Badanie WES COMPLEX – najszersze badanie WES

Name: Badanie WES COMPLEX - najszersze badanie WES
SKU: 140217
Price: 5297 PLN
Availability: InStock

5297 zł

Ekspresowa wysyłka w ciągu 24 godzin

Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)

Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni

WES Complex jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie, które ma charakter multiomiczny. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym dostępnym zakresie (sprawdzane są zarówno dobrze poznane części kodujące genów – eksony, jak i wszystkie poznane na ten moment części niekodujące genów – introny) oraz kariotyp molekularny (mikromacierze – czyli mikrodelecje oraz mikroduplikacje), a w sytuacji kiedy zostanie wykryta nieprawidłowość w genach, które może powodować chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Takie badanie pozwala określić, czy choroba „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania.

W ramach badania WES COMPLEX gwarantujemy:

konsultację z lekarzem genetykiem przed wykonaniem badania
konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą po badaniu zakończoną wydaniem pisemnych zaleceń
organizację pobrania próbki – w domu Pacjenta, przy pomocy pielęgniarki mobilnej lub w wybranej placówce
bezpieczny dostęp do dokumentacji medycznej i wyników – w Panelu Pacjenta

Czas oczekiwania na wynik: około 7 tygodni

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia terminu konsultacji genetycznej oraz miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Kategorie: Badania dla dzieci, Badanie WES, Choroby metaboliczne

Opis

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań genetycznych.

Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?

Oszczędność czasu i pieniędzy –jedno badanie pozwala zastąpić badanie WES, badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne dostępne badanie, które ma tak szeroki zakres, które daje szansę na otrzymanie pewnej diagnozy w zaledwie 7 tygodni! Dodatkowo jego cena jest dużo mniejsza niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
Zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES
Pacjent otrzymuje dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu)
Dołączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych pozwala na ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem analizowany jest z różnych perspektyw.
Ograniczenie ilość pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi. Aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka. Proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.