Opis
Pakiet badań zawierający dwie z najistotniejszych mutacji w diagnostyce trombofilii wrodzonej: mutację czynnika V Leiden (1691G>A) oraz mutację genu protrombiny (c.*97G>A inaczej c.20210G>A).
- Test genetyczny na mutację czynnika V Leiden (Factor V Leiden) to bezinwazyjna metoda diagnozowania genetycznej mutacji, która jest jedną z przyczyn dziedzicznej trombofilii. Obecność tej mutacji może prowadzić do zwiększonej tendencji do krzepnięcia krwi, co z kolei podwyższa ryzyko powstawania zakrzepów. Dodatkowo, mutacja ta jest związana z wyższym ryzykiem poronień oraz występowaniem zmian zakrzepowo-zatorowych.
- Mutacja genu protrombiny wpływa na proces krzepnięcia krwi. Zwiększona krzepliwość może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej, zatorowości płucnej. Obserwuje się również negatywny wpływ tej mutacji na przebieg ciąży, gdyż zwiększa ryzyko poronienia.
Osoby z mutacją genu protrombiny mają około 2-3 razy wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich w porównaniu z osobami bez tej mutacji.