Badanie WES COMPLEX – najszersze badanie WES

Name: Badanie WES COMPLEX - najszersze badanie WES
SKU: 140217
Price: 5297 PLN
Availability: InStock

Wybierz wariant badania:
Zamów do domu Badanie w przychodni

Ekspresowa wysyłka w ciągu 24h

Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)

Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni

Wysyłamy za granicę

Badanie WES COMPLEX – innowacja na rynku badań genetycznych!

Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie, które ma charakter multiomiczny. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym dostępnym zakresie (sprawdzane są zarówno dobrze poznane części kodujące genów – eksony, jak i wszystkie poznane na ten moment części niekodujące genów – introny) oraz kariotyp molekularny (mikromacierze – czyli mikrodelecje oraz mikroduplikacje), a w sytuacji kiedy zostanie wykryta nieprawidłowość w genach, które może powodować chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Takie badanie pozwala określić, czy choroba „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania.

Opis Zakres i co zawiera cena Kiedy wykonać Próbka Jak wykonać? FAQ Opinie

Opis

Zakres i co zawiera cena

Zakres:

sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
sprawdzenie zmian punktowych w intronach
analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
badanie biochemiczne – wybrane enzymy oraz biomarkery (badanie przeprowadzane jeśli zostanie wykryta zmiana odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną)
profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG

Badanie WES COMPLEX w Laboratorium testDNA

Kiedy wykonać

Badanie WES COMPLEX jest szczególnie wskazane u osób, które borykają się z wieloma objawami o nieznanej przyczynie.

Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES:

padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym zaburzenia mowy,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
wybiórczość pokarmowa,
zaburzenia gastryczne,
częste infekcje i zaburzenia odporności,
problemy ortopedyczne
i wiele innych.

Próbka

Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.

A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!

Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES Complex w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!

Jak wykonać?

Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:

1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem

2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem

3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)

4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.

5. Podpisanie dokumentów do badania

6. Odesłanie próbki oraz dokumentów

7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium

8. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim) co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie

9. Konsultacja z lekarzem genetykiem

10. Wydanie zaleceń po konsultacji

FAQ

Gdzie jest wykonywane badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CENTOGEN w Niemczech.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX?

Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to między 7 a 10 tygodni.

Czym różni się badanie WES COMPLEX od standardowego badania WES?

Badanie WES COMPLEX to pierwsze dostępne w Polsce badanie multiomiczne. Co to oznacza? Że zakres takiego badania obejmuje zarówno najszersze możliwe badanie WES (sprawdzające zarówno eksony jak introny), a także badanie biochemiczne, w które przeprowadzane jest jeżeli zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.

Opinie

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta

Przeczytaj pozostałe opinie >>