Wczesne badania na autyzm szansą dla lepszego rozwoju dziecka

Autyzm należy do zaburzeń neurorozwojowych, które mogą dawać sygnały o swojej obecności już okresie niemowlęcym. Wczesne wykonanie badania na autyzm oraz odpowiednio dobrana metoda leczenia autyzmu może w znacznym stopniu zatrzymać jego objawy.

Objawy autyzmu u niemowlaka, kiedy wykonać badania na autyzm?

Pierwsze objawy autyzmu można zaobserwować w pierwszych miesiącach życia dziecka. Niemowlę cierpiące na spektrum autystyczne charakteryzuje się kilkoma głównymi nieprawidłowościami:

• nie nawiązuje kontaktu wzrokowego;
• nie reaguje na głos rodzica lub opiekuna;
• jest nadmiernie spokojne, bierne, wręcz apatyczne;
• wykazuje opóźnienie rozwoju motorycznego;
• występuje u niego nadmierny wzrost obwodu głowy;
• źle reaguje na dotyk.

W przypadku wystąpienia powyższych symptomów warto wykonać jak najszybciej badanie na autyzm.

Badania na autyzm — rokowania i diagnoza autyzmu

Diagnoza autyzmu, najczęściej zostaje postawiona między 2 a 3 rokiem życia dziecka. W tym czasie jego mózg jest bardzo plastyczny, a zatem łatwo podatny na terapię i rehabilitację. Im szybciej u dziecka zostaną wykonane badania genetyczne na autyzm, postawiona diagnoza i wszczęta rehabilitacja, tym dziecko ma większe szanse na lepszy rozwój.

Czy badania na autyzm pomogą dobrać odpowiednie metody leczenia autyzmu?

Badania autyzmu nie tylko potwierdzają lub wykluczają występowanie autyzmu, ale także pomagają znaleźć przyczynę powstałego zaburzenia. Ustalenie przyczyny jest kluczowym elementem w doborze odpowiedniej metody leczenia.

Badania na autyzm — badanie WES, WES Premium lub WES trio, które wybrać?

Badania WES należą do najczęściej wykonywanych badań genetycznych, wykonywanych w podejrzeniu autyzmu. Badanie to występuje w 3 wariantach:

• badanie WES — jest to badanie w wersji podstawowej, polegające na analizie sekwencjonowania całego eksomu;
• badanie WES Premium — jest to rozszerzona wersja badania, analizujące nie tylko sam eksom, ale również zmiany zachodzące w intronach;
• badanie WES trio — jest badaniem genetycznym wykonywanym nie tylko u dzieci, ale także u rodziców.

Każde w powyższych badań służy do diagnozy zaburzeń powstałych na skutek nieprawidłowości genetycznych. Decydując się na wybór odpowiedniego wariantu warto mieć na uwadze cenę badania. Wybór wariantu nie nie jest tak istotny co same badania genetyczne dziecka.