Opis
Co obejmuje pakiet badań po poronieniu?
Po stracie wracają te same pytania: dlaczego tak się stało i co można sprawdzić przed kolejnymi staraniami. Ten pakiet łączy dwa genetyczne kierunki diagnostyki: trombofilię wrodzoną oraz celiakię – oba badania wykonujemy z jednej próbki wymazu z policzka.
W części dotyczącej trombofilii sprawdzamy 6 zmian genetycznych związanych z krzepliwością krwi, m.in. czynnik V Leiden i mutację genu protrombiny. Zbyt łatwe krzepnięcie może utrudniać przepływ krwi przez łożysko, a wynik jest dla lekarza informacją przy ocenie ryzyka zakrzepowego i planowaniu kolejnej ciąży.
W części dotyczącej celiakii analizujemy HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 i HLA-DQ8 – warianty genetyczne, bez których celiakia się nie rozwija.
Dlaczego badanie jelitowe w pakiecie po poronieniu? Bo nierozpoznana celiakia zaburza wchłanianie żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12, czyli składników potrzebnych w pierwszych tygodniach ciąży, i może wpływać na płodność oraz przebieg ciąży. U kobiet z poronieniami nawracającymi stwierdza się ją częściej niż w populacji ogólnej. To także jedyny z tych dwóch kierunków, w którym potwierdzona choroba ma konkretne leczenie: dietę bezglutenową. Więcej o tym, co celiakia ma wspólnego z poronieniem.
Oszczędzasz 97 zł
Badanie trombofilii wrodzonej kosztuje regularnie 467 zł, a badanie genetyczne w kierunku celiakii 327 zł. Kupowane osobno to 794 zł, a w pakiecie 697 zł.
Jedna próbka – dwa badania. Wystarczy samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka. Z tej samej próbki wykonujemy analizę w kierunku trombofilii wrodzonej i celiakii.
Co otrzymujesz w cenie?
Trombofilia wrodzona – 6 zmian
V Leiden, protrombina, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1 oraz V R2.
Badanie genetyczne w kierunku celiakii
Analiza HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 i HLA-DQ8 związanych z możliwością rozwoju celiakii.
Jedna próbka z policzka
Oba badania wykonujemy z tego samego wymazu, który możesz pobrać samodzielnie w domu.
Wynik online
Wyniki otrzymasz na bezpiecznym koncie w Panelu Pacjenta w 7–10 dni roboczych.
Bezpłatna wysyłka i odbiór
Zestaw wysyłamy bezpłatnie, a na terenie Polski w cenie jest również odbiór pobranej próbki.
Gwarancja próbki
Jeśli na wymazówce będzie za mało DNA, otrzymasz kolejny zestaw bez dodatkowych opłat.
Cena obejmuje badania i wynik. Jeśli chcesz omówić go z lekarzem, możesz dokupić konsultację ze specjalistą.
testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA? Korzyści
Co daje Ci ten pakiet?
Ten pakiet sprawdza dwa niezależne obszary, które mogą mieć znaczenie dla płodności, przebiegu ciąży i dalszego postępowania po poronieniu. Oto co z tego masz w praktyce:
✓
Sprawdzasz dwa różne kierunki diagnostyki
W jednym pakiecie analizujesz genetyczną skłonność do nadmiernej krzepliwości oraz warianty związane z możliwością rozwoju celiakii. To dwa niezależne obszary, które mogą mieć znaczenie dla kolejnej ciąży.
✓
Możesz lepiej ukierunkować dalszą diagnostykę
Jeśli wykryjemy warianty HLA, kolejnym krokiem jest badanie przeciwciał w kierunku celiakii, zlecone przez lekarza. Jeśli wykryjemy zmiany związane z krzepliwością, wynik pokazujesz ginekologowi: to informacja przy ocenie ryzyka zakrzepowego oraz przy planowaniu kolejnej ciąży i połogu.
✓
Wynik ujemny też jest odpowiedzią
Brak wariantów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 pozwala wykluczyć celiakię praktycznie w stu procentach, raz na całe życie. Jeśli za kilka lat wróci anemia albo przewlekłe zmęczenie, ten kierunek masz już sprawdzony.
✓
Badanie wykonujesz od razu po poronieniu
Oba badania są genetyczne, dlatego możesz je zrobić w dowolnym momencie: zaraz po stracie albo po kilku miesiącach. Wynik nie zależy od dnia cyklu, poziomu hormonów ani od tego, czy jesz gluten.
✓
Jedna próbka wystarcza do obu badań
Jeden wymaz z wewnętrznej strony policzka, pobrany samodzielnie w domu, wystarczy do analizy w kierunku trombofilii wrodzonej i celiakii. Jedno pobranie, jedna przesyłka, żadnej wizyty w punkcie.
✓
Wyniki pozostają aktualne przez całe życie
Badane warianty genetyczne nie zmieniają się z wiekiem, dlatego obu badań nie trzeba nigdy powtarzać. Wynik zostaje z Tobą przy każdej kolejnej ciąży.
✓
Płacisz mniej niż za dwa osobne badania
W pakiecie oba badania kosztują 697 zł zamiast 794 zł w cenach regularnych.
testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA? Zakres badania
Jakie geny sprawdza pakiet badań po poronieniu?
W tym pakiecie sprawdzamy dwa genetyczne obszary, które mogą mieć znaczenie przy planowaniu kolejnej ciąży: trombofilię wrodzoną oraz predyspozycję do celiakii. Poniżej wyjaśniamy, co dokładnie badamy i co ta wiedza może Ci dać.
Trombofilia wrodzona – 6 zmian genetycznych
Czynnik V Leiden
Najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. Jej wykrycie jest ważne przy ocenie ryzyka zakrzepicy i zatorowości, a w ciąży także powikłań związanych z nieprawidłowym przepływem krwi przez łożysko.
Mutacja genu protrombiny
Protrombina to białko uruchamiające krzepnięcie. Ta zmiana sprawia, że organizm wytwarza go więcej, więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej. Wraz z czynnikiem V Leiden to dwie najlepiej udokumentowane zmiany w tym panelu.
MTHFR – dwa warianty C677T i A1298C
Warianty MTHFR mogą wpływać na przemiany folianów i homocysteiny. Są bardzo częste w populacji i badane od lat, ale ich znaczenie kliniczne jest ograniczone: sam wynik MTHFR nie jest rozpoznaniem trombofilii ani podstawą do zmiany suplementacji. Lekarz ocenia go łącznie z pozostałymi wynikami i Twoją historią.
PAI-1 / SERPINE1
PAI-1 hamuje naturalny proces rozpuszczania skrzepów. Niektóre warianty mogą wpływać na to, jak długo skrzep pozostaje w organizmie. To wariant uzupełniający obraz, którego znaczenie ocenia się razem z pozostałymi wynikami.
Czynnik V R2
Sam w sobie rzadko ma wyraźne znaczenie. Rośnie ono wtedy, gdy występuje razem z czynnikiem V Leiden, dlatego bada się je wspólnie.
Dlaczego sprawdzamy wszystkie 6 zmian? Bo nie są równorzędne i dopiero razem dają pełny obraz. Czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny są najlepiej udokumentowane, pozostałe warianty je uzupełniają, a część z nich znaczy co innego w pojedynkę, a co innego w połączeniu.
Wynik pokaże dokładnie, którą zmianę wykryto. Znaczenie każdej z nich zależy od tego, czy występuje w jednej czy w dwóch kopiach, od Twojej historii zdrowotnej i rodzinnej oraz od pozostałych wyników. Sam dodatni wynik nie jest równoznaczny ze wskazaniem do leczenia.
Badanie genetyczne w kierunku celiakii
Dlaczego sprawdzamy celiakię po poronieniu? Niewykryta i nieleczona celiakia zaburza wchłanianie żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12, czyli składników potrzebnych w pierwszych tygodniach ciąży, może wpływać na płodność i wiązać się z powikłaniami ciąży. U kobiet z poronieniami nawracającymi stwierdza się ją częściej niż w populacji ogólnej. Celiakia rzadko wygląda podręcznikowo: u dorosłych częściej daje anemię oporną na leczenie żelazem, przewlekłe zmęczenie czy nawracające afty niż dolegliwości brzuszne.
HLA-DQ2.5
Najczęstszy układ HLA związany z możliwością rozwoju celiakii. Jego wykrycie pokazuje, że istnieje genetyczne podłoże, które warto uwzględnić przy dalszej diagnostyce, szczególnie gdy występują niedobory, problemy z płodnością lub wcześniejsze straty ciąży.
HLA-DQ8
Kolejny układ związany z możliwością rozwoju celiakii. Jego sprawdzenie pozwala wykryć predyspozycję także u osób, u których nie występuje HLA-DQ2.5.
HLA-DQ2.2
Trzeci z badanych wariantów. Uwzględnienie go poszerza zakres badania, dzięki czemu wynik ujemny ma pełną wartość wykluczającą.
Co daje Ci sprawdzenie celiakii przed kolejną ciążą? Jeśli nie wykryjemy żadnego z tych wariantów, celiakię można wykluczyć praktycznie w stu procentach i raz na całe życie, bo bez nich choroba się nie rozwija. Ten kierunek masz wtedy zamknięty na zawsze.
Jeśli wykryjemy któryś z wariantów, oznacza to predyspozycję, a nie rozpoznanie choroby. Te geny ma 30 do 40 procent osób i większość z nich nigdy nie zachoruje. Kolejnym krokiem jest wtedy badanie przeciwciał zlecone przez lekarza, wykonane w czasie, gdy jesz gluten.
testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA? Dla kogo
Dla kogo jest pakiet badań po poronieniu?
Pakiet warto rozważyć wtedy, gdy chcesz poszerzyć diagnostykę po stracie ciąży i przed kolejnymi staraniami. Poniżej trzy grupy sytuacji, w których ma największe znaczenie.
Twoja historia ciąż
✓
Poronienie na wczesnym etapie ciąży.
✓
Poronienia nawracające, nazywane też nawykowymi.
✓
Niepłodność o niewyjaśnionej przyczynie albo nieudane próby in vitro.
✓
Planujesz kolejną ciążę i chcesz wcześniej sprawdzić czynniki, które mogą mieć znaczenie dla jej przebiegu.
Sygnały, przy których szczególnie warto sprawdzić trombofilię
✓
W Twojej historii lub w rodzinie wystąpiła zakrzepica, zatorowość płucna albo inna choroba zakrzepowo-zatorowa, zwłaszcza przed 50. rokiem życia.
✓
Wcześniejsza ciąża powikłana była stanem przedrzucawkowym, zahamowaniem wzrastania płodu albo problemami z łożyskiem.
✓
Planujesz antykoncepcję hormonalną i chcesz wcześniej znać swoje ryzyko zakrzepowe.
Sygnały, przy których szczególnie warto sprawdzić celiakię
✓
Masz niedobory żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B12 bez jasnej przyczyny albo anemię, która wraca mimo leczenia żelazem.
✓
Masz chorobę autoimmunologiczną, na przykład Hashimoto albo cukrzycę typu 1.
✓
Dokuczają Ci przewlekłe zmęczenie, wzdęcia, nawracające afty albo wypadanie włosów, a badania nie dają odpowiedzi.
✓
Celiakia występuje w Twojej rodzinie albo już ograniczasz gluten i chcesz wiedzieć, czy ma to uzasadnienie.
Czy to ma sens po pierwszym poronieniu? Pogłębioną diagnostykę zaleca się zwykle po dwóch lub więcej stratach, ale badania genetyczne można wykonać także po pierwszej. Wynik nie zmieni się w czasie, więc jeśli chcesz sprawdzić te dwa kierunki przed kolejnymi staraniami, nie ma powodu czekać na następną stratę.
Kiedy można wykonać badanie? Obie części pakietu są badaniami genetycznymi, dlatego możesz je wykonać od razu po poronieniu albo po kilku miesiącach. Wynik nie zależy od dnia cyklu, poziomu hormonów ani od tego, czy jesz gluten, więc badanie w kierunku celiakii jest wiarygodne także wtedy, gdy już ograniczasz gluten.
.
testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA? Jak wykonać
Jak wykonać pakiet badań po poronieniu krok po kroku?
Prosto, wygodnie i bez wychodzenia z domu – w czterech krokach. Skierowanie od lekarza nie jest potrzebne.
1
Zamawiasz pakiet online
Po złożeniu zamówienia wysyłamy do Ciebie zestaw do pobrania próbki – tego samego lub następnego dnia roboczego, także za granicę. W środku znajdziesz prostą instrukcję. Jeśli wolisz, żeby wymaz pobrał personel medyczny, możesz zamiast tego umówić wizytę w jednym z punktów pobrań.
2
Pobierasz jedną próbkę
Wystarczy potrzeć dołączoną wymazówką o wewnętrzną stronę policzka – bezboleśnie, w kilka sekund. Z tej samej próbki wykonujemy badanie trombofilii wrodzonej i badanie genetyczne w kierunku celiakii.
Na czczo być nie trzeba. Wystarczy, żebyś godzinę przed pobraniem nie jadła, nie piła, nie żuła gumy i nie paliła papierosów. Diety też nie zmieniasz: wynik jest wiarygodny również wtedy, gdy ograniczasz gluten.
3
Odsyłasz próbkę bezpłatnie
Umieść wymazówkę z powrotem w opakowaniu i odeślij ją do nas bezpłatnie kurierem, którego
testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA? Wynik
Jak wygląda wynik i co z nim zrobić?
Otrzymujesz dwa wyniki genetyczne – dla trombofilii wrodzonej i celiakii – dostępne online w Panelu Pacjenta.
Każda część pakietu odpowiada na inne pytanie. Wynik trombofilii pokazuje, czy wykryto analizowane warianty związane z krzepliwością krwi. Wynik HLA odpowiada na pytanie, czy celiakia jest u Ciebie w ogóle możliwa.
Dwa wyniki w jednym pakiecie
Osobna informacja dotycząca trombofilii wrodzonej oraz genetycznej predyspozycji do celiakii.
Wynik online
Dokumenty znajdziesz na swoim bezpiecznym koncie w Panelu Pacjenta.
Ważny przez całe życie
Badane warianty genetyczne nie zmieniają się z wiekiem, dlatego badań nie trzeba powtarzać.
Jak interpretować wynik trombofilii?
1
Nie wykryto badanych wariantów
W analizowanym zakresie nie stwierdzono zmian związanych z trombofilią wrodzoną. Ten kierunek masz sprawdzony raz na całe życie i nie trzeba do niego wracać przy kolejnych ciążach. Wynik ujemny nie wyklucza nabytych zaburzeń krzepnięcia, takich jak zespół antyfosfolipidowy, które bada się z krwi.
2
Wykryto jedną lub więcej zmian
Raport wskaże dokładnie, których wariantów dotyczy wynik. Ich znaczenie zależy od rodzaju zmiany, od tego, czy występuje w jednej czy w dwóch kopiach, od pozostałych wyników oraz od Twojej historii zdrowotnej i rodzinnej.
Wynik pokazujesz ginekologowi. To informacja przy ocenie ryzyka zakrzepowego, przy planowaniu prowadzenia kolejnej ciąży i połogu oraz przy decyzjach o antykoncepcji hormonalnej i zabiegach operacyjnych. Sam dodatni wynik nie jest równoznaczny ze wskazaniem do leczenia – o tym decyduje lekarz.
Jak interpretować wynik badania w kierunku celiakii?
1
Nie wykryto HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ani HLA-DQ8
Bez tych wariantów celiakia się nie rozwija, więc taki wynik pozwala ją wykluczyć praktycznie w stu procentach i raz na całe życie. Ten kierunek masz zamknięty na zawsze: jeśli za kilka lat wróci anemia, przewlekłe zmęczenie czy dolegliwości brzuszne, będziesz wiedziała, że przyczyny trzeba szukać gdzie indziej.
2
Wykryto wariant związany z celiakią
Taki wynik oznacza, że masz genetyczne podłoże umożliwiające rozwój celiakii, ale nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby. Te warianty ma 30 do 40 procent osób i większość z nich nigdy nie zachoruje.
Kolejnym krokiem jest badanie przeciwciał (anty-tTG w klasie IgA razem z całkowitym IgA), zlecone przez lekarza. Ważne: wykonuje się je wtedy, gdy jesz gluten, bo na diecie bezglutenowej wynik może wyjść prawidłowy mimo choroby. Dodatni wynik przeciwciał kieruje Cię do gastroenterologa.
Co dalej z wynikiem? Jeśli w którejkolwiek części pakietu wykryto istotny wariant, wynik warto omówić z lekarzem: część trombofilijną z ginekologiem lub genetykiem, część celiakalną z lekarzem, który zleci badanie przeciwciał.
Cena pakietu obejmuje badania i raport. Jeśli nie masz lekarza, z którym możesz omówić wynik, możesz dokupić konsultację ze specjalistą.
testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?