testdna.pl / Artykuły /Zespół Alporta...

Zespół Alporta

Zespół Alporta jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba nerek. Może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący związany z płcią (chromosomem X), co powoduje że kobiety mogą chorować bezobjawowo, a mężczyźni zapadają na nią częściej i w silniejszej postaci.

Za zespół Alporta odpowiada mutacja w genie kodującym kolagen związany z pracą i budową kłębuszków nerkowych, które zostają zniszczone.

Inne nazwy choroby: ang. Alport’s Syndrome, ZE

Zespół Alporta – objawy

Spis treści

krwinkomocz lub białkomocz
krwinkomocz makroskopowy szczególnie powiązany z infekcjami układu oddechowego
narastająca obustronna głuchota
rzadziej obustronne zmiany oczne
anomalie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Diagnostyka Zespołu Alporta:

wyżej wymienione objawy kliniczne
biopsja nerki
badanie przeciwciał anty-GBM – niejednoznaczne
badanie PCR mutacji genowej – ostateczne potwierdzenie

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie

Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36

E-mailowo

pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 15.05.2015, 10:12 | Ostatnia aktualizacja: 15.12.2021, 13:15

Spis treści

Wszystkie artykuły