Zakrzepica – jakie badanie wykonać i czy winne są geny?

Jaka rolę w powstawaniu zakrzepicy pełnią czynniki genetyczne

Coraz częściej można usłyszeć o nagłych przypadkach zakrzepicy. Jest to podstępna choroba, gdyż wielokrotnie nie wykazuje charakterystycznych symptomów, do których zalicza się ból nóg od kolan w dół, widoczny obrzęk nogi, a także nagła zmiana koloru skóry kończyny. Brak objawów może oznaczać, że zakrzepica rozwija się “po cichu”, a chorzy dowiadują się o schorzeniu dopiero trafiając do szpitala z zatorem płucnym. Jakie badanie na zakrzepice wykonać i czy winne są geny? Jak zapobiec tej podstępnej chorobie?

Jaka rolę w powstawaniu zakrzepicy pełnią czynniki genetyczne?

Okazuje się, że przyczyną zakrzepicy są czynniki środowiskowe, ale także zmiany w materiale genetycznym człowieka. Istnieje duże ryzyko, iż pojawi się u osób, które są nosicielami niebezpiecznej mutacji powodującej trombofilię wrodzoną. Inaczej mówiąc – skłonność do tworzenia w obrębie żył i tętnic zakrzepów. Ta genetyczna predyspozycja może występować nawet u 40% chorych na zakrzepicę! Niestety, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześniej wykryta, może nieść za sobą poważne konsekwencje.

Jakie badania genetyczne powinna wykonać osoba z podejrzeniem zakrzepicy?

Podejrzewając zakrzepicę, trzeba działać! W postawieniu prawidłowej diagnozy pomocne jest badanie na zakrzepice, a dokładniej badanie genetyczne, które określi wadliwe mutacje.
Chory z podejrzeniem zakrzepicy, powinien wykonać badania w kierunku mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny. Jednak, aby uzyskać bardziej szczegółowy obraz diagnostyczny, warto wybrać się do placówki, która proponuje badanie na zakrzepice, uwzględniając analizę znacznie większej ilości genów. Wtedy, dochodzi także sprawdzenie 2 mutacji genu MTHFR, V R2, a także PAI-1. Jest to konieczne, gdyż każda z tych zmian zwiększa ryzyko zakrzepów krwi, ale również prowadzi do problemów z układem sercowo-naczyniowym, a co za tym idzie – większe ryzyko udaru lub zawału serca.

Kto powinien wykonać badania genetyczne w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości?

Każda osoba z podejrzeniem zakrzepicy powinna wykonać badania genetyczne, aby upewnić się, czy problem leży po stronie genów, czy też należy doszukiwać się innej przyczyny. Ponadto, istotne jest, aby badanie na zakrzepice zostało wykonane przez bliskich osoby z wykrytą mutacją. Powinni sprawdzić, czy nie są narażeni na chorobę zakrzepową. Badania genetyczne w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości polecane są także mamom spodziewającym się potomstwa i kobietom, która mają w planach macierzyństwo. Jest to ważne, gdyż ewentualne zmiany w obrębie genów mogą skutkować poronieniem lub zwiększoną predyspozycją zakrzepicy, którą dziecko może odziedziczyć.

Czy zakrzepicy można zapobiec?

W sytuacji, gdy w rodzinie wystąpiła już zakrzepica, warto profilaktycznie wykonać badanie na zakrzepice, potwierdzające genetyczne uwarunkowanie. Jednak istnieje wiele możliwości, które zapobiegną pojawieniu się zakrzepicy. Należy zacząć od zmiany stylu życia. Przede wszystkim istotne jest odpowiednie nawodnienie i porzucenie używek! Picie 1,5 litra wody dziennie sprawi, że gęstość krwi zostanie zachowana na prawidłowym poziomie. Warto pamiętać, że picie alkoholu i palenie papierosów znaczącą odwadnia! Odżywcza i zrównoważona dieta, nie tylko zadziała prozdrowotnie na funkcjonowanie organizmu, ale także zapobiegnie otyłości. A to jeden z czynników zwiększających możliwość wystąpienia zakrzepicy. Prowadząc siedzący tryb pracy, należy co jakiś czas zaangażować mięśnie nóg, aby usprawnić przepływ krwi. Można w tym celu przespacerować się lub wykonać rozciąganie ciała. Aktywność fizyczna, nawet niezbyt wymagająca, z pewnością usprawni krążenie krwi. Jak widać, wystarczą drobne zmiany, które skutecznie obniżają ryzyko zachorowania na zakrzepicę.

Wszystkie artykuły
Back to Top