Badanie WES PROFILAKTYKA – zapobieganie rozwojowi chorób wrodzonych

4597,-

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) PROFILAKTYKA to najszersze dostępne badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych wykonywane w celach profilaktycznych. Polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów pacjenta, poszukuje się w nich ryzykownych (patogenicznych) zmian. Wczesna wiedza o nich może być jedyną szansą na wczesne działania, które pozwolą na normalne życie i uniknięcie konsekwencji rozwoju objawów klinicznych.

 

Wiele chorób wrodzonych (genetycznych) rozwija się w ukryciu latami, nie dając żadnych objawów. Pacjent nie wie więc, że posiada mutację, która predysponuje go do ich rozwoju w przyszłości. Czasami takie objawy pojawiają się w wieku dziecięcym, ale może być tak że początek choroby będzie miał miejsce dopiero w późniejszym okresie życia. Objawy chorób wrodzonych są bardzo niespecyficzne i mogą przez długi czas nie zostać poprawnie zdiagnozowane. Pacjent jest leczony w kierunku różnych zaburzeń, ale prawdziwa ich przyczyna pozostaje nieznana, a stan zdrowia pogarsza się. Można tego uniknąć wykonując badanie WES PROFILAKTYKA.

 

NOWOŚĆ! Badanie WES PROFILATYKA sprawdza również ryzyko zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!

 

Badanie jest objęte konsultacją wyniku ze specjalistą genetykiem.

 

Opis

Badanie WES PROFILAKTYKA

Badanie WES PROFILAKTYKA pozwala na sprawdzenie wszystkich genów (ok. 23 000) pod kątem ryzykownych zmian, które mogą spowodować rozwój objawów w przyszłości. To szansa na wczesną profilaktykę – wdrożenie badań lub działań zapobiegawczych, dzięki czemu można uniknąć choroby w przyszłości.

Badanie to jest wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test 'rozczytuje’ budowę wszystkich genów, a następnie poszukuje się w nich mutacji, mogących stanowić ryzyko choroby genetycznej. Na wyniku badania zostaną zaraportowane te zmiany w genach, które można uznać za niebezpieczne dla zdrowia.

 

Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.

 

Próbka: wymaz z policzka

 

Czas oczekiwania na wynik: do 7 tygodni

 

  • Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
  • Bezpłatna obsługa kurierska
  • Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych

 

Wskazania

Badanie WES PROFILAKTYKA może być pomocne zarówno u dzieci jak i dorosłych – u każdego, kto chce mieć wczesną wiedzę o ryzyku zachorowania na chorobę wrodzoną.

 

U kogo najczęściej wykonywane jest badanie WES PROFILAKTYKA?

  • u noworodków i niemowląt – jako badanie przesiewowe 
  • u dzieci, jako badanie wykluczające genetyczne przeciwwskazania do szczepień
  • u dorosłych, którzy chcą mieć wiedzę o ryzyku zachorowania np. na choroby nowotworowe

Konsultacje genetyczne

W ramach badania WES PROFILAKTYKA gwarantujemy telefoniczną konsultację genetyczną WYNIKU badania. Podczas niej lekarz genetyk wskaże jakie działania profilaktyczne powinny być wdrożone oraz wyda pisemne zalecenia.

 

Konsultacja odbywa się w dogodnym dla pacjenta terminie.

 

Czas trwania: 30 minut

 

Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!

 

Kto konsultuje naszych pacjentów?

  • Dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej
  • Dr n. med. Artur Dobosz, specjalista genetyki klinicznej 
  • Lek. med. Beata Kozak – Klonowska, specjalista genetyki klinicznej 

Zakres i certyfikacja

ZAKRES

Badanie WES PROFILAKTYKA obejmuje:

  • mutacje punktowe patogeniczne wg bazy ClinVar
  • zmiany liczby kopii (CNV)
  • mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym)

 

Ryzyko jakich chorób możemy sprawdzić?

  • SMA – rdzeniowy zanik mięśni (NOWOŚĆ)
  • trombofilia wrodzona i mutacje w genie MTHFR
  • wrodzone choroby metaboliczne
  • choroby onkologiczne o podłożu genetycznym
  • predyspozycje do wysokiego poziomu cholesterolu, żelaza, miedzi
  • tysiące innych chorób o podłożu genetycznym

Na wyniku zostaną zaraportowane wykryte mutacje patogeniczne.

 

CERTYFIKATY

O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

 

Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES STANDARD?

 

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

 

⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

 

⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015

 

⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)

 

⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)

Badanie krok po kroku

cena 4597,-

ilość:
wysyłka
Ekspresowa wysyłka w ciągu 24 godzin
dostawa
Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)
zwrot
Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni
PayPo
Kup już dziś
zapłać za 10 dni