 Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna jest to najczęstsza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), występuje u jednej na 10000 osób dorosłych. Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną, objawy i przebieg stają się coraz cięższe z każdym kolejnym pokoleniem, występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
Inne nazwy: DM, miotonia zanikowa, choroba Steinerta, choroba Curshmanna-Steinerta
Obecnie odkryto mutacje w obrębie dwóch genów odpowiedzialnych za powstawanie dwóch typów dystrofii miotonicznej:
1) Dystrofia miotoniczna typu 1 – mutacja genu DMPK na chromosomie 19
2) Dystrofia miotoniczna typu 2 – mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3
Głównymi objawami dystrofii miotonicznej są: (Oba typy mają podobne objawy)
1) miotonia mięśni (opóźnione rozluźnianie po naprężeniu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn
2) osłabienie i zanik mięśni
3) zanik jąder
4) dysfunkcje jajników
5) zaćma
6) łysienie czołowe
7) zaburzenia mowy i przełykania
8) zaburzenia przedsionkowo – komorowe
9) oporność na insulinę
Diagnostyka dystrofii miotonicznej:
1) badanie EMG (elektromiogram)
2) badanie okulistyczne
3) biopsja wycinka mięśnia
4) Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna
Dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się zabiegi ortopedyczne i rehabilitacyjne spowalniające postępowanie choroby.
|
