Badanie WES COMPLEX – innowacja na rynku badań genetycznych!
Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie, które ma charakter multiomiczny. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno badanie WES o najszerszym dostępnym zakresie (sprawdzane są zarówno dobrze poznane części kodujące genów – eksony, jak i wszystkie poznane na ten moment części niekodujące genów – introny) oraz kariotyp molekularny (mikromacierze – czyli mikrodelecje oraz mikroduplikacje), a w sytuacji kiedy zostanie wykryta nieprawidłowość w genach, które może powodować chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. Takie badanie pozwala określić, czy choroba „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania.
Próbka: Sucha kropla krwiWynik: od 7 do 10 tygodni
ZAMIEŃ LATA DIAGNOSTYKI W DNI.
ZADBAJ O ZDROWIE. WPROWADŹ SKUTECZNE LECZENIE!
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań genetycznych.
Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?
Oszczędność czasu i pieniędzy –jedno badanie pozwala zastąpić badanie WES, badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne dostępne badanie, które ma tak szeroki zakres, które daje szansę na otrzymanie pewnej diagnozy w zaledwie około 7 tygodni! Dodatkowo jego cena jest dużo mniejsza niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
Zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES.
Pacjent otrzymuje dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu)
Dołączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych pozwala na ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem analizowany jest z różnych perspektyw.
Ograniczenie ilość pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi. Aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka. Proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres i co zawiera cena
Zakres:
sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
sprawdzenie zmian punktowych w intronach
analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
badanie biochemiczne – wybrane enzymy oraz biomarkery (badanie przeprowadzane jeśli zostanie wykryta zmiana odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną)
profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG
Badanie WES COMPLEX w Laboratorium testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?
Kiedy wykonać
Badanie WES COMPLEX jest szczególnie wskazane u osób, które borykają się z wieloma objawami o nieznanej przyczynie.
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES:
padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym zaburzenia mowy,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
wybiórczość pokarmowa,
zaburzenia gastryczne,
częste infekcje i zaburzenia odporności,
problemy ortopedyczne
i wiele innych.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Próbka
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES Complex w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)
4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.
5. Podpisanie dokumentów do badania
6. Odesłanie próbki oraz dokumentów
7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
8. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim) co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie
9. Konsultacja z lekarzem genetykiem
10. Wydanie zaleceń po konsultacji
A Ty jak oceniasz testDNA?
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CENTOGEN w Niemczech.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX?
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to między 7 a 10 tygodni.
Czym różni się badanie WES COMPLEX od standardowego badania WES?
Badanie WES COMPLEX to pierwsze dostępne w Polsce badanie multiomiczne. Co to oznacza? Że zakres takiego badania obejmuje zarówno najszersze możliwe badanie WES (sprawdzające zarówno eksony jak introny), a także badanie biochemiczne, w które przeprowadzane jest jeżeli zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Opinie
„Nadzwyczaj miły personel i bardzo szybkie dostarczenie wyników zleconego badania.”
Ela
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy serdecznie za opinię! Cieszymy się, że nasz personel oraz szybka realizacja badań spełniły Pani oczekiwania. Zadowolenie naszych pacjentów jest dla nas najważniejsze! Pozdrawiamy serdecznie - zespół testDNA
„Bardzo polecam”
Marlena
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy za pięciogwiazdkową opinię. Pozdrawiamy zespół testDNA
„Polecam, sprawne odebranie przesyłki i szybkie dostarczenie wyników badań.”
Maria
26.09.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy Pani Mario za pięciogwiazdkową opinię. Cieszymy się, że była Pani zadowolona z naszej obsługi oraz z szybkiego wydania wyniku. Pozdrawiamy serdecznie zespół testDNA.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Ekspresowa wysyłka w ciągu 24h
Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)
Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni
Wysyłamy za granicę
KATEGORIA: