane jest w tym wypadku badanie WES – analiza wszystkich poznanych genów pod kątem zmian, które mogą powodować napady padaczki. Zaletą wykonania badania WES jest też możliwość wykrycia zmian CNV (badanie WES Premium dla osób z padaczką zastępuje badanie mikromacierzy zatem są to 2 badania w jednym).
Dodatkową opcją w badaniu WES jest też możliwość sprawdzenia odpowiedzi na leki. Niewiele osób wie, że to czy dany lek u nas zadziała, jak dobrać dawkowanie i czy spowoduje skutki uboczne jest uwarunkowane naszymi genami. Analiza genów pod kątem wariantów odpowiadających za reakcję na leki pozwala zwiększyć skuteczność leczenia, co jest szczególnie ważne w przypadku pacjentów z padaczką.
-
7654 zł
Kup teraz i zapłać później za 30 dni- Najszersze badanie genetyczne - analiza wszystkich 23 000 genów
- Analiza 100% mtDNA
- 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych
- Zmiany CNV - z czułością zbliżoną do mikromacierzy (pozwala zastąpić do badanie).
- Szybki wynik - 4 do 5 tygodni z możliwością przyspieszenia
- Konsultacja z genetykiem klinicznym przed wykonaniem badania
- Omówienie wyniku przez genetyka klinicznego
- Raport farmakogenetyczny - obejmuje praktycznie wszystkie leki rekomendowane do stosowania w padaczce a także wiele innych.
- Zmiany (SNV), małe insercje i delecje (indels) z CNV
- Badanie pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty1. Twoje badanie
Badanie całogenomowe (WES) dla osób z padaczką
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.Padaczka skroniowa objawy
Epilepsja skroniowa może się objawiać w różny sposób. Jednak na początku pacjenci skarżą się na tzw. aurę padaczkową, czyli zwiastuny napadów padaczkowych bez utraty świadomości. Zwiastunem napadu może być np. rozdrażnienie, zmęczenie, problemy z koncentracją, problemy z zasypianiem, ból głowy, problemy żołądkowo-jelitowe oraz poczucie, że “coś jest nie tak”.
>
Objawy padaczki skroniowej mogą różnić się także w zależności od tego, której półkuli padaczka dotyczy. W przypadku padaczki skroniowej lewej półkuli najczęstszym objawem są zaburzenia ruchowe np. drobne ruchy twarzy czy dłoni. Jednak, jeśli padaczka skroniowa dotyczy półkuli prawej, to pojawiają się symptomy wegetatywne np. ból w nadbrzuszu czy ucisk klatki piersiowej i gardła.
>
U pacjentów z padaczką skroniową często pojawiają się także zaburzenia zmysłów (wzroku, słuchu, węchu oraz smaku), mowy, objawy psychiczne (uczucie nierealności czy alienacja), objawy trzewne (uczucie dławienia się, nudności, szybkie bicie serca czy rozszerzone źrenice), zaburzenia ruchowe (np. mimowolne ruchy dłoni czy pocieranie palcami), zaburzenia świadomości lub jej utrata, mimowolne skurcze czy zaburzenia zachowania (np. nieuzasadniona agresja, strach czy podniecenie). W przypadku dzieci z padaczką skroniową pojawia się często znieruchomienie oraz wpatrywanie się w jeden punkt.
<
Pod koniec ataku pacjentów często dotyka ból głowy oraz chaotyczne i nieadekwatnie do rzeczywistości myślenie i mowa, czyli tzw. uczucie splątania.Padaczka skroniowa u dzieci
Epilepsja skroniowa u dzieci często przeradza się w padaczkę Rolanda. W większości przypadków powstaje ona między 4 a 13 rokiem życia na skutek nieprawidłowego funkcjonowania okolicy skroniowo-czołowej mózgu. Na epilepsję Rolanda wpływ mają czynniki genetyczne oraz proces dojrzewania mózgu.
>
W przypadku padaczki Rolanda napady pojawiają się najczęściej podczas snu dziecka. Drgawki toniczno-kloniczne występują na całym ciele. Jeśli napady pojawiają się w dzień, to obejmują najczęściej pół twarzy dziecka. Przed ich wystąpieniem dziecko odczuwa aurę somatosensoryczną, czyli mrowienie i drętwienie ust, problemy żołądkowo-jelitowe czy uczucie dławienia. W trakcie napadów u dzieci bardzo rzadko pojawia się utrata przytomności. Napadom padaczkowym u dzieci często towarzyszy:- Zaburzenia mowy
- Zaburzenia świadomości
- Ślinotok
- Samoistne ruchy kończyn
- Drętwienie połowy ciała
- Objawy psychiczne – problemy z rozumieniem mowy, koncentracją, trudności w utrzymaniu równowagi oraz zaburzenia pamięci
Po napadzie dzieci często wymiotują i są otępione. Jednak te objawy szybko mijają.
Padaczka skroniowa – diagnoza genetyczna
W procesie diagnozowania padaczki skroniowej bardzo ważna jest diagnoza genetyczna. Jest to ważne ponieważ u części osób z padaczką skroniową przyczyna występowania objawów leży w mutacjach genetycznych. Wykonanie badań genetycznych pozwoli więc na poprawne rozpoznanie choroby oraz wdrożenie efektywnego leczenia.
W przypadku podejrzenia epilepsji skroniowej warto wykonać kompleksowe badania genetyczne, które przeanalizuje cały materiał genetyczny. Najlepszym wyborem będzie badanie wykorzystujące nowoczesną technologię NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Takim badaniem jest eksomowe badanie WES oraz jego rozszerzona wersja –Badanie WES dla osób z padaczką. To badanie sprawdza nie tylko eksony ale też introny oraz zmiany CNV (zastępuje badanie mikromacierzy choć wykonywane jest inną technologią). Dodatkowo w badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na leczenie. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badania te są bardzo dokładne, czułe i wiarygodne. Przeprowadzana analiza potrafi wykryć nawet bardzo małe mutacje w genach. Badania WES to najszersze na rynku testów DNA badania na padaczkę.
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodkaO autorzeZespół laboratorium testDNAData publikacji: 17.09.2021, 13:19 | Ostatnia aktualizacja: 10.04.2025, 14:09Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
