Test NIPT – czym jest i jakie schorzenia wykrywa?

Wiele młodych rodziców zastanawia się jakie badania wybrać, aby w sposób jak najbardziej kompleksowy i bezpieczny monitorować stan nienarodzonego dziecka. Wśród wielu dostępnych propozycji, jest szansa, że natrafią oni na test NIPT. Jest to nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne, które pozwala na bardzo wczesne wykrycie zmian genetycznych występujących u płodu. Jednak jaka jest jego szersza charakterystyka?

Czy test NIPT to prenatalne badanie genetyczne?
Test NIPT czy NIFTY?
Jakie schorzenia sprawdza test NIPT?
Czy cena testu NIPT w całej Polsce jest taka sama?

Czy test NIPT to prenatalne badanie genetyczne?

Żeby odpowiedzieć na tak postawione pytanie, należy rozwinąć angielski skrót „NIPT”. Akronim ten jest skrótem od angielskiego „Non Invasive Prenetal Testing”. Jak widzimy już sama nazwa testu NIPT wskazuje, że jest to prenatalne badanie genetyczne, które opiera się na analizie wolnego płodowego DNA.

Test NIPT czy NIFTY?

Aby móc udzielić odpowiedzi na to pytanie, ponownie trzeba zwrócić uwagę na angielskie rozwinięcie skrótu NIPT oraz zestawienie go z definicją testu NIFTY. W wolnym tłumaczeniu oznacza ono „Nieinwazyjne testowanie prenatalne”. Widzimy, że badanie NIPT jest pojęciem szerszym od pojęcia testu NIFTY, co oznacza się każdy test NIFTY jest testem NIPT.

To, co różni oba badania to zakres wykrywanych zmian genetycznych. Badanie NIFTY jest ukierunkowany na bardzo konkretne schorzenia, m.in. na wykrywanie zespołu Downa, zespołu Edwardsa bądź zespołu Patau.

Jednak badania te, poza wymienioną wyżej różnicą, mają niemalże identyczne cechy. Oba testy cechują się niezwykle dużą skutecznością (ok. 99%). Poza tym oba badania są nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla dziecka, jak i dla matki. Także cena testu NIFTY i NIPT jest niemalże identyczna.

Odpowiedzieć na pytanie, który z testów wybrać nie jest zero-jedynkowa. Kluczowe jest odpowiedzenie sobie na pytanie, czego od danego badania oczekujemy, bo tylko tym aspektem owe testy różnią się od siebie.

Jakie schorzenia sprawdza test NIPT?

Test NIPT jako badanie przesiewowe, oparte na analizie materiału genetycznego, jest w stanie wskazać całą gamę schorzeń, których podłoże leży w DNA. Do najbardziej typowych należą zespół Downa oraz zespół Edwardsa. Jednak oprócz wyżej wymienionych,  za pomocą tego testu jesteśmy w stanie wykryć większość chorób genetycznych, w bardzo wczesnym stadium rozwoju płodu.

Czy cena testu NIPT w całej Polsce jest taka sama?

Test NIPT jest badaniem prywatnym, przez co nie jest refundowane z NFZ. Cena testu NIPT nie jest stała i uzależniona jest od kilku czynników, np. od zakresu badania lub różnego rodzaju udogodnień dla pacjenta. Cena testu NIPT oscyluje więc w przedziałach 2000-3000 złotych.